超声典型病例：神经纤维脂肪瘤性错构瘤

神经纤维脂肪瘤性错构瘤（Fibrolipomatous Hamartoma，FLH）是主要发生在上肢周围神经的良性肿瘤，表现为神经脂肪和纤维组织过度生长。该病病因不详，无性别差异，30 岁以下青年人多见，临床以无症状软组织肿胀和相关神经病变为主。

来自智利的 Whittle 等学者通过 3 例 FLH 的病例特点并结合文献综述对 FLH 的超声表现进行探讨，文章发表在 2014 年第 4 期的 Ultrasound Quarterly 杂志上。

病例 1：患者男，16 岁，右手掌肿块并逐渐增大。体格检查示大鱼际掌侧可见一无痛性软组织肿块，周围皮肤无改变，临床诊断为脂肪瘤。

超声纵断面上表现为手掌大鱼际处的一假性结节，并与腕部相连续，腕部正中神经呈梭形肿大并向远端延伸（横径约 20 mm，横切面面积 118 mm2）。神经呈正常束状低回声，其周围为均匀高回声的脂肪组织环绕（图 1 A-D）。

图 1 图 A 和 B 为大鱼际处肿块横切面和纵切面声像图，同时显示正中神经分支肿大；图 C 为横切面声像图显示正中神经肿大，但仍保持为正常束状低回声，其周围为高回声包绕；图 D 为纵切面声像图显示正中神经梭形增大，但仍保持为正常束状低回声，其周围为高回声包绕

图 2 图 A 为冠状位 T1 自旋回波图像，显示正中神经增粗，其内神经束呈波浪状走行；图 B 为轴位 T1 加权像，可见增厚的束状低信号镶嵌在高信号的脂肪组织中；C 为矢状位 T2 自旋回波图像，显示前臂远端和腕部正中神经呈梭形肿大；D 为轴位 T2 压脂像示管束间脂肪组织抑制

病例 2：患者女，23 岁，右腕掌腹侧无痛性软组织肿块。体格检查发现腕关节处触及可变形的软组织肿块。超声横切面检查发现正中神经呈梭形肿大（横径为 16 mm，横切面积为 123 mm2），沿神经纵轴可见其轮廓规则，内见低回声束状结构，周围为高回声组织包绕。彩色多普勒超声显示仅正中神经内少量动脉血流信号，其他均无血流信号（图 3 A-D）。

图 3 图 A 和 B 显示正中神经显著增粗，中央低回声结构为周围高回声组织包绕，神经轮廓清晰；图 C 为横切面声像图，显示腕管上方的正中神经分支增粗肿大；图 D 为横切面彩色多普勒图像，显示不规则的正中神经内仅少量动脉血流信号分布

MRI 发现腕关节处的正中神经呈梭形肿大，T1 加权像上正中神经明显增粗，纵向走行的神经束呈低信号，周围包绕高信号脂肪组织，T2 压脂像可见低信号脂肪信号和高信号神经纤维束（图 4 A-D）。

图 4 图 A 为手掌轴位 T1 加权自旋回波图像，显示 FLH 呈典型「电缆样」表现；图 B 为 T2 加权自旋回波图像，显示低信号迂曲结构为高信号组织包绕；她 C 为 T2 压脂像，显示包绕正中神经的 FLH，可见脂肪组织嵌入迂曲低回声神经束内；图 D 为 T1 压脂像，显示正中神经增粗，呈典型「电缆样」表现

病例 3：患者女，17 岁，手掌软组织凸起，既往诊断血管瘤。查体发现同时伴有手掌轻度麻木和感觉异常。超声显示尺神经远端及其分支增粗，横径 19 mm，横切面面积 92 mm2，低回声纤维束周围包绕高回声组织（图 5 A，B）。

因患者伴有明显症状，遂行手术治疗，术后病理显示伴成熟脂肪细胞和胶原细胞的脂肪瘤组织。

图 5 图 A 为纵切面声像图，显示尺神经远端梭形增厚；图 B 为横切面声像图，显示尺神经分支增粗，神经束周围包绕高回声脂肪组织

作者指出，FLH 是较为常见的良性肿瘤，主要影响上肢周围神经。病变大体观呈黄色，表现为神经的节段性梭形增粗，组织病理学上表现为神经纤维组织增生而导致神经束膜和神经鞘膜增厚，伴或不伴有轴突萎缩。通常，正中神经受累最常见，约 80%，也可累及尺神经、桡神经、臂丛、颅神经等。

临床上，FLH 常表现为受累神经区的无症状性软组织肿胀，初期可伴有麻木、敏感度减低、疼痛，后期可导致运动损害。超声上，FLH 可表现为受累神经的梭形增粗，低回声神经束增大并被周围高回声组织包绕。

MRI 可显示为因周围神经增厚而表现为边界清楚的软组织肿块，纵切面上呈管状或圆筒状，神经纤维为脂肪组织包绕，可有轻度强化。经 MRI 可与其他累及神经的肿瘤鉴别，如神经纤维瘤、神经鞘瘤和来源于神经纤维的转移性肿瘤，还可与血管畸形和腱鞘囊肿鉴别。

作者指出，尽管 FLH 的超声报道并不多见，然而根据其特征表现，结合 MRI，可明确诊断，避免不必要的活检。