Neurology病例：见于遗传性过度惊跳兄妹的谨慎行走步态

48岁男性和其41岁的妹妹自出生以来就有致病性惊跳。他们携带GLRA1纯合缺失突变：c.754delC（p.L252X）。当其被意外的触摸和声音刺激惊吓时，感到四肢僵直，面无表情，惊慌失措，独立行走时因四肢僵直而摔倒。因此，患者采取谨慎的行走步态作为潜意识的自我保护（视频1-2）。

氯硝西泮治疗可明显改善病理性谨慎行走步态。谨慎行走步态是一种有趣且易于观察的遗传性过度惊跳的表现。

（视频1：先证者只敢以特别谨慎的步态靠在墙上，在草地或帮助下可较好行走；当护士意外地推开门时，患者伸出双臂，停下来，吃惊的几乎跳起来；服用氯硝西泮后，患者可在没有帮助的情况下正常行走）

（视频2：先证者的妹妹非常害怕独立行走，她几乎摔倒并表现出同样谨慎的步态；然而，当其抓住一件物品或在草地时，能走得更快更稳；氯硝西泮治疗后谨慎步态完全缓解）

[参考文献]

Zhang C, Wang SG, Wang Y, Liu XL, Cao L.Teaching Video NeuroImages: Cautious walking gait in siblings with hereditary hyperekplexia.Neurology. 2019 Apr 23;92(17):e2068-e2069.

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