医学遗传学 学习笔记（一）

1. 蛋白质合成的起始密码是AUG；蛋白质合成的终止密码是UAA、UAG、UGA。

2. 某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，可形成4^100种DNA分子。
   

3. DNA上有4种核苷酸，可组成64种不同的三联体密码。

4. 真核细胞的侧翼序列包括：启动子、增强子、终止子。

5. 在人体基因组中，与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因序列的2%。

6. 在双链DNA中，作为转录模板的链称为模板链或反义链；与转录模板链互补的一条DNA链称为编码链或有义链。

7. 内含子的5'末端大多数是GT开始，3'末端大多是AG结束，称为GT-AG法则。这种接头方式是RNA剪接时的识别信号。

8. 一个人类基因组的DNA含有3.2E+9个碱基对（bp），估计有3~4万个基因。在这些基因中，与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因序列的2%。

9. mtDNA是一个环形封闭的双链DNA分子，全长16569bp，含有37个基因，13个为蛋白质基因，2个为rRNA基因，22个为tRNA基因。