新生儿疾病筛查是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要三级预防措施之一。纵观国际新生儿疾病筛查的历史，美国与欧洲发达国家一直在引领该领域的发展。随着筛查技术的发展和诊治水平的提高，新生儿疾病筛查的作用和范围也在逐渐扩大。近些年，串联质谱技术在我国新生儿疾病筛查领域也逐渐广泛应用，为我国出生缺陷防控工作起到关键推动作用。
新生儿遗传代谢病筛查是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。然而，影响新生儿遗传代谢病筛查的干扰因素有很多，因此需要在筛查的各个环节引起重视，从而降低漏筛率、假阳性率及假阴性率。今年3月，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家讨论，并参考美国的相关共识[1]和结合国内几十年的新生儿遗传代谢病筛查经验，共同形成《早产儿低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识》(简称《共识》)[2]。该《共识》填补了我国此类筛查共识的空白，对进一步推进我国新生儿遗传代谢病筛查工作具有重要意义。此外，美国公共卫生实验室协会 (Association of Public Health Laboratories，APHL) 目前也对新生儿遗传代谢病筛查中已发表和已观察到的干扰因素进行整理汇编[3]，包含范围较广，主要有样本采集和处理、婴儿和母体的身体情况与疾病治疗、特殊饮食与环境因素等诸多方面，能够为加强新生儿遗传代谢病筛查工作的管理提供一定的借鉴意义。小编根据该汇编进行了摘译汇总 (如下表)，以供参考。
一
影响因素：样本采集和处理
二
影响因素：婴儿的情况
三
影响因素：婴儿疾病治疗
四
影响因素：母体的情况
五
影响因素：特殊饮食
六
影响因素：环境因素
结 语
华大基因专注于新生儿遗传代谢病筛查领域多年，积淀了高质量的检测能力和丰富的技术经验。目前不仅能提供新生儿遗传代谢病的综合检测服务，还能提供“仪器+试剂+软件+技术”的临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，华大基因推出新生儿遗传代谢病“筛诊一体”的整体解决方案，针对串联质谱初筛疑似阳性的患儿，可提供“血尿同检”的免费复查，通过联合采用LC-MS/MS和GC-MS两种技术，对不同体液中的代谢组数据进行综合分析，可有效提高新生儿遗传代谢病筛查的准确性和特异性；同时结合华大基因强大的基因测序平台，为高危疑似患儿免费提供基因检测，全心全意为用户打造高质量和更稳定的新生儿遗传代谢病筛查检测闭环服务。
同时，华大基因可提供对先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)、先天性甲状腺功能减低症 (CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PDD)和溶酶体贮积症 (LSD)等多种遗传代谢病的检测服务。此外，还推出羊水代谢物检测服务辅助产前诊断，将遗传代谢病缺陷防控再提前一步!
确定性等级说明：
A-明确：文件齐全的-多个参考；B-很可能：记录-单一参考；C-可能：没有记录，但有个人交流或专家意见报告；D-不太可能：干扰不能重复或一致；E-未知：没有证据支持或反驳干扰
英文缩写说明：
MS/MS：串联质谱法；GSP：全自动荧光免疫分析；AutoDelfia：全自动时间分辨荧光免疫分析；C2：乙酰肉碱；C3：丙酰肉碱；C4:丁酰基肉碱；C5：异戊酰基肉碱；C6：己酰肉碱；C8：癸酰肉碱；C10：辛酰肉碱；C3DC：丙二酰肉碱；C5DC：戊二酰肉碱；C6DC：己二酰肉碱；C5OH：3-羟基异戊酰基肉碱；C10:2：癸二烯酰肉碱；C16:1OH：3- 羟基十六碳烯酰肉碱；Phe：苯丙氨酸；Met：甲硫氨酸；Leu：亮氨酸；Val：缬氨酸；Tyr：酪氨酸；Cit：瓜氨酸；Arg：精氨酸；Gal半乳糖；FIGLU：胺亚甲基谷氨酸；17-OHP：17-羟孕酮；TSH：促甲状腺激素；T4：甲状腺素；FT4：游离甲状腺素；IRT：免疫反应性胰蛋白酶原；BTD：生物素酶；TREC：T细胞受体删除DNA环；LSD：溶酶体贮积症；GALC：半乳糖脑苷脂；GLA：α-半乳糖苷酶A；GALT：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶；PTU：丙硫氧嘧啶；MMI：甲巯咪唑
参考文献：
[1]CLSI. Newborn screening for preterm，low birth weight，and sick·183·Chinese Journal of Practical Pediatrics Mar. 2020 Vol. 35 No. 3 newborns；Approved guideline. CLSI document I/LA31- A［S］.Wayne，PA：Clinical and Laboratory Standards Institute. 2009.
[2]赵德华, 贾晨路, 韩连书. 早产儿 低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识[J]. 中国实用儿科杂志, 2020(3).
[3]https://www.aphl.org/programs/newborn_screening/Pages/NBS%20Interference%20List.aspx
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