特殊面容的疾病有哪些

特殊面容的疾病包括小儿唐氏综合征、18三体综合征、歌舞伎面谱综合征等。

1.小儿唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征，因21号染色体异常所致，患儿表情呆滞，常有眼距宽、面部扁平、外耳小、鼻梁低平、眼睛上斜、眼裂小等特殊面容，其伴随智力落后、生长发育迟缓等症状。

2.18三体综合征：又名Edwards综合征，是一种因18号染色体为三体型而引发的基因疾病，此病会让患儿出现前囟宽、耳位低、眼裂较短、下颌小、前额窄小、唇裂或腭裂、脖子短等特殊面容。此类患儿多无法存活到成年。

3.歌舞伎面谱综合征：又名为 KABUKI 综合征，此病发病机制尚不明确，部分学者认为是一种因X染色体假双着丝粒区域异常而引起的基因疾病，患儿存在特殊面容，其皮肤纹理异常，身材矮小，面容类似浓妆，其外眼角跟日本歌舞伎演员化妆后的外眼角类似。

特殊面容的疾病应及时前往医院就诊，在专业医师指导下治疗。