这个来自父母的基因，让卵巢癌发病风险高达54%！

估计很多人都会有这种想法吧？卵巢癌如果来自遗传，那一定是源自母亲。

但事实上，卵巢癌还真有可能遗传自爸爸！

卵巢癌遗传自爸爸？

其实小李知道自己的卵巢癌竟然是遗传自父亲的时候，也感觉：我读书少，你不要骗我！

但她遗传自父亲的并不是卵巢癌本身，而是一种会增加卵巢癌发病风险的遗传易感基因。

父母中任何一方携带这种基因，他们的每个孩子都有50%的概率遗传。

小李仍然不明白，她爸爸别说卵巢癌了，其他癌症也不曾有过，又是从哪里遗传来的基因呢？

首先我们要明白，携带遗传易感基因并不代表一定会发生卵巢癌或其它癌症，但是患癌的概率却会升高。

其次，像小李这种情况，她的奶奶和姑姑都因卵巢癌过世。

她的父亲虽然没有患癌，但是却遗传到了奶奶的易感基因，然后她父亲遗传给了她，而她不仅患癌还可能将基因遗传给了她的孩子。

也就是说，这遗传易感基因将癌症的阴影笼罩在了祖孙四代的头上。

遗传易感基因是何方神圣？

卵巢癌作为妇科的三大恶性肿瘤之一，其凶险程度和致死率长年霸占妇科癌症老大的位置。

因为它早期症状不是特别明显，卵巢又是在盆腔里面，看不到摸不着，因此七成的患者确诊时就已经是晚期。

到目前为止，其病因也尚未明确。

但可以确定的是，卵巢癌有明显的“家族聚集”发病的现象，其中10%～15%的卵巢癌与遗传因素有关。

而导致这一切的“罪人”就是——遗传易感基因。

遗传易感基因

通俗点理解，遗传易感基因就是从父辈上遗传下来的（也有自发的突变）使你更容易有某种性状的基因。

带入卵巢癌就是——父辈将卵巢癌的易感基因遗传给了你，增加了你患上卵巢癌的风险。

目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有 20 个，BRCA1和BRCA2基因是其中最有影响力的。

有研究表明：

• 超过90％的遗传相关的乳腺癌和卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起；
• 约48％和27％的遗传性卵巢癌分别由BRCA1/2基因突变所致。

BRCA1与BRCA2基因在正常情况下是抑制肿瘤发生的抑癌基因，本应通过产生抑制异常细胞生长的蛋白质来帮助预防癌症。

但是，当BRCA1/2基因发生致病突变时，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，从而显著增加罹患乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险。

流行病学统计结果表明普通女性一生中患卵巢癌的风险仅为 1%左右。

但如果你携带了卵巢癌相关的遗传易感基因：

• 携带 BRCA1 基因突变的女性终生发生卵巢癌的累积风险为 54%；
• 携带 BRCA2 基因突变的女性终生发生卵巢癌的累积风险为 23%；
• 此外，携带BRCA1/2突变基因还会显著增加胰腺癌、男性乳腺癌和前列腺癌等恶性肿瘤发病风险。

因此，无论是爸爸还是妈妈，但凡有卵巢癌/乳腺癌家族史，其他家庭成员都应根据自身因素，定期进行卵巢癌筛查，采取相应的措施，以便于提前预防。

都筛查什么？

第一个证明乳腺癌由于BRCA1基因突变而出现家族遗传的科学家玛丽-克莱尔·金博士(Mary-Claire King, PhD)认为：

每一个在诊断后发现是由于BRCA1或BRCA2基因突变引起的乳腺癌或卵巢癌患者，都错失了一个可以预防肿瘤发生的机会。

她呼吁30岁左右的女性应该进行基因检测，这样可以有效预防因基因突变而患上乳腺癌和卵巢癌的情况。

《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）》建议：

不止要做基因检测，还要做多基因检测，可同时检测与家族中某一肿瘤或多个肿瘤的相关的基因。

如果你是遗传性卵巢癌的高危人群，除了考虑接受定期的卵巢癌筛查，还请你认真考虑基因检测。

因为，卵巢癌的提前预防比治疗更为重要，而基因检测不但有助于确定卵巢癌的高危个体，对于卵巢癌患者还有预测预后和指导治疗药物选择的意义。

不仅如此，如果家里有确诊患者，那么亲属做一些基因筛查和适当的体检管理，也可以降低其患病和死亡风险。

卵巢癌的高危人群

1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征（即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异）；

2. 携带RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病变异或疑似致病变异者；

3. 林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌综合征）；

4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述致病或疑似致病基因，而未行或拒绝检测者；

5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者；

6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史（多人发病），虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病者。

最后，当然还是要不厌其烦地再次提醒大家，不吸烟，不喝酒，控制体重，健康饮食，保持健康的生活作息啦！

参考文献：

[1]杨筱凤,郭艳平.重视与遗传相关的卵巢癌[J].西安交通大学学报(医学版),2017,38(05):625-632.

[2]王玉东,王颖梅,王建东,王丹波,向阳,张师前,张玉敏,邹冬玲,周琦,薛凤霞.遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）[J].中国实用妇科与产科杂志,2020,36(09):825-834.DOI:10.19538/j.fk2020090109.

[3].中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）——家族遗传性卵巢癌[J].中国肿瘤临床,2021,48(24):1243-1247.

[4]卵巢癌诊疗指南（2022版）

[5]朱珏,张可,潘璐,马胜林,钱建华.遗传性卵巢癌综合征相关易感基因的研究进展[J].国际妇产科学杂志,2014,41(06):584-587.

[6]2022版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》

[7]Nyberg T, Frost D, Barrowdale D, et al. Prostate cancer risks for male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: A prospective cohort study. European Urology 2020; 77(1):24–35.