CMT高弓内翻足的病因及临床特征

各位读者，大家好！

本期名家专辑，由西安市红会医院（西安交通大学附属红会医院）的梁晓军教授就「高弓足」这一领域的基础知识、诊疗经验和临床研究做一期系统性的讲解。

今天，为大家带来「CMT高弓内翻足的病因及临床特征」。

本文将对CMT高弓内翻足进行概述，分析病因和病理特征、阐述临床表现和临床评估。

一、前言

Charcot-Marie-Tooth（CMT）病是最常见的遗传性神经功能障碍性疾病(Hereditarymotor sensory neuropathies, HMSN)，主要表现为非代谢紊乱的遗传性神经疾病，发生率为10～40/100000^[1]。

● 研究历程

1886年，法国神经病学医生Charcot及其学生Marie最先报道了下肢远端的肌肉废用及萎缩，称之为腓骨肌萎缩症。

Tooth于1886年报道了同样的症状，称之为腓骨肌进行性萎缩，并最先将此症状与神经功能障碍联系起来。

1912年，Hoffman报道腓骨肌萎缩存在神经增厚现象，因此，此病后来也被称为Charcot-Marie-Tooth-Hoffman病。

● CMT与高弓足

CMT常累及足部，导致严重畸形和功能障碍。在高弓足患者中，超过50%的高弓足患者患有CMT。

Wines等^[2]报道，CMT儿童中有66%存在高弓内翻足畸形，CMT是儿童高弓内翻足最常见的原因。而Nagai等^[3]通过神经传导测定(NCS)或DNA检测报道，78%的高弓内翻足患者为CMT。

二、病因与病理特征

1.CTM病因

1968年，基于病理生理学标准，CMT被分为两型：CMTl和CMT2，后又在遗传学基础上进一步细分，据统计有30多种基因突变与不同类型的CMT相关。CMT发病原因：

● CMT的电生理或病理学可表现为脱髓鞘或轴突退变，以外周神经改变为主。在遗传学可表现为常染色体显性、隐性和X染色体遗传。

● 脱髓鞘病变患者最显著的电生理改变为神经传导速率减慢；轴突病变患者的神经传导速率常不受影响；部分变异者同时存在脱髓鞘和轴突退变，神经传导速率介于前两者之间，常为X染色体链锁遗传^[4]。

2.高弓足病因

CMT的进展缓慢，且为进行性过程。Joshua等^[5]报道，CMT患者从5岁起，足部形态开始由正常向高弓内翻畸形发展。肢体远端至近端的肌肉均可能累及。

最常见为胫前肌和腓骨短肌，使腓骨长肌和胫后肌丧失正常拮抗作用，此不平衡会导致第一跖骨过度跖屈和后足内翻；同时，常伴有踝关节背伸功能障碍，加之足内在肌功能障碍，成为引起足严重高弓内翻畸形的协同因素^[6]：

● CMT并发高弓内翻足患者的特征畸形被归因于运动失衡，胫前肌肌力减弱导致足下垂；

● 腓骨长肌和趾长屈肌代偿性强大加之足内在肌功能障碍（见图1），导致前足旋后、内侧柱增高和单纯伸直型爪形趾；

● 后足内翻被认为是继发于第一跖列跖屈所致的前足弓形以及强大的胫后肌和减弱的腓骨短肌之间的肌力失衡所致；

● 高弓内翻足的足弓僵硬，前足旋后在行走时能提供的缓冲极小，可造成负重时跖骨痛和挫伤型足跟疼痛^[7]。

▲ 图1 踝关节处于跖屈状态下，腓骨长肌的力量比胫前肌力量大时，导致第一跖列过度跖屈，从而出现高弓畸形。 ( 来自：Chilvers M, Manoli A. The non-neuromuscular cavusfoot // Foot and ankle: core knowledge in orthopaedics. Philadelphia: Elsevier, 2007: 58-66.)

3.高弓足病理特征

● 距骨周围内侧或跖内侧半脱位、后足内翻、踝关节和距下关节内旋（内翻力矩）。

● 对抗内翻无力的外翻肌和踝关节、距下关节外侧韧带,会导致踝关节不稳定：有报道，72%的CMT患者存在踝关节不稳定。

● 在疾病的进程中，由于踝关节非同心力作用，最终导致胫骨远端内侧关节面磨损及外侧副韧带牵拉松弛并最终断裂。

● 软组织挛缩或异常使畸形加重，并阻碍骨性畸形矫正以及关节力线恢复。

● 如果未经治疗，晚期骨骼将产生适应性改变，这些改变与软组织挛缩程度和负重行走相关。

● 疾病晚期，某些关节可能自发融合，或因继发于挛缩、受力异常而产生退行性变。

● CMT高弓内翻足在下肢都会表现出异常，如踝关节、距下关节、前足、中足后足和足踝部韧带结构（详见图2）。

▲ 图2 CMT高弓内翻足的下肢异常表现

三、临床评估

1.临床表现

CMT患者常发病于幼年，表现多样：

● 最常见的畸形为高弓内翻足，畸形可累及后足、中足、前足和足趾，如任其自由发展，可出现足部胼胝、疼痛以及肌力减弱和骨骼畸形导致的步态不稳。

● 其它足踝部表现还包括踝关节不稳、足部瘢痕、跟腱挛缩、爪形趾等，因下肢肌力减弱及不平衡，常出现失足跌倒。

● 随病情进展，可出现足内在肌萎缩及腓骨肌肌力减弱，导致高抬步态；可呈上升性腱反射消失，常起于跟腱反射，但感觉异常少见。

● 很多患者由于症状较轻而适应良好。

根据柔韧程度，CMT高弓内翻足可以分为柔韧性高弓内翻足和僵硬性高弓内翻足。

2.病因评估

明确的CMT患者，很多医生会想到其典型的临床表现，但更重要的是，对于存在这些症状的患者，如何确定其内在病因。

在美国，所有高弓内翻足患者初诊时，医生都常规建议行DNA或NCS检测。详细而完整的病史对了解病情及进展情况非常重要。

3.临床检查

CMT高弓内翻足的临床检查对诊断和治疗方案确定有指导意义。其目的在于，明确高弓类型、足部功能损害程度、肌肉及韧带累及范围和程度、足部活动受限程度、踝关节稳定性及足跟的内翻程度。其中：

● 体格检查包括评估患者站姿、足踝部外形、足跟及足趾行走情况、足下垂程度、跖屈受限程度、足旋转程度、踝关节被动活动度(ROM)及腱反射。

● 下肢肌力、感觉、运动以及神经电生理特征可以通过CMT神经病学评分(CMT neuropathy score,CMTNS)评估（表1）^[8]。

● 其余专科检查、Coleman木块试验和影像学评估等详见《高弓足的分类和临床评估》【点击阅读】。

▲ 表1 Charcot-Marie-Tooth病神经病学评分

【注释：AFO(ankle-foot orthosis 踝足矫形器)；CMAP(compound muscle action potential复合肌肉动作电位)；SNAP(sensory nerve action potential 感觉神经动作电位)】

参考文献

[1] Beals TC, Nickisch F. Charcot-Marie-Tooth disease and the cavovarus foot[J]. Foot Ankle Clin, 2008, 13(2): 259-274.

[2] Wines AP, Chen D, Lynch B, et al. Foot deformities in children with hereditary motor and sensory neuropathy[J]. J Pediatr Orthop, 2005, 25(2): 241-244.

[3] Nagai MK, Chan G, Guille JT, et al. Prevalence of Charcot-Marie-Tooth Disease in patients who have bilateral cavovarus feet[J]. J Pediatr Orthop, 2006, 26(4): 438-443.

[4] Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease[J]. Foot＆Ankle Specialist, 2008, 1 (6): 350- 354.

[5] Burns J, Ryan MM, Ouvrier RA. Evolution of foot manifestations in children with Charcot-Marie-Tooth disease[J]. J Foot Ankle Res, 2008,1(Suppl 1): O5.

[6] Hansen ST. Functional reconstruction for the foot and ankle[M]. New York: Lippincot tWilliams ＆Wilkins, 2000: 172-175.

[7] 赵宏谋, 俞光荣. 腓骨肌萎缩症并发高弓内翻足的评估与治疗进展[J]. 中国矫形外科杂志，2018,18(7)：557-561.

[8] Don R, Serrao M, Vinci P, et al. Foot drop andplantar flexion failure determine different gait strategies inCharcot-Marie-Tooth patients[J]. Clin Biomech, 2007, 22(8): 905-916.

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