儿童先天性甲减应如何诊疗

在未推广加碘食用盐之前，我国偏远山区曾流传这么一句俗语——

“一代肿、二代傻、三代四代断根芽”。

这句简单的俗语形象的描述了甲状腺激素对生长智能发育的重要性。

儿童患有的甲状腺功能减退（下称“甲减”）包括：先天性甲状腺功能减退症以及地方性甲状腺肿性甲减。

随着加碘食用盐的广泛普及，地方性甲状腺肿及地方性甲状腺肿性甲减的发病率已有所降低。

自从1981年开始，我国便进行新生儿先天性甲低的筛查，目前全国筛查覆盖率超过60%，发病率约为1/2050。

随着二孩政策的开放，将会有更多的孩子被筛查出先天性甲状腺功能减退症。由于该疾病可查、可防、可治，正确的诊断及治疗可使患儿、家庭乃至整个社会收益！

今天，我就来结合文献及指南，图表化简述儿童先天性甲减的诊断及治疗。

一

病因是什么？

先天性甲状腺功能减退简称先天性甲低，是因为甲状腺激素产生不足或受体缺陷所致的先天性疾病。如果出生后未及时治疗，可导致患儿出现生长迟缓和治疗低下。

二

分类有哪些？

三

临床表现怎么样？

四

如何诊断？

 

五

如何治疗及随访？

1. 一旦确定诊断，立刻开始治疗；

2. 治疗首选L-T4，新生儿期先天性甲减初始治疗10-15ug/kg.d，每日1次口服，治疗2周时进行评估，以调整药物剂量。尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗4周内达到正常；

婴幼儿口服药物治疗时，应将L-T4片压碎后放在勺内加少许水或者奶服用，不易奶瓶内喂药，避免服用豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能会影响甲状腺素吸收的食物或者药物；

3.  此后剂量应使得FT4及TSH在正常范围内，参考剂量如下：

4. 定期复查FT4及TSH浓度：1岁内每2—3个月复查1次，1岁以上3～4个月复查1次，3岁以上6个月复查1次，剂量改变后应在1个月后复查，并同时进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估；

5. 先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗；其他患儿在正规治疗2-3年后尝试停药1月，复查甲状腺功能、甲状腺超声或者甲状腺核素现象；

6. 如伴有肾上腺糖皮质功能不足者，需同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。如发现有其他内分泌激素缺乏，应给予相应替代治疗。

参考文献

1. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

2. 第8版系统解剖学

3. 第8版诸福棠实用儿科学

4. 第4版实用新生儿学