脊索源性肿瘤

一.概述

脊索源性肿瘤指起源于胚胎残留脊索组织或迷走脊索组织的原发骨肿瘤。
组织病理分型:
良性:良性脊索细胞瘤
恶性:经典型脊索瘤，软骨样型脊索瘤，去分化型脊索瘤，低分化型脊索瘤
流行病学:原发性骨恶性肿瘤的1.4%;颅内肿瘤的0.4%;颅底肿瘤的0.2%;脊发性骨肿瘤的17%。

好发部位:
·脊柱(32.8%):颈椎、腰椎，累及2-3个椎体;常见C1-C2
·颅底(32%):骨内或颅内硬膜外，颅内硬膜内少见
·骶尾部(29.2%):S3-5
·6%中轴骨外或不确切位置
年龄

         骶尾部:中老年;

         蝶枕部:青年;

         周围型:青少年

二.解剖

脊索

      构成无脊椎动物的原始内骨骼，胚胎发育第3周形成，11周成熟、进而逐渐退化，中轴骨骨化中心包绕并分成节段
脊索残留
      蝶枕联合、骶尾部，偶见于椎体周围→肿瘤
      椎间盘髓核→不参与肿瘤形成

三.病理
大体特征:
胶冻状分叶结节状肿块，质软、灰褐色，分界清楚并有假包膜，常伴出血、囊变、钙化或骨化。
低分化脊索瘤切面可呈鱼肉样:去分化脊索瘤切面部分呈经典脊索瘤表现、部分呈现肉瘤结构，表现为鱼肉样成分

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>组织学表现:
·细胞型:瘤细胞片状分布，见空泡细胞，缺乏黏液样基质和软骨样组织 

     经典型:多见，瘤细胞条索状排列，大量黏液样基质分隔，胞质内有大小不一空泡，呈典型液滴样细胞

      软骨样型:黏液样基质中散在分布软骨样细胞，病程长，预后较好
      去分化型:去分化梭形细胞肉瘤为主，侵袭性强预后差
       低分化型:缺乏脊索瘤典型组织学特征，瘤细胞实性片状分布，异型性明显

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免疫组化标志物:细胞角蛋白、brachyury

四.临床表现
多见于40岁以上中老年，中位年龄58.5岁;男性多见;颅底患者年龄轻
局部侵袭性及高复发性
疼痛:常见，持续时间长
颅内:颅神经损害:视力减退，外展麻痹，眼睑下垂，眩晕，耳鸣，声嘶，头痛，
面瘫等
骶尾部:便秘，下肢功能障碍
运动障碍:轻度偏瘫，四肢瘫
鼻咽部症状:鼻塞，鼻衄，鼻咽部肿块

五.颅底脊索瘤分型:
·蝶鞍-斜坡型:破坏蝶鞍及斜坡，可向颅底颅内侵犯，常见多对颅神经损害
，鼻咽型:位于鼻咽部，自鼻咽顶后壁突向鼻腔，可侵入咽旁间隙，临床多表现
为鼻塞
·颞枕型:起自颞枕骨交界区，向深部发展，可侵犯岩尖及桥小脑角池，听神经受侵:临床主要表现为听力下降

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六.良性脊索细胞瘤
临床特点:无症状，通常为偶然发现;≠脊索瘤前体
​影像表现:
·CT:正常或轻-重度骨质硬化，椎体常见、可延伸到骨皮质或整个椎体，呈乳白
色椎体，无骨小梁及皮质破坏
·MRI:T1WI低信号、T2WI高信号，增强无强化，无扩散受限
·无骨质破坏或软组织浸润，病灶长期稳定
·鉴别诊断:非典型血管瘤、转移瘤或浆细胞瘤

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还需要和以下肿瘤鉴别

      神经鞘瘤:孤立结节影，有完整包膜，单侧、偏心性生长，相应椎间孔扩大、骨
质吸收破坏，囊变常见
       侵袭性垂体瘤:多位于鞍内，囊性或实性，钙化少见，易侵犯视交叉、蝶窦、海绵窦等周围结构，“束腰征”，可有坏死囊变出血
鼻咽癌、听神经瘤、转移瘤等

小结:
脊索瘤是起源于胚胎期脊索、生长缓慢的肿瘤，男性多见
恶性典型表现为骶尾部、颅底斜坡软组织肿块、溶骨性骨质破坏伴骨碎片;反引号征，分节现象

良性主要表现为骨质硬化
免疫组化标志物brachyury可提供阳性诊断

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