读书笔记之。。。菱脑融合

术  语

菱脑融合（Rhombencephalosynapsis,RES）

小脑半球先天性连续（没有分裂），常伴齿状突和小脑上脚融合；完全或次全小脑蚓发育不全；可为部分性，仅影响小脑半球的小部；被Patdl和BarkovichG归类为“局灶性小脑发育不良”。

影   像

一般特点

最佳诊断要点，小的单一的小脑半球，其连续的白质束横穿过中线部位。

部位：后颅窝中线。

大小：后颅窝比正常小。

形态：圆形或椭圆形单一的小脑半球。

X线表现：双侧人字缝融合→枕部“扁平”。

CT表现

NECT：小脑半球融合；钻石或钥匙孔形第四脑室；小脑横径变窄。

MR表现

T1WI：矢状位，原裂缺失；±向上的圆形第四脑室室顶隐窝，-如室顶隐窝存在，则小结保留；±中央导水管狭窄导致脑积水；±胼胝体发育不良（尤其是后部）。

轴位：±上下丘融合；±幕上皮层发育不良。

T2WI：冠状位，融合的小脑半球→全部或部分，连续的白质束横穿过中线部位，中线部位白质向上隆起；小脑蚓部缺如或严重发育不良；横向小叶；±透明隔缺失；±丘脑脊穹隆融合。

胎儿：可用胎儿MR确诊，主要是为了进一步检查超声发现的脑积水；第四脑室形态异常和小脑蚓缺失是最可靠的征象。

影像检查方法推荐

最佳影像检查：MR

检查方法推荐：多平面高分辨率FSE T2WI检查，T2WI可更清晰地显示新生儿和胎儿的后颅窝结构。

鉴别诊断

臼齿畸形：Joubert综合征，小脑蚓发育不良伴显著的小脑上脚，第四脑室呈“蝙蝠翼”形。

Lhermitte-Duclos病：发育不良性小脑神经节细胞瘤，条纹状的小脑半球，合并Cowden综合征。

小脑蚓部发育不全：小脑蚓部小，无小脑半球融合；小脑蚓部发育，足以致小脑半球分离然后停止发育。

单一半球的小脑发育不良：常继发于宫内伤。

广泛小脑皮层发育不良：可能与先天性肌营养不良相关；2型无脑回畸形。

诊断纲要

注意：单纯的菱脑融合比菱脑融合伴幕上异常更少见。

影像解读要点：可与慢性分流患者中机械性因素诱发的小脑畸形相似。

报告注意事项：注意确认伴发的幕上畸形。

李洋涛（微信:liyangtao20102774）男影像主治医师放射医学技术师 CT/MR医师现工作于浙江省嵊州新世纪医院、四季医院影像科。2003年毕业于江西宜春学院临床医学专业，本科学历，先后从事放射、CT/MR影像技术及诊断工作，具有扎实的理论基础和丰富的工作经验。