这个病，我终于认识了······（病例挑战3期答案）

先回顾下病例

病史：女性，18个月。发育迟缓，癫痫发作。

不知道大家怎么分析的，反正小编是一头雾水···

不过老铁们太厉害了，

看投票情况，很多老师都认识，··

答案就是戊二酸尿症1型

这是什么鬼???

戊二酸尿Ⅰ型是一种罕见的脑白质营养不良症，由19号染色体上的谷氨酰辅酶A脱氢酶(Glutaryl-CoA脱氢酶，GCDH)遗传缺陷引起。

这导致了戊二酸和3-羟基戊二酸在大脑和体液中的积累。它是以常染色体隐性遗传的方式遗传的

估计患病率为每100000人中就有一人患病。

除了大头畸形外，受影响的新生儿在出生后的头几个月通常没有症状。然后，婴儿倾向于在感染或急性分解代谢状态后出现急性脑病发作，随后又出现锥体外系症状，包括全身肌张力障碍、痉挛性四肢瘫和舞蹈性手足徐动症，这些症状会逐渐发展并致残。然而，心智能力是可以保留的。更罕见的是，患者可能表现出更隐秘的症状，或者像成人一样患有进展性脑病。

影像学表现:

巨颅是最常见
在适当的临床病史下，蛛网膜下腔在颞骨前极和侧裂的扩张是一种相当典型的表现。
在受严重影响的儿童中，双侧丘脑和基底节异常，包括水肿和扩散受限。
黑质、齿状核和被盖束也可能受累。
通常没有强化
磁共振波谱可显示急性发作时基底节内的乳酸峰

治疗与预后:

治疗和预后疾病进展缓慢，出现急性恶化，通常是在轻微感染之后。
急性期的治疗包括预防和纠正分解代谢状态。
在慢性状态，使用低蛋白饮食与肉碱和核黄素补充剂。