毛发灰白营养不良（Menkes病）的影像表现

“天地间生而知之的人没有。不学而能的人也没有。天才多半由于努力养成。天才多半由于细心养成。——郭沫若   ”

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概 述

     毛发灰白营养不良（Trichopoliodystrophy）是一种X连锁隐性线粒体疾病，是由于肠道对铜吸收障碍而导致线粒体内细胞色素氧化酶活性降低而造成的（细胞色素c包含2个铜原子）。由于定位于Xq21.1的ATP7A基因编码的铜转运ATP酶Menkes（MNK）蛋白异常引起。总体的来讲本病是与机体跨膜铜转运机制障碍有关。正常小肠吸收铜障碍，造成血中铜缺乏（铜蓝蛋白水平也很低，）铜积聚在小肠上皮细胞胞浆中。铜的转运在细胞水平受损（MNK存在于反面高尔基网，必需细胞中正常的铜转运）；因此，铜不能被转运到需要铜作为必要的辅助因子的酶处。因此，即使铜存在于胞质中，细胞器内（特别是线粒体内）铜的浓度仍严重降低。特别的是，从神经病学方向猜测，铜在脑中局限在血管内皮细胞和星形胶质细胞，而神经元细胞缺乏铜。因此，本病中口服或者静脉注铜无效。

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病例讨论及文献复习

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