晚发型脊椎骨骺发育不良( spondyloepiphysealdysplasia tarda, SEDt)是一类累及脊椎椎体和骨骺的骨软骨发育不良性疾病，具有高度的遗传异质性。晚发型脊椎骨骺发育不良是由SEDL基因突变引起的罕见的X连锁隐性(XR)遗传病。临床上，主要表现为短躯干性侏儒，但智力正常，无头面部畸形。本病发病较晚，故称为晚发型脊椎骨骺发育不良。目前认为本病病因和发病机制可能为原胶原蛋白II 基因突变所致，该致病基因位于X染色体的短臂末端。X连锁晚发型脊椎骨骺发育不良通常是男性发病(图3-5-1、图3-5-2),女性只携带致病基因而表型正常。致病后软骨成骨受到影响，从而导致脊椎骨骺及长骨骨骺的不发育或发育落后，形成了短躯干侏儒的典型身材、脊椎骨的驼峰状改变。
本病均有不同程度腰背及髋、膝疼痛和活动受限。共同体征:颈短肩高，桶状胸，步态蹒跚，智力正常的短躯干型侏儒;血液生化检查均正常。身材矮小是本病临床特征之一，一方面由于软骨发育障碍，椎体变扁，椎间隙及关节间隙均变狭窄，造成患者身材矮小；另一方面，由于软骨发育障碍，软骨下骨化异常，造成骨发育受限。虽然本病的确切机制不详，但骨发育异常是本病患者身材矮小的另个 主要原因。
影像表现
1、 X线平片及CT表现脊椎表现，由于软骨发育不良的主要病理改变为软骨的过度增生和成熟障碍，造成关节软骨持续性退化、丢失和骨破坏，骨密度下降，其结果是长骨的骨端进行性膨大及骨质增生，关节间隙逐渐狭窄;椎体变扁，二次骨化中心形成障碍，从而影像上早期出现明显骨关节退行性改变，使椎体呈横置花瓶状和子弹头状改变，胸椎中段及腰椎明显，椎间隙明显变窄，脊柱侧弯。由于椎体软骨发育异常，椎间盘与椎体的连接不稳定，椎间盘容易发生疲劳损伤导致椎间盘变性，椎问隙变狭窄，椎体表面终板凹凸不平，并可出现多个凹陷切迹，为史莫结节改变，椎间隙内可出现低密度影( 真空征)，双侧肋骨表现后肋窄小，前段宽呈飘带状，但椎弓根显示正常。
X线片上①骨盆改变主要表现为骨盆狭小，髂骨和骶骨发育小，骶骨耳部发育不良，坐耻骨支相对增大呈直立状，坐骨大切迹上缘呈直角状，闭孔增大;②髋关节改变，表现为髋臼外上缘发育不良，变浅，髋白角加大，关节面不规整及硬化;③股骨头发育小且扁，关节面欠光滑，股骨颈粗短，颈干角小，髋内翻; ④四肢大关节主要表现为关节发育不良 导致较早地发生退行性改变。膝关节改变，股骨两髁平坦，髁间窝变浅，胫骨髁间隆突变平甚至消失，膝关节关节面失去其自然弧度，关节间隙变窄。
2. MRI表现除显示 上述形态改变外，椎体中后部上下缘呈驼峰状突起，脊椎骨呈驼峰状椎体表现，以腰段椎体明显。脊椎骨质表现为疏松信号，TIWI、T2WI呈低信号;椎间盘变薄，形态不规则并有不同程度向后突出，椎间盘纤维环和富髓核结构不能分辨， 椎间盘信号减低，T1WI、T2WI 均呈低信号;个别椎体终板可出现终板骨软骨炎改变; 胸、腰椎后纵韧带及 黄韧带不同程度增厚， 压迫硬膜囊及脊髓，椎管明显狭窄。
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