CASE F45 足畸形 Case contributed by Assoc Prof Craig Hacking◉
右足,没有第二、第三和第四跖骨。第一趾骨先天性融合。趾骨彼此弯曲(分裂的脚)。内侧楔骨和舟状骨均正常。中间和外侧楔骨缺失。
左足,没有第二、第三和第四跖骨。第一跖骨和趾骨融合。趾骨彼此弯曲(分裂的脚)。内侧楔骨存在。中间和外侧楔形骨不存在。距骨下关节正常。
这位病人患有四肢乳腺综合症,这是一种罕见的外胚层发育不良,其特点是:
- 手和/或脚畸形
- 乳腺和乳头发育不全或发育不全
- 较不常见的特点包括:
这是由于在3号染色体(3q27)上的TP 63基因的突变。
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