胸科之窗
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翻译:詹丹婷 审核:王凌伟
深圳市人民医院
(南方科技大学附属第一医院)
深圳呼吸疾病研究所
深圳市医防融合呼吸项目组
深圳市呼吸系统重大疾病防治中心
摘 要
诊断方法
DCLD是基于胸部HRCT或CT的表现的一组肺部疾病的描述术语。患者可能有呼吸困难、气胸、咳嗽或咯血等症状,也可能没有症状,气胸常常是最早的表现。详细的病史和体格检查是建立DCLD诊断的必要条件,肺外表现特别是皮肤和肾脏表现以及具有特征性的影像学均能提供重要的诊断线索。家族史可能提示有遗传性疾病。
性别及年龄
症状及体征
肺外表现
图3 TSC患者中的AMLs,多个AMLs位于左肾和肿大的右肾(*)
图5 干燥综合征患者合并轻链沉积病,肺弥漫性囊性病变(A),囊性扩张的细支气管和嗜酸性的轻链物质的苏木精-伊红染色(B)
吸 烟
在DCLD中,吸烟与PLCH强相关,如果一个病人诊断PLCH,没有吸烟史,则需要考虑被动吸烟可能。PLCH分为局限型(肺)和全身型,后者与吸烟关系不大。吸烟不是LAM和BHD综合征的危险因素。
家族史
散发性LAM不是遗传性疾病,TSC和BHD综合征是遗传性疾病。家族史需要详细询问及观察,包括气胸、肺囊肿、呼吸系统疾病、TSC。当患者不符合LAM诊断时,气胸家族史则高度提示BHD综合征,其他相关的遗传性疾病还有马凡综合征(图6)。表4列出DCLD中遗传性疾病,这些疾病需要检测遗传基因。
图6一名57岁男性马凡综合征患者,HRCT表现为弥漫性肺囊肿、细支气管扩张、磨玻璃影和结节。
高分辨CT(HRCT)
图7 肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症(PLCH)。28岁男性,吸烟史,诊断PLCH。HRCT可见弥漫的薄壁肺囊肿、微结节和磨玻璃影(A)。多个肺囊肿,部分肺泡上皮细胞排列--苏木精-伊红染色(B)。聚集的朗格汉斯细胞(B、C)。CD1a阳性的朗格汉斯细胞(C)。
图8 一名55岁男性,4次气胸史,基因检测诊断为BHD综合征。患者有25年吸烟史,母亲有肺大疱,四个兄弟姐妹中有三个都有气胸病史。
图9 一名32岁的女性,CT可见肺弥漫性囊性病变。通过喉咽部活检诊断淀粉样变性。
图10 尿路上皮细胞癌转移至肺部表现为肺囊肿。一名51岁男子有泌尿道上皮细胞癌史伴多发肺囊肿(A),肺组织(苏木精-伊红染色)证实为转移性泌尿道上皮细胞癌(B)。
图11 经气管镜肺活检明确LAM诊断,HRCT可见多发肺囊性病变(A,箭头)。LAM肺组织活检:平滑肌样细胞增殖(B)、平滑肌肌动蛋白(SMA)(C)、HMB45(D)、雌激素受体(E)和孕酮受体(F)阳性。
实验室检查
基因检测
肺功能检查
气管镜检查
胸腔镜手术和病理
诊断流程
图12
附原文:
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