人种的定义
人种（Race），也称种族，是指那些具有区别于其他人群的某些共同遗传体质特征的人群。这些共同的遗传体质特征是在一定的地域内，在漫长的人种形成和发展过程中逐渐形成的，是对自然界环境长期适应的结果。
人种与生物学上的物种（Species）是两个不同的概念，是不同层次的分类单元。物种是划分生物学群体的最基本层级，同一物种指的是一群可以交配并产生可育后代的个体。如今我们通过基因研究知道现代人在历史上曾经与分化时间达上百万年的尼安德特人及丹尼索瓦人甚至更早分化的未知古人类都发生过混血。我们非洲外的现代人也正是与这些混血的后代，所以整个智人种群实际上都属于同一物种。那么如今分布在不同地区分化时间只有十几万年的现代人族群在物种分类上可能连“亚种”的层级都算不上，同属于解剖学上的现代人（AMH）。
人种的划分
世界上不同地区不同外貌的人群
瑞典生物学家林奈是第一个试图以“科学方法”给人分类的人。在《自然的系统》第二版（1740年出版）中，他把人分成了四个地理亚种：红种的美洲人，白种的欧洲人，黄种的亚洲人和黑种的非洲人。并分别作出了描述：
“美洲亚种：红肤色，坏脾气，受抑制。头发黑、直、粗；鼻孔宽；脸粗糙，胡须少。顽固，易满足，散漫。身上涂抹红条。依照习惯统治。
欧洲亚种：白肤色，严肃，健壮。头发金黄、飘垂。眼睛蓝色。活泼，非常聪明，有创造力。穿紧身衣服。依照法律统治。
亚洲亚种：黄肤色，忧郁，贪婪。头发黑色。眼睛黑色。严厉，傲慢，充满欲望。穿宽松外套。依照舆论统治。
非洲亚种：黑肤色，冷漠，懒惰。头发卷曲。皮肤光滑。鼻子扁平。嘴唇厚。女性外阴下垂；乳房大。狡诈，迟钝，愚蠢。身上沫油。依照怪想统治。”
按今天的标准，这样的描述显然属于以欧洲为中心的种族主义。但林奈很可能是在其所属的时代背景下不自觉的作出了这样的描述。我们还可以看到除了体质特征外，林奈还使用了性格、社会制度这些非自然特征作为划分标准，显然也偏离了“自然的分类”。
布鲁门巴赫一般被视为人类学的创始人。他在1775年向哥廷根大学提交了博士论文《论人类的自然变异》。在该书的第二版（1781年出版）中，布鲁门巴赫将人类分成了五个种族，分别被称做高加索变种（白色人种）、蒙古变种（黄色人种）、埃塞俄比亚变种（黑色人种）、亚美利坚变种（红色人种）和马来变种（棕色人种）。布鲁门巴赫同样对这些人种作出了描述：
“高加索变种：白色肤色，粉红色面颊；毛发棕色或栗色；头半球形；脸圆而直，各部份轮廓略为分明，前额平滑，鼻狭窄，略呈钩状，嘴小。门齿垂直地分布于上下腭；嘴唇（特别是下嘴唇）有些张开，下颔圆满。
蒙古变种：黄色肤色；毛发黑、硬、直而稀疏；头近方形；脸宽，同时扁平和凹陷，各部份轮廓因此不分明，似乎要混在一起；眉间平坦且非常宽；鼻小，似猿；面颊常为球状，向外突出；眼睑开口狭窄，呈线状；下颔略微突出。
埃塞俄比亚变种：黑色肤色；毛发黑色而卷曲；头狭窄，两侧扁平；前额呈节状，不平；颊骨向外突出；眼睛非常凸出；鼻厚，看上去象是与宽阔的上下腭混在一起；齿槽狭窄，前端拉长；上门齿倾斜地凸出；嘴唇（特别是上嘴唇）非常饱满；下颔收缩；许多人为罗圈腿。
亚美利坚变种：铜色肤色；毛发黑、硬、直而稀疏；前额短；眼眶很深；鼻子有些似猿，但凸出；脸无例外地都是宽阔的，面颊凸出，但不扁平或凹陷；脸部各部份从侧面看时轮廓非常明显，就像是经过深度雕刻的；前额和脸的形状许多都经过人为的改变。
马来变种：棕色肤色；毛发黑、软、卷、厚，并且茂盛；头有些狭窄；前额略微肿大；鼻饱满，相当宽，就像扩展开来，尾端厚；嘴大，上腭有些凸出，脸的各部位从侧面看时，十分凸出而分明。”
可以看出，与林奈相比布鲁门巴赫的描述要“客观”的多。他不再用文化、性格特征来描述人种，而只限于解剖特征，用语也尽量平实，看上去更具有“科学性”。
一种常见的基于体质特征的人种划分
同时，布鲁门巴赫也发现了分类过程中存在的问题：他认识到所有的人类都属于同一个物种，人类的一个“变种”会与另一个混合，并不存在明显的界限，划分变种将是主观的作法，然而他还是坚持把人类划成了四、五个变种。
他认识到人类的形态存在着连续的、复杂的变异，并不能做简单的、明确的归类，然而他觉得通过描述某些特殊的形态，就可以把他们当做人种的典型，而其他的形态都可做为这些典型的变异。
分子生物学下的新视角
20世纪60年代以来，随着生物技术的发展，人们逐渐意识到基因对于追溯人类祖先的重要意义，并试图从基因视角来对人群做出更为准确的划分。在分子人类学研究的起步阶段线粒体DNA（mtDNA）与Y染色体由于其不参与基因重组的特点，被选来作为描绘人类迁徙路线的良好标记。这里有条祖传染色体，请了解一下
此后，便出现了以Y染色体对应体质并划分人种的理论模型。该模型因其“简单直观”的特点而在网络上广为流传。
在该模型下，Y染色体单倍群标记与各种体质的人种做了一一的对应。
A单倍群——科伊桑人；B单倍群——俾格米人；C单倍群——棕种人；D单倍群——矮黑人；E单倍群——大黑人；G单倍群——高加索人等等
一种将Y染色体单倍群与体质人种对应的模型
然而这种模型同样不太合理。
第一、由于奠基者效应的作用，不同体质族群的Y染色体等基因确实会有一些特异性突变高频出现。但这种分布上表现出的相关性，并不能代表两者之间必然存在因果关系。因为Y染色体在整个人类基因组中所占的比例很低（不到1%），决定人类体质的遗传物质基本都位于常染色体（包括X染色体）上。在遗传过程中，由于基因重组，Y染色体和特定的体质基因都是随机组合的，同一父系家族的后代和不同体质族群通婚几代之后便会成为不同的体质类型，所以两者不存在直接的关联性。否则女性也就不应该具备这些体质特征了，因此这种分类其实本身就暗含有性别歧视的意味。
部分与体质相关的基因，都位于常染色体上
第二、由于早期研究中认识上的局限，在对单倍群字母的分配过程中，占现代男性人口比重较高的F单倍群下游分配了大量的字母，但实际上，C、D、E都是与F单倍群同时代分化的，共祖时间大概在五到四万年前左右，而现代人种的形成是相对更晚近的事情。这些单倍群的下游支系同样复杂，在几万年的时间里早已分布到不同的地理区域，参与了不同人种的形成，不可能用一个单一的体质特征进行概括。一图流带你了解Y染色体单倍群的形成与分布
A群，A群为旁系群而非单倍群，包含了单倍群BT之外的所有支系，单倍群BT实际上相当于A1b2。也就是说在A群所包含的支系非常复杂，不同支系之间的共祖时间可能在二十万年以上，其中有的支系相对于其他A群的支系可能和非洲外的现代人共祖时间更为接近。
Y染色体单倍群E，其下游的E1b1a和E1b1b分别参与了非洲的班图人群和现代欧洲人群的形成。著名物理学家爱因斯坦和法国皇帝拿破仑都是属于单倍群E1b1b下游的支系。
Y染色体单倍群D，因为在印度洋东部安达曼群岛上的人群父系以Y染色体单倍群D为主，并在传统体质分类上被定义为“矮黑人”。所以D单倍群便被与矮黑的体质关联到了一起。
实际上，安达曼群岛人群的父系在四万多年前就已经与其他D单倍群的支系分开，其他一些D单倍群高频的现代族群，如羌藏人群、日本人群在体质上并没有“矮黑人”的特征。
而东南亚地区带有“矮黑人”体质特征的尼格利陀族群，在父系上也并非只有D单倍群，还包括有Y染色体单倍群P和NO的一些早期分支。最近关于“尼格利陀”族群基于全基因组的研究显示，不同地区的“尼格利陀”族群群在亲缘关系上相差很远。相近的体质特征很可能只是为了适应相类似的气候环境趋同演化的结果。
Y染色体单倍群C，因为澳洲土著人群父系中有较高比例的C单倍群，所以有人将单倍群C定义为“棕种人”。然而事实上，澳大利亚土著父系中的C单倍群同属于一个下游C1b2b。该支系在澳洲土著父系中所占比例只有一半左右，还有近一半人父系属于NORQ的上游K单倍群的一个支系K2b1。无论是澳洲土著中的C单倍群还是K单倍群都是与欧亚大陆上的其他近亲分化了四万年以上的支系。C单倍群的其他支系，如主要分布于东亚地区的C2，主要分布于欧洲的C1a2，主要分布于南亚地区的C1b1a，都参与了当地族群的形成。
由此我们可以看出，将Y染色体单倍群与体质对应来划分族群是一种以偏概全的错误方法。这种方法实际上并不比用ABO血型系统来对人种进行划分更高明。
我们应当如何划分人种
首先，我们应该知道，解剖学上的现代人（AMH）实际是一个非常年轻的族群，其形成的时间在二十万年前到三十万年前之间。非洲之外的现代人共祖时间更是只有不到十万年的时间。不同现代人族群彼此之间的共同性依然远远大于差异性。
其次，遗传上的差异性在不同地区的族群之间确实存在。不同族群分化之后，经过遗传漂变和自然选择，形成了一些特异的遗传标记。在古代人群向不同地区扩散的过程中还吸收了不同的其他古代人类物种的少量基因，比如尼安德特人和丹尼索瓦人。
现代人与两种古人类的基因交流
再者，虽然遗传上的差异性经过外在的表达，会造成体质上的差异性，不同地区的种族也确实在发质、肤色、骨骼特征等方面形成了内部类聚的特征。但传统体质人类学中所使用的少量体质特征依然难以成为划分种族或是判断亲缘关系的依据。
一方面是因为某项体质特征的相似并不能代表相近的遗传关系。以传统人种划分中最常用的肤色为例，目前经研究发现与皮肤色素沉积相关的基因突变已达十个以上。看起来相似的肤色可能是由不同的基因突变所决定的。比如东亚地区和西欧亚地区在近两三万年里都独立演化出了与浅肤色相关的突变，一个主要受OCA2基因突变的影响，另一个则主要受SCL24A5基因突变的影响。
另一方面体质特征只是少量遗传信息的外在表达，这种表达还受到了表观修饰及外在环境的影响，并不能反映全部的遗传内容。非洲的俾格米人和东南亚的一些土著人群因为其在肤色及体质上的相似，曾被认为有相近的亲缘关系，划归为“尼格利陀人种”。全基因组的研究却显示东南亚的土著族群与其他非洲外的人群有着更近的亲缘关系。
所以，仅仅依据某种体质特征或者是Y染色体、线粒体DNA等少量基因片段上的突变位点是无法对不同的现代人族群进行亲缘关系的划分的。漫长的人类演化历史中持续的基因交流与分化，又使得人群间的遗传关系更加错综复杂。只有通过基于全基因组信息的分析才能准确判断不同族群的起源过程以及彼此之间的亲缘关系，最终结合古DNA研究描绘出不同地区人群迁徙演化的复杂图谱。
一种基于全基因组的人群类聚分析
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