女性常见子宫内膜异位，文献称发病率为5-15%不等，且其中0.5-1%的病例会伴有肿瘤。子宫内膜异位相关恶性肿瘤中最常见为子宫内膜样腺癌、透明细胞癌，在西方国家各占卵巢癌的10%左右。大部分情况下，这类肿瘤的组织学诊断相对简单，但某些亚型则会有一定难度，具体如伴性索样表现或嗜酸性细胞表现的子宫内膜样癌。透明细胞癌也可出现一系列不同的结构和细胞学表现，常与其他肿瘤有所重叠。《Pathology》杂志曾刊发过子宫内膜异位相关卵巢癌的专门文章，为帮助大家更好的了解这一问题，并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。 子宫内膜异位相关肿瘤（endometriosis-associated neoplasm，EAN）约占所有子宫内膜异位病例的0.5-1%，一般发生于卵巢，常见于相对年轻患者。该组肿瘤包括了多种类型，但临床一般为恶性。这类肿瘤大部分确诊时局限于卵巢，即临床分期为I期，因此其总体预后尚好。 子宫内膜异位相关肿瘤最常见类型为子宫内膜样卵巢癌（endometrioid ovarian carcinoma，EOC）、透明细胞癌（clear cell carcinoma，CCC），在西方各约占卵巢腺癌的10%。交界性子宫内膜样肿瘤、交界性透明细胞肿瘤也可与子宫内膜异位相关，但相对少见。第三类子宫内膜异位相关肿瘤则是具有Müllerian型黏液上皮（宫颈样）或混合型分化的上皮性肿瘤，也称为Müllerian型黏液上皮/混合型上皮性（Müllerian mucinous/mixed epithelial，MM/ME）肿瘤或浆黏液性肿瘤（seromucinous tumour）。子宫内膜异位相关肿瘤具有独特的分子遗传学改变，部分有所重叠，且对于分期较高、复发的肿瘤可能可以由此而实施有针对性的靶向治疗。 子宫内膜样肿瘤同时累及卵巢、子宫内膜，子宫外的子宫内膜间质肿瘤，中胚层（Müllerian样）腺肉瘤，癌肉瘤，这些均可能与子宫内膜异位相关，本文对这类肿瘤也会有简要涉及。 育龄期女性子宫内膜异位发生率5-15%，是指子宫体之外出现了子宫内膜样组织（上皮和/或间质成分）。最常见发病部位是腹膜及盆腔器官，卵巢尤其多见。具体发病机制仍有争议，可能与多种因素有关。大部分病例中，可能性最大的发病机制是易感人群子宫内膜样组织经输卵管播散至盆腔，后续在相应部位种植及生长。需要指出的是，部分子宫内膜异位病灶、尤其发生于卵巢者会表现为单克隆性，而这一般是被视为肿瘤性病变的特点。此外，部分子宫内膜异位病变具有和子宫内膜异位相关肿瘤有关的免疫表型和/或分子改变，而这更常见于伴卵巢肿瘤的子宫内膜异位。不过，最近也有研究表明很少与子宫内膜异位相关肿瘤发生有关的深部浸润型（deep infiltrating）子宫内膜异位（一般为卵巢癌）病例中，很大一部分也会出现癌症相关体细胞性突变。 子宫内膜异位的形态学特征已有充分描述，大部分病例都不会有诊断困难。不过，有时也会有组织学变异，如上皮和/或间质成分出现化生性改变或反应性改变，则可能造成诊断困难；大部分或完全由子宫内膜间质成分构成的子宫内膜异位病变也可能会有诊断不足。与正常部位子宫内膜一样，异位子宫内膜也可受各种因素影响，如激素治疗。 息肉样子宫内膜异位（polypoid endometriosis）需要特别注意，因为临床及组织学上可能会误判为真正的肿瘤。这类病变部分仅为镜下可见子宫内膜异位，由于接近黏膜表面、或衬覆于囊腔，因此容易形成息肉样生长；但也有病例非常类似子宫内膜的息肉形成。
图1. （A）息肉样子宫内膜异位，自卵巢被膜表面突起。（B）息肉样子宫内膜异位，腺体大小不一，局灶形成囊腔，由水肿的纤维间质分隔，类似子宫内膜息肉。
子宫内膜异位中另一重要亚型是非典型（atypical）子宫内膜异位。所谓非典型曾用于两种情况，这两种情况均常见于卵巢。第一种情况是结构复杂、细胞学具有异型性的增生性病变，类似子宫内膜的非典型增生/上皮内瘤变。这种情况有时会伴有卵巢子宫内膜样癌，这更说明和子宫内膜中所见类似，是一种肿瘤性病变。第二种情况相对常见，表现为子宫内膜异位囊肿内衬上皮的改变，其特点为细胞呈不同程度的复层化、无序化，伴炎症及细胞学异型性，常有“化生性”改变（如纤毛样、嗜酸性、靴钉样、鳞状、透明细胞样）。目前还不清楚这种改变的性质是反应性、还是退行性改变，又或者是子宫内膜异位向肿瘤性病变进展的步骤之一。大部分病例临床为良性，可能与有时可见于子宫内膜中的改变一致。某些子宫内膜异位相关肿瘤会有内衬上皮细胞学表现为恶性的囊性成分，这种情况下很难确定是恶性肿瘤内的囊性改变、还是子宫内膜异位囊肿基础上发生的“原位”癌。
图2. 非典型子宫内膜异位。（A）子宫内膜异位囊肿低倍观，部分内衬伴微乳头状结构（左侧）的复层上皮，部分则为嗜酸性上皮细胞、混有红细胞的游离条索样结构（右侧）。（B）正常子宫内膜样上皮（右侧）向非典型上皮的移行，细胞轻度复层、排列紊乱，伴中性粒细胞浸润。（C）细胞复层化程度加重，但无明显细胞学异型性。（D）复层上皮，胞质嗜酸性，偶有靴钉样细胞。内衬上皮高倍观，示胞质嗜酸性表现（E）及透明样表现（F）。
图3. （A）伴非典型子宫内膜异位的囊内低级别子宫内膜样腺癌，内衬上皮可见不同程度复层表现。（B）高倍观，内衬上皮可见自正常上皮（右上）向多层、非典型上皮的移行，局灶有鳞状化生（左侧）。
未完待续
Matias-GuiuX.Endometriosis-associated ovarian neoplasia[J].Pathology,2018,50(2):190-204.
DOI:10.1016/j.pathol.2017.10.006
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