矮小症是指身高低于同年龄、同性别儿童正常身高水平的第3百分位线或低于均值的两个标准差以下，临床一般以低于第3百分位线为诊断矮小症的标准。
首都儿科研究所生长发育研究室主任、博士生导师李辉表示，矮小症是一类引起身材矮小的疾病的总称，其病因很多，如早产、宫内发育不良、内分泌疾病、染色体疾病、全身性的慢性疾病、骨骼系统疾病、家族性矮小等，均有可能引起矮小症，还有一些矮小症目前尚未查到病因称为特发性矮小。
按照统计学计算，在正常人群中大约有2.3%~3%的人处于矮小状态。在营养状况不好的落后地区，比如农村或贫困地区，矮小症的发生率更高一些。世界卫生组织2012年的一份公告显示，2011年全球5岁以下儿童中约1.68亿人可诊断为矮小症，儿童期的生长迟缓可能影响儿童的认知发育，持续至成年期可能影响社会适应能力和生存质量，因此世界卫生组织的全球策略中希望到2025年5岁以下儿童矮小症的发病率可降低40%，控制在1亿人以内。
在我国，目前还没有全国性的矮小症发病率和人数统计，但近年来因身材矮小就诊的儿童逐年增加，身高越来越受到关注。对于成年人，男性低于160cm、女性低于150cm，可诊断为矮小。
掌握正常的生长规律
儿童的生长发育是一个有规律的、连续性的过程，出生第一年身高平均增长25cm左右，1岁至2岁生长10~12cm，之后生长速度减慢每年增长5~8cm，进入青春期后生长速度再次增加至每年约8~12cm，直至生长停止达到终身高。了解了生长发育的规律后，家长还应该对身高有理性的认识。
身高约70%是由遗传因素决定的，后天的营养、环境、疾病等的因素仅占30%，且大多数孩子的身高生长是正常的或属于正常的变异，不需要过度医疗干预。有些父母自身身高不高，但却期望孩子达到不现实的身高预期，寻求过度的医疗手段，这是不对的，不能盲目促身高。
李辉主任认为，作为家庭监护人，家长要做的首先是自行监测孩子生长速度，可定期找专科医生帮助评估孩子是否有问题，或者在发现问题时及时寻求专科医生的帮忙。有些家长盲目地认为孩子有“苗”不愁长，觉得孩子属于晚长类型，不必过多关注，这样可能错过身高干预的关键时期，遗憾终生。
需要注意的是，有很多家长听信广告或者盲目听信别人传递的信息，特别是现在互联网新媒体的诞生，家长会接触很多不正确的信息，因此更需要用科学的知识武装头脑，对身高有正确的认识和了解，不能盲听盲信。再次强调，发现孩子的生长有问题，需要找专业的机构，如生长发育科、内分泌专科进行身高的评估与诊疗。
骨龄：生长风向标
骨龄是骨骼年龄的简称，是反映人体成熟程度最直接的指标。它在很大程度上代表了个体生物学发育水平，反映身高增长的潜力。人到成年时，骨发育已完成，身高的生长潜力全部耗尽，身高则不再增长。
骨龄通常采用左手正位的X光片，通过图谱或评级的方法来判定。正常情况下骨龄与实际年龄基本相符，相差不超过1岁。骨龄大于年龄1岁但不超出2岁为发育偏早；骨龄小于实际年龄1岁以上、但不超过2岁为发育偏晚；如果骨龄落后于年龄2岁以上，则认为骨龄异常落后；若骨龄提前于年龄2岁以上，则认为骨龄异常提前。
骨龄检测和评估在临床医学中有广泛的用途，是许多影响儿童生长发育疾病的诊断、鉴别诊断及疗效观察的重要辅助手段。一些内分泌疾病如生长激素缺乏、甲状腺功能减退等患者的骨龄明显落后于实际年龄，性早熟、甲状腺功能亢进等患者骨龄明显提前于实际年龄，一些染色体和基因疾病也有异常的骨骼表现。因此儿童生长迟缓或生长速度过快都应常规检查骨龄，筛查可能的疾病。
骨龄对于成年身高的预测也有重要意义，身高偏矮但骨龄落后的儿童可能属于晚发育者，将来可以成长为正常身高者。骨龄落后，而身高中等或偏高的儿童，将来可能是高个子。骨龄提前，而身高偏矮者，将来很可能成为矮个子。身高偏高但骨龄也提前的儿童则属于早发育者，生长潜力较同龄儿小，最终未定会长成高个子。
因此，处于青春期前后的儿童，最好检查一次骨龄，尤其是有早发育倾向的儿童。一般3岁以下没有特殊的发育异常，不建议常规检测骨龄，因为对临床的辅助诊断价值十分有限，也避免婴幼儿接触不必要的X射线。
矮小症的有效药：生长激素
人体内可分泌多种激素，其中生长激素是由人体分泌的一种促进蛋白质合成和机体生长的激素，它通过生长因子作用于全身的细胞起到促进生长的作用。目前临床应用的生长激素为基因重组人生长激素，通过皮下注射的方式作用于人体，来治疗矮小症的患者，帮助提高患者的终身高。经过多年的临床试验，该药物已被批准应用于多种矮小症如特发性矮小、生长激素缺乏、小于胎龄儿、Turner综合症、Noonan综合征等的治疗。
因矮小症的病因种类繁多，生长激素治疗效果不尽相同。生长激素缺乏症的儿童，如果治疗早，时间充分，通过生长激素的治疗，终身高可以达到遗传身高确定的范围。但Turner综合症、小于胎龄儿等疾病，生长激素的治疗也是有效的，可在一定程度上提高终身高，但可能不能完全达到遗传确定的身高范围。对于软骨发育不良等这一类骨骼发育异常的疾病，生长激素治疗的效果则不明显。另外，生长激素治疗效果还与治疗时间、依从性、父母遗传等多因素相关。
生长激素治疗的安全性相对很高，但因为生长激素是促细胞生长药物，如果体内有肿瘤细胞存在，它会加速肿瘤生长，这种情况不能使用生长激素。所以在治疗前需要检查、评估，在专业医生指导下正规用药，定期随访，最大限度保证安全性和有效性。治疗过程中可能的副作用有局部红肿或者一过性的皮疹等情况，但是随着药物的纯度增高，这些轻微的临床反应情况出现的概率越来越低，一周左右就会消退。有些患者使用生长激素后一段时间会出现甲状腺功能减退的情况，所以要定期复查，及时调整治疗方案，这种甲低在停药后可自行恢复。
李辉主任认为，生长激素治疗之前的决策和沟通很重要。首先家长一定要知道孩子的情况，明确诊断、理解治疗过程、达成一致，才能积极配合治疗，达到理想的治疗效果。其次，用药过程中有很多环节也会影响疗效，如重组人生长激素属于生物制剂，药物的储存温度会影响它的生物效价；药物注射方法和部位的选择会对疗效产生影响；用药过程中均衡的营养、充足的睡眠、适当的户外运动等有助于治疗。另外，以生长激素为主的综合性干预措施是一个长期的过程，家长与孩子要避免精神压力过大，放松心情，谨遵医嘱，配合治疗。需要引起注意的是“遗传决定个体的身高发展潜力，后天因素影响潜力的发挥程度，我们需要做的就是，消除影响身高增长的不利因素，提供各种有利因素，使潜力充分发挥出来，不留下遗憾。”李辉说。
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