真性红细胞增多症是一种慢性病，属于骨髓增殖性肿瘤的范畴。真性红细胞增多症的发病率随年龄增加而增高，中位发病年龄为60岁，20岁以下者罕见。真性红细胞增多症起病较为隐袭，主要见于60岁到70岁的人群，约30%的患者有临床症状，首发症状有头痛、头晕、乏力、瘙痒、皮肤粘膜充血发红，甚至紫红色、血栓形成、胃肠道出血，但部分患者是常规检查时发现血细胞计数异常而确诊的。
在起病的头十年中，40%-60%的患者有栓塞并发症，严重的栓塞并发症有脑血管意外、心肌梗塞、深部静脉血栓、肺栓塞，有的患者下肢动脉栓塞，出现肢端坏疽，约1/4的患者有出血和瘀斑，但常不严重。约40%的患者有皮肤瘙痒，而且用热水洗澡以后反而加重。这些患者的血尿酸常常是升高的，因此痛风较为常见。
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