胎儿超声软指标

转自 遗传咨询焦老师

胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。

一、胎儿颈部透明层厚度（NT）

颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。

正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。

异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。目前仍采用NT大于3mm异常标准。NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

二、颈后皮肤厚度增加

测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。检查时间：16-24周。通常≥6mm视为增厚。14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。

三、鼻骨缺失

鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。

鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。

四、脉络丛囊肿（CPC）

脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。

脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。

五、侧脑室增宽（VM）

侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。

正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。

侧脑室扩大：直径10mm以上。轻度脑室扩大（MVM）定义为10至15毫米之间。常有胎儿脑积水的表现。

脑积水：指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常。分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程。重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏。

六、小脑延髓池扩大

小脑延髓池是小脑和延髓周边的空隙，它分为位于小脑和延髓后表面之间的小脑延髓池和位于小脑和延髓外侧之间的小脑延髓池，中间有脑脊液。

正常：≤10mm。小脑延髓池扩大：直径10mm以上。持续增宽会导致脑积水。

七、胎儿心血管系统异常

心内灶状强回声EIF：是心脏乳头肌内的微小钙化点。表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影。

临床意义：正常胎儿中也较常见（ 3%-5% ），不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险。右心室内多个EIF有显著意义，孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性。

八、胎儿肠管回声增强

肠管强回声：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声，分为3级。

肠管扩张：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径＞20mm时；或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多。

常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变，肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关。

九、胎儿肾盂扩张

胎儿肾盂扩张：为妊娠中期的肾盂一过性或生理性扩张，随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加，肾盂扩张的程度需结合孕周判断，以肾盂前后径/肾脏前后径比值＞0.5为标准。轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mm；中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mm；重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于15mm。

胎儿肾盂分离：与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加。

十、单脐动脉

单脐动脉（SUA）：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关，与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。

SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体和 10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR（宫内生长受限）的风险明显增加。

十一、胎儿肱骨/股骨短小

胎儿肱骨/股骨短小：小于标准曲线的第2.5百分位，或小于以双顶径为标准计算孕龄的第10百分位以下。

长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全，短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关，肱骨在辨识21三体方面更可靠