病例分享之早孕期诊断肢体-体壁综合征1例

早孕期诊断肢体-体壁综合征

安医二附院超声科 顾莉莉

患者基本信息

25岁孕妇，孕2产0,第一胎神经管缺陷引产，实验室检查无明显异常，无先天畸形家族史。今次孕12周超声提示：肢体-体壁综合征（腹裂、无脑儿、脊柱侧弯、左上肢缺失）；

引产后标本所见与产前超声诊断一致。

超声声像图

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图A可见胎儿脊柱侧凸，角度约77°

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图B 脊柱侧突胎儿，无法显示胎儿头臀长；

引产后标本所见与产前超声诊断一致

引出后标本所见

肢体-体壁综合征是复杂的畸形组合，又称为体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起。该综合征具有广泛的前腹壁缺损、明显的脊柱侧弯、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在，其特征表现是羊膜绒毛膜不融合。因此，羊膜未覆盖脐带，但从脐带边缘呈片状伸出，并与胎儿体壁及胎盘连续。

诊断思路

1、诊断该综合征的主要切面：腹部脐孔水平横切面、脊柱冠状切面、脐带长轴切面、髂骨水平横切面、肢体各切面及胎体与胎盘粘连处纵、横切面等。

2、超声检查者的第一印象就是腹部区域探测到一个形态怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于常伴羊水过少，包块与子宫壁相贴，腹壁皮肤不易显示。

3、由于脐带极短或无脐带，CDFI显示很短一段脐带或不能显示，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。

4、脊柱侧弯是该综合征的一个特征改变，见于77%的病例，腹壁缺陷合并脊柱侧弯提示为体蒂异常可能。

5、95%的病例存在肢体畸形，包括足内翻、少趾、骨关节弯曲、肢体缺失、裂手、裂足、桡骨和尺骨发育不良等。

6、颜面部畸形包块唇腭裂、面斜裂、脑膨出、露脑畸形等。

7、其他合并畸形包括膈肌缺如、肠道闭锁、肾畸形。

8、约40%的病例可见羊膜带。