小儿贫血是儿科的四大病之一，临床上很常见。近期，北京大学首钢医院儿科主任吴珺的血液门诊相继接诊了两位来自山东的小患儿，年龄分别为九个月和1岁。曾因“营养性缺铁性贫血”而进行补铁治疗，但症状却一直未有改善，孩子的食欲还日渐变差了，这可急坏了家长。在亲友的推荐下，家长带孩子来到了吴珺主任的专家门诊就医。
吴珺主任经过仔细询问病史、查体，分析患儿的血常规化验单后，发现患儿属于典型的小细胞低色素性贫血，因为患儿发病年龄小，除了考虑营养性缺铁性贫血，还需要考虑表现为这种类型贫血的其他疾病，例如遗传性贫血——地中海贫血。虽然患儿祖籍均在北方，但是由于人群的迁徙，不能完全排除地中海贫血的可能性。在对患儿进行地中海贫血基因检测后，结果显示一例为α-地中海贫血（静止型），另一例为β-地中海贫血（轻型），检查结果也解释了为何两例患儿应用铁剂治疗效果不佳的原因。
（图片来源于网络）
地中海贫血为常染色体隐性遗传病，发病具有明显的地域性，云南、海南、广东、广西、四川、贵州、福建等南方地区发病率较高。在治疗原则上，营养性缺铁性贫血和地中海贫血也有很大的不同。前者的治疗方式就是通过口服富含铁的食物，中度及重度贫血需同时加以铁剂口服；而后者补铁治疗不仅无效，补铁后还会加重机体的铁负荷，过多摄入的铁反而会以“含铁血黄素”的形式在宝宝的各个器官沉积并难以排出，从而影响器官功能。无症状或轻度的地中海贫血，无需治疗，定期带孩子做好常规体检，婴儿期至少每3个月检查血常规一次，1岁以上儿童半年左右查血常规一次；患有地中海贫血的婴幼儿平时均衡饮食，如果检查发现同时合并有缺铁，可酌情补充铁剂治疗，并且要在监测铁代谢的情况下补充铁剂。重型β地中海贫血的主要治疗方法是规范性终身输血和祛铁治疗，输血治疗的目的在于使患者的血红蛋白浓度接近于正常水平。造血干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径，基因治疗也展现出良好的应用前景。吴珺主任提醒广大家长们，营养性缺铁性贫血好发于6个月-2岁的婴幼儿。在首诊时，如果有条件，应尽量带孩子到正规的医院完善铁代谢检测，为补铁治疗提供依据，也避免误诊；该病一般应用铁剂治疗4周后血红蛋白应上升20g/L以上，对于应用铁剂治疗不佳的孩子，需要及时去医院重新评估病因。对于发病年龄小的贫血患儿，要注意遗传性溶血性贫血可能，虽然南方地区是地中海贫血的好发地区，但随着人群的迁移，该病在北方也有出现的可能性。孩子患上血液病后家长莫惊慌，可以及时到儿童血液门诊就诊，进行相关检查和治疗。
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