限制型心肌病(RCM)是一种不常见的疾病，具有特征性的形态学和生理学变化，即原发性心肌或心内膜纤维化，或是心肌的没润性病变，引起心脏充盈受阻，舒张功能障碍。

【发病情况】

    任何年龄都可出现特发性RCM，但老年人的发病率有所增加；该病在年长女性比男性中更常见。

【病因】

    往往缺乏明确的病因。由于限制性生理功能还见于有许多其他疾病的患者，放RCM为一种排除性诊断。

【病理】

    心脏外观轻度或中度增大，心内膜显著纤维化与增厚，以心室流人道与心尖为主要受累部位，房室瓣也可被累及，纤维化可深入心肌内。附壁血栓易形成。心室腔缩小。心肌心内膜也可有钙化。显微镜下见心内膜表层为玻璃样变性的纤维组织，其下为胶原纤维层，间有钙化灶，再下面为纤维化的心肌，心肌有间质水肿和坏死灶。心室病变主要在流人道并延伸到心尖，可累及乳头肌、腱索、二尖瓣和三尖瓣。

【病理生理】

    心内膜与心肌纤维化使心室舒张发生障碍，还可伴有不同程度的收缩功能障碍。心室腔减小，心室的充盈受限；心室的顺应性降低，回血障碍，随之心输出量也减小，造成类似缩窄性心包炎时的病理生理变化。房室瓣受累时可以出现二尖瓣或三尖瓣关闭不全。

【临床表现】

    起病比较缓慢。最常见的症状包括呼吸困难、外周性水肿、心悸、疲劳等。晚期可出现肝脾大、腹水和全身性水肿。脉搏正常或弱而快。颈静脉压可升高。S1和S2正常，由于心室快速充盈突然终止，常出现S3。功能性二尖瓣和三尖瓣反流的柔和收缩期杂音较为常见。心包积液也可存在。内脏栓塞不少见。

【辅助检查】

    X线检查示心影扩大，可能见到心内膜心肌钙化的阴影。心室造影见心室腔缩小。心电图检查示低电压，心房或心室肥大，束支传导阻滞，ST-T改变，心房颤动，也可在Vl、VZ导联上有异常Q波。超声心动图可见下腔静脉和肝静脉显著增宽，心肌心内膜结构超声回声密度异常，呈毛玻璃样改变。左、右心房扩大，左、右心室腔不大或缩小，右心室心尖部心内膜增厚，甚至心腔闭塞，形成一僵硬变形的异常回声区，使整个心腔变形。心肌壁可以增厚，也可正常或厚度不均，室壁收缩活动减弱。当病变累及房室瓣时，可见二尖瓣和三尖瓣反流，心包膜一般不增厚。

心导管检查示心室的舒张末期压逐渐上升，造成下陷后平台波型，以左心室为主者肺动脉压可增高，在右心室为主者

右心房压力高，右心房压力曲线中显著的v波取代a波。收缩时间间期测定不正常。心脏磁共振LGE出现在31.8%的RCM患者中。

【诊断】

    由于本病的早期临床表现不明显，诊断较困难。若心电图示低电压、束支传导阻滞，收缩时间间期不正常；超声心动图发现心尖部心腔闭塞及心内膜增厚可确立本病的诊断。对于诊断困难病例可作心室造影和心内膜心肌活检。

【鉴别诊断】

    （一）缩窄性心包炎尤其以心室病变为主的病例，两者临床表现相似。有急性心包炎史、X线片示心包钙化，胸部CT或磁共振检查示心包增厚，支持心包炎。

    （二）非浸润性疾病肥厚型心肌病、硬皮病、弹力纤维性假黄瘤和糖尿病性心肌病。

    （三）浸润性疾病结节病、Gaucher病、Hurler综合征及脂肪浸润。

    （四）累积病血色病、Fabry病和糖原贮积症。

    （五）其他疾病心内膜心肌纤维化、辐射、化疗、嗜酸性粒细胞增多综合征、类癌心脏病、转移性癌及药物引起的纤维性心内膜炎(5-羟色胺、美西麦角、麦角胺、汞剂和白消安)。心内膜心肌疾病（如心内膜心肌纤维化，嗜酸性粒细胞增多综合征）以心内膜心肌瘢痕形成且限制充盈为特征，通常累及一侧或双侧心室。房室瓣受累常见，但不累及流出道。

【治疗】

    特发性RCM无特异性治疗。袢利尿剂可减轻体循环静脉淤血和肺静脉淤血，然而，RCM患者需要较高充盈压以维持其心输出量，因此，应通过体检及测定血尿素氮和肌酐浓度来密切监测全身灌注情况，无其他原因的血肌酐和尿素氮水平升高提示灌注不足，应避免进一步利尿。降低心率的钙通道阻断药（如维拉帕米）通过控制心率增加充盈时间来改善舒张功能；B受体阻断药可抑制代偿性交感刺激对心肌细胞功能的长期有害作用；ACEI/ARB通过减少心肌血管紧张素Ⅱ的产生而降低心肌僵硬度。地高辛增加细胞内钙离子，应谨慎使用。出现高度房室传导阻滞时需要安置永久性双腔起搏器。心房颤动患者应行抗凝治疗以降低发生血栓栓塞的风险。对难治性心力衰竭者行心脏移植。

【预后】

  尽管目前研究数据有限，但症状性特发性RCM预后不良。