为何胎儿室间隔缺损产前超声检出率低？

产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步提高出生人口的质量。然而，由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形。在日常工作中，因产前超声未检出胎儿室间隔缺损导致的投诉甚至医患纠纷时有发生。为何胎儿室间隔缺损产前超声检出率低？如何与患者及临床医生解释沟通？本文通过查阅文献以及结合临床工作体会与大家分享如下。

1. 胎儿室间隔缺损产前超声检出率较低，明显低于新生儿期

在目前的医学超声仪器及医疗水平下，产前超声对胎儿先天性心脏病的检出率还比较低。对于室间隔缺损，尤其是较小的室间隔缺损，胎儿期是很难检出的，原因主要包括：胎儿期动脉导管的交通及肺循环阻力高，左、右心室内压力相近，室间隔缺损处可不产生分流，或者分流速度较低，导致彩色多普勒超声难以显示穿隔血流；单纯室间隔缺损者，心房心室大小多无明显异常，四腔心切面上房室大小对称；受孕周、胎位、胎动、羊水、母体等多方面因素影响，产前超声检查难以对胎儿心脏进行全面观察。因此，单纯室间隔缺损，特别是较小的缺损，不论在膜周部、流入道部、肌部或流出道部，产前超声检出均较困难。对于出生后发现的室间隔缺损，在胎儿期缺口可能更小，行胎儿超声心动图检查亦较难发现。根据中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南（2012）》，目前国内外文献报道室间隔缺损的产前超声检出率为0-66％。

2. 胎儿室间隔缺损不属于产前超声必需筛查出的缺陷范围内

根据2006年发布的《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》的规定，产科超声检查可分为三类：①I级产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②II级产前超声检查：包括中、晚期妊娠胎儿超声检查（即超声产前筛查），主要在妊娠16～24周进行；③III级产前超声检查：包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查（即超声产前诊断）和针对性（特定目的）超声检查。要明确告知孕妇产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。II级及III级产前超声检查比较适宜的检查孕周是妊娠18～24周，超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。因此，胎儿室间隔缺损并不属于产前超声必需检出的疾病范畴内，也不是因为超声检查而造成的。对于目前的医学超声仪器及医疗水平下，该病例属于可以允许漏诊的范围。

3. 为了让孕妇能够对产前超声有更多的了解，在超声检查候诊区域的宣传栏上有产前超声的优越性及局限性的说明，并且在超声申请单上专门附有《产前超声检查知情告知》，并请孕妇阅读并签名确认知情和同意。

在《产前超声检查知情告知》中，已说明：超声检查不能发现所有的胎儿畸形。NT测量主要是胎儿唐氏综合征的筛查指标之一。I级产前超声检查主要是确定妊娠数、胎位，测量胎儿生长参数、羊水、胎盘。II级或三/四维III级产前超声检查主要是筛查或诊断胎儿无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿超声心动图主要对明显心脏结构异常的复杂性心脏病作出诊断。由于受多因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿位置及生长发育过程中变化、羊水量、孕周、病程发展未导致解剖结构异常显像等），对先天性心脏病、骨骼系统（特别是手、足）畸形以及外生殖器畸形的诊断准确率及检出率较低。

在产前超声检查报告单上附有检查告知：II级或三/四维III级产前超声检查主要是筛查或诊断胎儿无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。由于受多因素的影响，对唇红裂（轻度唇裂）、先天性心脏病、骨骼系统畸形的诊断准确率及检出率较低。

在胎儿超声心动图检查报告单上附有检查告知：胎儿超声心动图是对在胎儿有明显心脏结构异常，并产生显著血流动力学变化的先天性心脏病的产前检查。目前对胎儿先天性心脏病诊断准确率及检出率仍然较低，且对某些胎儿多发畸形合并的先天性心脏病无法全部作出诊断及鉴别诊断。

总之，虽然系统产前超声检查对胎儿解剖结构进行系统筛查，胎儿主要解剖结构通过各切面得以观察与显示，但期望所有胎儿畸形都能通过系统产前超声检出是不现实也是不合情理的。希望通过本文的解释，患者、临床医生能够理解超声的局限性。

来源：广东省妇幼保健院 张海春