CSCO、CAGC发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》

（中国医学论坛报记者 王迈）2016年4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）、中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（下称《共识》），《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，提供相关指导性建议并规范临床实践。

       当日在北京举行的“CSCO指南发布会”上，广东省人民医院张绪超、北京协和医院梁智勇、上海南方基因组中心王升跃等三位领域专家分别从“NGS共识总体介绍”、“标本处理和分析报告”、“NGS技术流程和生物信息学分析”等角度对指南进行简明介绍。

新《共识》强调“标准”与“规范”

“《共识》提出的主要目的是保证临床实践中得到的二代测序检测数据准确可靠，对临床决策有所帮助，最终可以使患者获益。‘精准诊断’先行，才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。疾病防治过程中，精准诊断是三个精准的首要环节，是起到‘先进雷达搜索攻击目标靶点’式的关键作用。”《共识》的主要执笔人、广东省肺癌研究所、广东省人民医院、广东省医学科学院张绪超教授在接受《中国医学论坛报》记者采访时介绍。

       解读会上，张绪超教授首先介绍了共识形成的背景及过程以及CAGC POI项目的整体框架和内容，为了推动实现NGS临床检测的规范化，CSCO理事长吴一龙教授、CSCO副理事长秦叔逵教授于2015年指导成立了CAGC，并启动“精准肿瘤学研究项目（CAGC POI）”。作为项目的第一阶段计划，CSCO、CAGC组织实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学家、生物信息学专家、病理学家等专业成员修订本《共识》。

       《共识》由NGS技术质量需求、临床肿瘤相关NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询、以及知情同意、NGS用于研究与诊断的区别、CAGC POI项目NGS测试的监督等9方面内容组成，共产生36项声明。张教授在后续的要点讲解中针对关键问题进行了重点解释。

       在完成第一步《共识》制定计划后，CAGC POI项目将通过多个瘤种的超过100例分析试验方案继续验证NGS共识流程的可行性，之后将会将NGS引入药物临床研究指导驱动基因与靶向药物匹配，同时，包含丰富数据的肿瘤精准医学数据库也会随之产出。

样本处理与结果报告要点 

 高质量的临床生物材料样本是准确的NGS检测的前提，北京协和医院梁智勇教授介绍了用以NGS检测的标本处理。

       不同类型生物材料的收集及处理均应有明确的标准操作流程（SOP）指导。样本需要有唯一性的标示；适于NGS检测的组织标本中肿瘤细胞含量建议应达到20%以上，组织样本抽提获得的DNA量应达到50 ng以上，血液样本建议至少8 ml；组织DNA与血浆DNA等样本均应进行检测前的质量控制分析；为便于后续验证，在留取标本室，应适当增加生物材料的留取量。

       梁教授还介绍了共识对NGS检测结果报告的规范要点，一方面，格式和内容需要标准化，以适应短期未来的发展趋势，另一方面，报告既要简明扼要、明确易懂，又要信息必要充分、客观中肯。 

NGS技术流程和生物信息学分析要点

上海南方基因组中心王升跃教授介绍了共识对NGS技术流程要求，要点包括以下几点。（1）测试环境：检测需在通过审核验收的临床基因扩增检验实验室进行，试剂的管理和质控需符合特定标准。（2）测试项目建立与验证：每个特定的NGS测试项目都要经过严格的技术验证合格后才可以用于临床肿瘤检测；共识强烈建议各检测实验室参加“NGS相关的室间质量评估项目”来提高和保证检测的能力和质量。（3）NGS技术的流程与质量的控制。（4）测试人员的配备。

       在NGS数据的产生、管理和信息学分析方面，由于NGS数据庞大，数据管理、储存和分析需要强大的计算机平台支持，数据的质量、信息学分析、输出格式、储存等方面都应有标准SOP支持。

• 附《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》参与撰稿专家