(汉中市人民医院 陕西汉中 723000)
【摘要】目的:分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法:采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果:IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论:采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
【关键词】Xp21临近基因缺失综合征;临床表现;基因缺失
【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231(2018)17-0173-02
Xp21临近基因缺失综合征,也称之为复合型甘油激酶缺乏症(CGKD),是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病[1]。90%为男性,常为散发,偶为家系遗传,该病在临床较罕见,极易漏诊或者漏诊,影响患者身体健康。因此,本文分析了Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失,现报告如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
患儿男,1岁2个月,以“发育落后、反复肺炎”入院。患儿母为聋哑人,父亲智力轻度异常,为孕2产1。出生体重2400克。38天时因咳嗽住院7天,诊断为疑似遗传代谢病,诊断后家属发现患儿皮肤逐渐变黑,生长发育落后与同龄儿童,1岁时尚不能独坐独站,语言发育落后。患儿家属签署知情同意书,本研究获得医学伦理会批准。
1.2 检查方法
1.2.1一般查体 生命体征平稳,体重6.5千克,身长67cm,神志清楚,精神可,反应能力差,全身皮肤色泽深,头小畸形,头围37厘米,前囟平软,心肺无异常,腹部平软,肝脾未触及,双手握拳,拇指内收,腓肠肌无肥大,双下肢肌张力偏低,腱反射存在,脊柱无畸形,双侧隐睾,阴囊发育不良。
1.2.2实验室检查 血、尿、粪常规正常。血生化检查K、Na、Cl、Glu 血气正常。肝功能各项指标:谷丙转氨酶(ALT)为214U/L,谷草转氨酶(AST)为190U/L,肌酸激酶(CK) 为12290U/L,乳酸脱氢酶(LDH)774U/L,肌酸激酶同工酶MB为345U/L,促肾上腺皮质激素(ACTH)为178pg/ml,孕酮<0.2ng/ml,总睾酮<20ng/dl,皮质醇5.89ug/dl。性激素,甲状腺激素正常。Gesell测试测定值(粗大运动-精细运动-应物能-语言能-应人能)为35-40-36-62-40,提示中度落后。颅脑CT 、MRI检查正常。心脏B超:卵圆孔未闭合。血液、尿液遗传代谢病筛查正常。染色体核型分析检查46,XY。(父母染色体核型检查均正常)。
1.2.3分析遗传学检测 由北京精准医学检验所完成,检测方法:抽取患儿5ml外周静脉血,进行EDTA抗凝,常规提取白细胞基因DNA,PCR扩增:在Xp21区域内选择DMD基因外显子59-66,微卫星DNA标记IL1RAPL1、NROB1、GK、 FTHL17基因进行扩增。以上标记来源于基因数据库GDB。PCR产物:将PCR扩增产物与载样缓冲液充分混合,并于2%的琼脂糖凝胶中电泳1小时,进行EB染色,采用安捷伦外显子芯片捕获。
2.结果
通过测试可得到:IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,如图1所示。
图1 Xp21临近基因缺失综合征的PCR产物
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