不同类型先天性心脏病的相关基因

1.房间隔缺损  房间隔对环境因素最敏感。NKX2.5 (位于5q4-35)与GATA4（位于8p22-23）基因与非综合征性房间隔缺损有关,呈常染色体显性遗传。家族中相同的基因型的患者，临床特征差别较大。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

2.室间隔缺损  染色体异常与基因突变都可以导致该病。染色体异常者占5%~8%。有关的基因改变包括TBX4、NKX2.5 基因突变及GATA4 基因水平表达下降等有关。

3.房室间隔缺损  除了综合征型的房室间隔缺损外，CRELDL与PTPN11 基因突变，可能与该心畸形有关。

4.法洛四联症  除了染色体畸变（包括微缺失）及各种综合征型法洛四联症外，家族性的法洛四联症为常染色体隐性遗传。

5.大动脉转位  可能为常染色体隐性遗传或寡基因遗传，CFCI及PROSIT240 等基因突变有关。

6.共干畸形  即动脉干未能分化为独立的主动脉与肺动脉导致的心血管发育畸形。该畸形与CAFS综合征有关。涉及到的突变基因有GDF1、CFC1及TBX1等。

7.动脉导管未闭  家族性动脉导管未闭患者的TFAP2B 的内含子与外显子连接区有点突变。TFAP2B 突变可以起单纯性动脉导管未必；TFAP2B表达量降低也可以导致动脉导管未必。