最近吃力的学习了一下遗传性结直肠癌，主要是几个指南，由于内容比较多，就先把FAP整理了一下，做个简单的分享。
二次打击学说：致病基因的两个等位基因都发生变异，才能导致肿瘤的发生。FAP的第一次打击（种系突变）由遗传获得，仅需一次致病性体细胞突变，就可以发生肿瘤性病变。常规人群则需要两次致病性体细胞突变，因此发生肿瘤的时间要比FAP晚。
二次打击发生后，出现异常隐窝灶（ACF）。FAP也是多阶段致癌模型，除了致病基因（APC）外，由于染色体不稳定性，还累积了多种基因异常，比如KRAS和TP53。之后逐渐变为低级别腺瘤、高级别腺瘤，最后发生癌变。
异常隐窝灶，被认为是腺瘤和腺癌的前驱病变，是最早的肿瘤性病变，常规内镜通常不易发现，文献中的图片为放大内镜结合亚甲蓝染色观察。
InSiGHT量表：分别从结肠、直肠的腺瘤数量和直径方面进行评估、分期；总的息肉数量、＞1cm的息肉数量越多，分期越高，则风险越高。出现高级别异型增生，直接为4期。处理方式从内镜干预到最终的手术治疗。4期建议手术治疗，任何推迟手术的决定，都必须要有充足的理由。由于FAP的复杂性，因此强调个性化治疗。
FAP患者的十二指肠腺瘤，出现累及壶腹部的情况更多见。
该文献建议从20岁开始对FAP患者进行上消化道内镜监测，第一次应包括侧视镜的检查，如果发现十二指肠腺瘤，则每2-3年进行一次内镜检查，35岁后每年一次内镜检查；如果没有发现十二指肠腺瘤，则每3-5年一次内镜检查，35岁后2年一次，40岁以后1年一次。
世界通用的十二指肠腺瘤评估系统：Spigelman分类。由内镜、活检病理两方面组成，根据腺瘤的数量、直径、组织学结构（管状、管状绒毛状、绒毛状）、分级（维也纳分类提出后，由最初的三分级变成两分级，即低级别、高级别，也是修订版Spigelman分类改动的地方）进行积分。
不同国家的指南，随访间隔也不同。欧美国家，对于III期，进行了更为密切的随访（6-12月）。
FAP患者的十二指肠腺瘤生长缓慢。
可以利用图像增强内镜对十二指肠肿瘤进行更细致的观察，有利于内镜精准的干预。
年轻女性患者，考虑到外科手术可能带来的并发症，患者拒绝手术治疗，决定内镜干预。通过精细的内镜评估，切除了所有大的以及高风险息肉，其中包括粘膜内癌（带蒂），此后进行内镜随访+治疗。初次诊断的第二年，患者怀孕并生下了第二个小孩。
大肠的腺瘤数远远超过100个，并且发现多个癌变的病例，临床诊断考虑FAP。该患者同时做了胃镜检查，胃窦可见多发的隆起糜烂（？），靛胭脂染色后糜烂的边缘呈锯齿状，周围可见反应性隆起，并伴有自发性出血，对其中两处进行活检，证实为肿瘤。当时建议患者进行大肠的外科手术治疗，胃和十二指肠的内镜治疗，患者拒绝后失访。
十二指肠球部可见一平坦的病变，NBI可见WOS，靛胭脂染色后边界清晰。
中年女性患者，升结肠、回盲部的息肉不多，但是横结肠的息肉比较密切。（不同肠段，腺瘤密度可能不一样）。
横结肠的LST，局部可见一小的发红凹陷。
全结肠可见多处LST，经评估后，考虑为粘膜内病变。
直肠近肛管可见3处几乎相连的LST，其中一个累及肛门齿状线；另一个局部可见发红的小结节。
先将直肠的几个病灶切掉了（无论后续做不做外科手术）。术后病理提示：局灶粘膜内癌，患者后来前往南京的上级医院了。
同样是年轻女性，有家族史，准备结婚的时候，诊断了FAP，于是婚姻泡汤，进行了外科手术（应该是全大肠切除+小肠造瘘）。此次是术后第二次复查，准备回纳，回肠与肛管吻合。胃镜检查：胃体、胃底可见多发的胃底腺息肉。患者家属纠结于为什么不切掉息肉。
其实十二指肠的病变才更需要关注，位于球降交界（如不仔细观察，不带着寻找肿瘤的想法，很容易一晃而过，导致漏诊）的肠型腺瘤（低级别）。白光下呈乳白色，NBI可见WOS。带上透明帽后更容易进行筛查以及诊断、治疗。
关于术后的监测，重点在于残留的直肠粘膜（IPAA术也会留下2-3cm的直肠粘膜，之前的手术医生应该是把TPC+IPAA拆成两次手术了）。因此了解手术方式是重要的，如果只检查造瘘口、回肠，忽略了残余的直肠-肛管，则会导致漏诊。此次复查发现了残余直肠的肿瘤，经内镜切除后证实为粘膜内癌。当然，该年轻患者还应监测硬纤维瘤以及其他肠外可能出现的肿瘤、非肿瘤病变。
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