全球肿瘤医生网按:考虑到临床护理对患者及其家庭的潜在影响,美国妇科肿瘤学会(SGO) 建议具有癌症遗传倾向的个体应该进行基因咨询。如果满足如下列出标准的女性应该考虑进行宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌风险 (HBOC )的基因检测。
Ⅰ. 乳腺癌、卵巢 / 输卵管 / 腹膜癌基因测试标准
患癌人群:
高分级的上皮细胞卵巢 / 输卵管 / 腹膜癌
乳腺癌≤45 岁
乳腺癌且有近亲属患乳腺癌年龄≤50 岁或近亲属在任何年龄患有上皮细胞卵巢 / 输卵管 / 腹膜癌。
乳腺癌≤50 岁且有一定家族史
乳腺癌且近亲属中有 2 个或以上在任何年龄患乳腺癌
乳腺癌且近亲属中有 2 个或者以上患有胰腺癌,侵袭性前列腺癌(格里森评分≥7)
两处原发性乳腺癌,初诊年龄在 50 岁之前
三阴性乳腺癌≤60 岁
乳腺癌且为德系犹太人血统
胰腺癌且 2 个或以上近亲属患有乳腺癌、卵巢 / 输卵管 / 腹膜癌、胰腺癌或侵袭性前列腺癌(格里森评分≥7)
健康人群,但是:
一级亲属或者几个近亲属符合上述条件中的一条
近亲属已知携带突变的 BRCA1 或 BRCA2
近亲属中有男性乳腺癌患者
上文列出的具体标准通常可以识别达到这些妇科恶性肿瘤阈值的人群,一些没有达到上述其中一条具体标准的患者仍然可以从遗传性癌症倾向评估中获益。
可能保证癌症风险评估下限阈值的情况包括以下几点:
尽管存在家族突变倾向,由于家庭中女性亲属较少导致女性癌症代表性不足。
多个家庭成员年轻时进行过子宫切除或卵巢切除,这可能掩盖遗传性妇科癌症倾向。
家系中存在收养情况。
鉴于可用基因检测日益复杂,并且因为阳性结果的意义常常不是很清楚,阴性结果可能让人心存担忧,因此建议患者首先进行遗传咨询,以确定适当的测试方法。测试之后,专家对结果的解释和建议的治疗计划也同样重要。人们也认识到,专门的遗传咨询服务和 / 或 肿瘤遗传学专家对个体的评估在所有的地区都尚未实现。
在这种情况下,进行基因测试之前接受基因咨询的方法仍然是可取的。另外,随着技术的发展,一些远程医疗服务不断发展,可以通过电话提供遗传咨询服务。来源:丁香园 全球肿瘤医生网—环宇达康医疗整理
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