患者，男性，14岁，因“检查发现主动脉瓣关闭不全5年余”入院。
既往史：1岁时因疝气外院行手术治疗；5年前无明显诱因出现活动后疲惫、乏力，休息后缓解，未诉胸闷、气喘、咳嗽、咳痰、胸闷、咯血等不适；5年前外院超声心动图提示：主动脉瓣二叶瓣畸形并中-重度反流、左心增大，2022年2月外院复查超声心动图提示：左心室扩大至5.0cm。否认慢性病、传染病史；否认食物、药物过敏史；否认外伤及输血史；无抽烟史。
体格检查：T:36.3℃，P:88bmp，HR:20bmp，BP:128/81mmHg；余无特殊。
主动脉CTA（心电门控）：主动脉及其主要分支血管均匀强化，形态规则，未见狭窄扩张或管壁增厚等。主动脉瓣呈三叶，右冠瓣及无冠瓣增厚、粘连，左室及右房增大。
心电图：窦性心律、早复极。
血常规、生化检查等各项指标均在正常范围。
收治入院后再次复查TTE，图像如下：
图1:左室长轴切面：左室扩大
图2:左室长轴切面CDFI：主动脉瓣口舒张期可见中-大量返流血流信号
图3:大动脉短轴切面：主动脉瓣为三窦三瓣形态，右冠瓣与无冠瓣交界处融合，瓣叶呈左、右“二叶样”运动（考虑TypeI型，R-N二瓣化畸形），左、右冠状动脉起源位置大致正常
图4:大动脉短轴切面CDFI：主动脉瓣口可见返流信号，右-无冠瓣稍脱垂。
超声提示：主动脉瓣二瓣化畸形（TypeI 型，R-N）并中-重度关闭不全，左室扩大
术中TEE图像如下：
图5:左室长轴切面（126度）二维及CDFI：主动脉瓣开放呈“圆顶状”，无法贴壁，瓣口可见中-大量返流血流信号
图6:大动脉短轴切面（45度）二维及CDFI：右-无冠瓣交界处融合，瓣叶闭合时可见返流血流信号
图7:大动脉短轴采用TrueVue心腔镜成像显示：右-无冠瓣交界处融合
术中探查见主动脉Type1型二瓣化畸形，右冠瓣及无冠瓣交界融合伴脱垂，重度关闭不全，6-0prolene线连续缝合右无交界脱垂处瓣叶，打水试验效果可，5-0prolene线连续缝合主动脉根部切口，心脏排气后开放阻断钳，心脏自动复跳为窦性，TEE评估主瓣反流轻-中度，升主动脉再次阻断后根部原切口切开，左右冠脉灌注DelNido液心脏停跳，将右无瓣叶交界脱垂处6-0prolene线间断加缝两针，打水试验效果满意，5-0prolene线连续缝合主动脉根部切口，心脏排气后开放阻断钳，心脏自动复跳为窦性，TEE再次评估主瓣轻微反流。并行循环辅助后停机拔管，鱼精蛋白中和肝素，止血后留置心包、纵隔引流管，考虑患者青少年日后有再次心脏手术可能，于是取戈尔心外科补片重建心包后常规关胸。过程顺利，术毕安返ICU。
手术大体图片如下：
图8:右-无冠瓣交界处可见融合嵴，瓣叶明显增厚
图9:切除瓣叶增厚区域的组织
图10:连续缝合右无交界脱垂处瓣叶
图11:心包片加固缝合处
术后即刻TEE：
图12:xplane切面：主动脉瓣口仅见轻微返流血流信号
术后一周床边超声复查：
图13:左室长轴切面：舒张期主动脉瓣口仅见微量返流血流信号
图14:心尖五腔切面：主动脉瓣口收缩期血流通畅，峰速：1.9m/s，压差14mmHg
主动脉瓣二瓣化畸形（bicuspidaorticvalve,BAV）是最常见的先天性主动脉瓣疾病之一，发病率约0.5%-2%[1-2]，男性相较于女性更为多发。约40%-50%的患者合并升主动脉扩张性病变，容易引起主动脉夹层或者动脉瘤破裂。BAV常可伴发于其他心脏畸形，比如主动脉缩窄、动脉导管未闭、主动脉瓣上狭窄、室间隔缺损等。BAV发病有家族倾向，故有指南认为对于BAV病人的一级亲属应当进行超声筛查[3-4]。
主动脉瓣二瓣化畸形是由于瓣叶形态异常、瓣叶增厚、钙化、黏液样变性等病理改变，早期即可伴有主动脉瓣狭窄或关闭不全的瓣膜疾病。由于瓣叶结构异常，长期受到血流的不断冲击，易引起瓣膜增厚、钙化、僵硬、纤维化，最终形成瓣膜狭窄。随着血液流场的改变，湍流及涡流不断冲击瓣膜使之受损，瓣膜易过早出现脱垂、钙化，或继发感染。
目前最常用的是Sievers分型，根据融合嵴的数量分为0型（无嵴）、Ⅰ型（1个嵴，融合方式可为左冠窦-无冠窦融合、右冠窦-无冠窦融合及左冠窦-右冠窦融合）和Ⅱ型（2个嵴，开口方式为左冠窦-无冠窦开口、右冠窦-无冠窦开口及左冠窦-右冠窦开口），如下图所示：
由于病变形式及程度不同，临床表现和症状各异。
1、对于狭窄为主的患者，主要表现为心悸、乏力、头晕，偶有晕厥和心绞痛症状。成人的主动脉瓣口面积在3.0-4.0平方厘米左右，根据主动脉瓣口面积大小，狭窄程度分为：轻度狭窄（瓣口面积>1.5平方厘米）；中度狭窄（瓣口面积1.0-1.5平方厘米）；重度狭窄（瓣口面积≤1.0平方厘米，心功能正常时，跨瓣压差一般≥50mmHg)。主动脉瓣轻度狭窄多无临床症状；部分中度狭窄可表现为活动量增大时胸闷、气短；重度狭窄常有胸痛、眩晕、晕厥和充血性心衰的症状；少部分重度狭窄患者剧烈活动后可发生猝死。
2、对于返流为主的患者，可长期无症状，但易感染心内膜炎。若有明显主动脉瓣关闭不全及周围血管体征的患者，可有头颈部搏动感，心悸等。出现左心功能不全后，病情进行性加重，可有不同程度呼吸困难，以至肺水肿，最终末期可出现右心衰竭。部分病人因冠脉充盈不足可有心绞痛症状，多在夜间发生。
1、左室长轴切面可见瓣叶见不同程度增厚、变形、钙化、活动受限，可呈“圆顶样”改变（图C）。主动脉瓣口血流流速增快，跨瓣压差增大；升主动脉呈狭窄后扩张；室间隔和左室壁增厚。部分患者由于左室严重肥厚，特别是室间隔上部的严重增厚，可导致左室流出道狭窄，并有二尖瓣SAM征。部分返流为主的患者可见主动脉瓣叶脱垂，左室流出道常见偏心性返流信号。
2、大动脉短轴切面是观察主动脉瓣形态结构的主要切面。在舒张期显示一条或稍分离的两条关闭线，可为前后方向或水平方向，失去正常的“Y”字形结构而呈“—”或“|”形。收缩期开放如图二尖瓣开口减小，活动受限，呈“=”或“||”形（图A-B）。左室长轴切面显示舒张期关闭线正常或偏移。主动脉瓣均有不同程度的增厚、回声增强，随着年龄增大逐渐加重，从而导致瓣膜狭窄和或关闭不全的出现，主动脉内径可狭窄后扩张等（图D）[5]。
3、术中TEE监测瓣膜修复时，可采用三维xplane模式对瓣膜脱垂部位进行更加细致地观察，借助取样线的不同切面，实时观察瓣膜的脱垂部位及返流来源,协助外科医生定制瓣膜修复的方案。
目前治疗方式有：
1、开胸直视下主动脉瓣置换，包括植入机械瓣或生物瓣
2、开胸直视下瓣膜修复
3、经皮主动脉瓣置换（TAVR），既往认为二瓣化是TAVR的相对禁忌症，但随着器械设计的不断迭代更新，BAV的TAVR治疗效果也取得了较好的成效
另由于主动脉瓣与升主动脉在胚胎发育中均来自神经嵴的细胞，这些细胞的异常可能导致其分化出的器官均存在异常。故对于合并主动脉扩张的患者，多需进行主动脉根部替换（Bentall手术）或主动脉瓣替换加升主动脉替换（Wheat手术）。另外，同种自体肺动脉瓣移植术（Ross手术）由于难度高，且存在一定争议，目前很少开展。
由于BAV发病时间较早，青少年患者的手术方式选择仍存在争议。瓣膜成形因为保留了自体的瓣膜组织，也保留了整个心脏血流动力过程中瓣膜组合的功能，从生理学角度来说，它相较人工瓣膜具有更符合生理的参数。另外，由于不涉及抗凝，也极大程度降低了血栓栓塞事件的发生率。即使是对于感染，自体组织也相较人工瓣膜有着更强的抵御力。有不少文献研究认为从长期疗效来看，修复好于置换，尤其是对于年轻的返流为主的患者[6]。
目前对于瓣膜修复的持久性如何，修复手术是否会有较高的再手术率仍存在争议。由于瓣膜修复是一个高度个体化的技术活，手术医生需要自身对于心脏瓣膜结构有充分的理解，然后对患者病变的瓣膜结构进行充分分析后，才能采取合理合适的修复方法。没有一个医生可以做到所有的修复都不需要再次手术，哪怕是人工瓣膜置换，也存在再次手术的比例。修复还是置换？这是一个需要综合考虑的问题。
飞利浦心血管超声第二代纯净波矩阵实时经食管探头X8-2t，拥有卓越的图像分辨率及更高容积帧频，结合经典TrueVue心腔镜成像，可协助医生对各类心血管疾病进行全面、精准诊断。
1.Ward C. Clinical significance of the bicuspid aortic valve. Heart 2000;83(1):81-85.
2.Siu SC, Silversides CK. Bicuspid aortic valve disease. J Am Coll Cardiol 2010;55(25):2789-2800.
3.Galian-Gay L. BICUSPID investigators. Familial clustering of bicuspidaortic valve and its relationship with aortic dilation infirst-degree relatives. Heart 2019;105:603–608.
4.De Backer, J, Bondue, A, Budts, W, Evangelista, A, Gallego, P,Jondeau, G.Hesselink, J.Genetic counselling and testing in adultswith congenital heart disease: A consensus document of the ESCWorking Group of Grown-Up Congenital Heart Disease, the ESC WorkingGroup on Aorta and Peripheral Vascular Disease and the EuropeanSociety of Human Genetics. European Journal of Preventive Cardiology,27(13):1423-1435
5.Siu, S. C., & Silversides, C. K. (2010). Bicuspid Aortic ValveDisease. Journal of the American College of Cardiology,55(25):2789–2800.
6.Tourmousoglou, C., Lalos, S., & Dougenis, D. (2013). Is aorticvalve repair or replacement with a bioprosthetic valve the bestoption for a patient with severe aortic regurgitation?: Table 1:Interactive CardioVascular and Thoracic Surgery, 18(2):211–218.
王艺 博士
武汉大学中南医院
武汉大学中南医院心血管超声医学科，主治医师。
从事心血管超声诊疗工作10年，擅长心血管疾病的超声诊断，尤其是结构性心脏病、瓣膜性心脏病的术中超声引导监测；在先心病、心肌病、冠心病等领域也有较深入研究。
王斌 主任
武汉大学中南医院
武汉大学中南医院心血管病医院副院长，心血管超声医学科主任、副主任医师，副教授
湖北省医学会胸心外科分会结构性心脏病专业委员会超声学分会、主任委员
湖北省TAVR联盟秘书长
国家心血管病专家委员会先天性心脏病专业委员会(NSCHD) 委员
亚洲心脏瓣膜病学会（AAHVD）中国分会委员会委员
中国研究型医院学会心脏瓣膜病专委会委员
湖北省医学会胸心外科分会结构性心脏病专业委员会第一届常委
湖北省医学会胸心外科分会第五届委员会结构性心脏病学组组员
湖北省卒中学会委员
湖北省医学会超声医学分会第八届委员会委员
中国医师协会心脏重症专业委员会重症影像专业委员会常委
武汉医学会第一届智能医学分会委员
武汉市医学会第一届超声青委会委员
联系客服
