在神经系统疾病中，有些临床症状比较特殊而又相对少见，现总结归纳一下。
脑淀粉样发作
淀粉样发作 (amyloid spells) 亦称短暂性局灶性神经症状发作 (transientfocal neurological episodes，TFNE) ，常表现为自肢体远端向近端发展 (尤以从手指向上肢近端蔓延多见) 的播散性感觉异常，临床多表现为反复、短暂、刻板样发作；
该发作常表现为自肢体远端向近端发展 (尤以从手指向上肢近端扩散多见) 的播散性感觉异常、视觉症状、局灶无力发作和语言障碍，持续数分钟(<30min) ，临床多表现为反复、短暂、刻板样发作，发作症状可分为阳性症状 (“先兆样”扩散性感觉异常、阳性视觉症状、肢体抖动) 、阴性症状 (TIA样肢体无力、语言障碍、视觉缺失) 和不典型症状。
其中最为特征性的症状为扩散性感觉异常，通常从手指向上肢近端蔓延，符合感觉皮质分布特征。
TFNE由大脑凸面蛛网膜下腔出血和铁质沉积引起，提示症状性颅内出血的危险性非常高，因而应避免抗栓治疗。其机制包括急性大脑凸面蛛网膜下腔出血后血液成分刺激皮质导致播散性抑制、局灶性痫性放电和局部血管痉挛等。
临床观察发现，部分患者发作期脑电图监测表现为病灶局部发作性慢波，提示与偏头痛发作类似的皮质播散抑制。
近年发现其作为脑淀粉样血管病的一种特征性表现，与影像学上所示的皮层表面含铁血黄素沉着 (cSS) 或孤立皮层蛛网膜下腔出血 (cSAH) 相关，且可预测未来致命性脑叶出血风险。此外，由于此类患者临床极易误诊为短暂性脑缺血发作 (TIA) 而给予抗栓药物，反而增加病程后期致命性脑叶出血风险。
因此，早期及时识别对于进一步的治疗决策非常关键。
病例1：患者女性，81岁，因反复发作性右上肢麻木无力1周入院。
入院前1周无明显诱因出现右上肢麻木，麻木由右手拇指向其余四指顺次蔓延，迅速播散至手掌、前臂、右侧面部；伴右上肢无力，表现为抬举费力，不能持物，自觉右侧面部鼓腮漏气、语言笨拙，持续20～30min自行缓解。
入院前1周内共发作3次，每次发作症状均相似，缓解期表现正常。既往患高血压20余年，自行口服降压药物治疗，血压控制在140～150/70mm Hg。患冠心病20余年，未给予特殊治疗。
2014年因发作性左上肢麻木、无力，约5 min自行缓解，诊断为短暂性脑缺血发作 (TIA) ；2017年因发作性右下肢无力，不能行走，约10min缓解，诊断为TIA。
患者入院前一直口服阿司匹林肠溶片100mg，1次/d。
否认糖尿病、肺部疾病及肾病等病史。
体检：血压156/72mm Hg，心肺听诊无异常。神志清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力正常。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。四肢肌力5级，双侧指鼻试验准确，轮替运动协调，双侧肱二头肌、肱三头肌和膝腱反射对称，双侧Babinski征阴性，颈软。
辅助检查：血常规、肝肾功能、凝血功能及甲状腺功能正常，高敏肌钙蛋白T 18.48ng/L、同型半胱氨酸16.93μmol/L、三酰甘油1.74mmol/L、总胆固醇3.52mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇0.98mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇1.61mmol/L、尿酸429μmol/L。
心电图提示：完全性右束支传导阻滞。
心脏超声提示：二尖瓣后叶瓣环钙化，主动脉瓣钙化。
颅外段血管超声显示：颈动脉、双侧锁骨下动脉斑块形成，无血管狭窄。
发病后7d头颅CT未见确切异常。
入院当日给予阿司匹林肠溶片200mg，上述症状仍再发。发病后9d行头颅MRI显示，T1WI、T2WI未见明显异常，T2液体衰减反转恢复 (FLAIR) 序列可见左侧中央沟内低信号消失 (图1) ，呈等信号条状影 (与1年前比较明显不同，图2) ，多发脑白质脱髓鞘 (图3) ；弥散加权成像 (DWI) 序列脑实质内未见高信号病灶 (图4) ，磁共振血管造影术(MRA) 序列未见明显颅内大动脉狭窄。
入院后第3天给予阿司匹林肠溶片300mg+氯吡格雷75mg，仍频繁发作，最多一晚发作3次。
观察发现，发作主要表现为3种形式：
(1) 右手拇指麻木，向其余四指顺次蔓延，迅速播散至手掌，持续5min好转；
(2) 右手拇指麻木，向其余四指顺次蔓延，迅速播散至手掌、前臂，伴右上肢无力，持续10min好转；
(3) 右手拇指麻木，向其余四指顺次蔓延，迅速播散至手掌、前臂、右侧面部，伴右上肢无力、吐字不清，持续20min好转。
发作期体检有右侧上肢轻瘫和针刺痛觉减退，有时伴构音障碍；缓解期无异常发现。
发病14d后完善磁敏感加权成像 (SWI) 序列，显示中央沟内条状高信号和低信号混杂影改变 (图5) ，以脑叶为主的多发微出血灶(图6) 。停止抗栓药物治疗后，未再发作，观察至出院患者未再发作。
图1：头颅MRI的T2FLAIR序列显示左侧中央沟内低信号消失，条状等信号影 (箭头所示)
图2：入院1年前头颅MRI的T2FLAIR序列显示左侧中央沟内低信号存在，未见条状等信号影 (箭头所示)
图3：头颅MRI的T2FLAIR序列显示多发脑白质脱髓鞘
图4：头颅MRI的DWI序列显示脑实质未见明确异常弥散高信号病灶
图5：头颅MRI的SWI序列显示左侧中央沟内条索状低信号和高信号影 (箭头所示)
图6：头颅MRI的SWI序列显示多发脑微出血灶
讨论：该患者表现为发作性右上肢麻木、无力，伴右侧面部麻木、言语笨拙，考虑为颅内左侧皮质病变，结合影像学改变，定位在左侧为额顶叶皮质。本例患者症状上表现为反复发作的相对刻板的皮质发作症状，表现为播散性感觉障碍伴无力，考虑为短暂性局灶性神经系统症状发作 (transient focal neurological episodes，TFNE)。
病例2：回顾性分析我院连续3例 (2016年4月至2016年12月) 临床表现为淀粉样发作，影像学提示对侧半球cSAH，依据Boston标准诊断为很可能的脑淀粉样血管病 (probable cerebral amyloid angiopathy，CAA) 的患者资料；分析其临床表现、影像学特征和脑电图特点及治疗预后情况 (表1) 。
2结果
本组3例均为老年患者；既往均存在长期高血压病史，且发病前血压控制不良，短期内波动明显；均呈急性起病、反复发作刻板样症状；
例1表现为发作性自左手开始向近端蔓延的感觉症状；
例2表现为发作性言语不能和右手活动不灵。
例3表现发作性右上肢麻木、无力。
3例发作性症状均于数分钟内自行缓解，缓解期查体无神经系统体征，发作最频繁时4次/d。患者对控制血压和抗癫痫药 (例1和例2) 治疗反应良好。
颅脑影像：3例头影像学均提示cSAH：例1和2急性期和亚急性期头颅CT均可见患肢对侧额叶脑沟内条形高密度影 (图1A，图2A、2B) ，3例患者Flair序列显示相应脑沟条形高信号 (图1D，图2D、2E，图3B) ，为临床发作责任病灶；T2*-GRE序列：多发脑叶皮层微出血及皮层表面含铁血黄素沉着 (图1E、1F，图2F，图3C、3F) 。
此外，MRI同时发现多发腔隙和脑白质高信号等脑小血管病影像学标志物 (图1D，图2D，图3B、3E) 。同时，CT血管造影 (CTA，图1B1、1B2) 或磁共振血管造影(MRA，图2C1、2C2) 未发现可解释发作的大血管狭窄，例1和例2行磁共振静脉成像 (MRV，图1C1、1C2) 检查未发现皮层静脉异常病变，不支持皮层静脉血栓。
脑电监测：例1和例2行脑电监测，均表现为病灶局部周围慢波，例1可见局部癫痫样异常放电。
治疗反应及随访：3例均于急诊第一时间疑诊CAA可能，给予严格控制血压治疗，2例及时停止病前长期服用的抗栓治疗，同时给予抗癫痫治疗，患者临床发作停止，病情均控制良好；
例1因2个月后自行减量降压药和停用抗癫痫药物，血压升高，症状再发，恢复治疗后发作终止，继续随访未再发。
例2随访半年患者未出现cSAH再发或症状性脑叶出血。
例3经严格控制血压，症状好转，未应用抗癫痫药物。
表1：3例短暂性局灶性神经症状发作患者临床资料汇总
图1：短暂性局灶性神经症状发作 (病例1) 头颅影像：急性期(A-E) 和3个月后(F)
图2：短暂性局灶性神经症状发作 (病例2) 头颅影像：发病当天 (A)及发病第5天 (B~F)
图3：短暂性局灶性神经症状发作 (病例2) 发病第2天头颅MRI影像
卒中预警综合征
卒中预警综合征 (stroke warning syndrome，SWS) 是一种特殊的缺血性脑卒中综合征，其特点是反复、刻板样发作，持续时间短，症状逐渐加重，并容易出现相应解剖部位的梗死，也称血管预警综合征、腔隙预警综合征。
SWS虽不常见，但其早期梗死风险很高，7 d内梗死发生率高达60%左右，且临床预后不良。
1 SWS临床分型及特点
1.1 内囊预警综合征 (capsular warning syndrome)
内囊预警综合征最早由澳大利亚Donnan等 (1993) 提出，系指在24 h内反复出现至少3次刻板样发作的短暂性运动和 (或) 感觉症状，累及包括面部、上肢、下肢中的2个及以上部位，无皮质受累表现 (如忽视、失语、失用，等) 的一组临床综合征。
在随后的研究中，Staaf等将内囊预警综合征的发病时间范围重新定义为72 h，先后也有研究将这一范围定义为48 h甚至是7 d (图1) 。
根据患者的临床表现和磁共振显像 (MRI) 弥散加权成像 (diffusion weighted imaging，DWI) 的特点可将内囊预警综合征分为4种类型：
(1) 单纯短暂性脑缺血发作 (transient ischemic attack，TIA) ，无后续脑卒中发生，DWI病灶位于丘脑 (丘脑膝状体动脉支配区) 或内侧苍白球(大脑前动脉支配区下部) ；
(2) 在TIA后第2天或第3天出现脑卒中，轻度或中度偏瘫；
(3) 6次TIA后出现脑干梗死 (脑桥与中脑交界部、基底动脉前内侧穿通动脉) ，直接累及锥体束，造成严重的瘫痪；
(4) 单纯TIA，无后续脑卒中发生，MR DWI未见异常。
图1：MR DWI示内囊预警综合征，注：27岁男性，2017年12月入院
随着对内囊预警综合征认识的不断深入，临床内囊预警综合征患者的报道也逐渐增多，其主要特征：(1) 皮质下内囊部位缺血；(2) 不伴有皮质症状如视觉忽略、失语或失用等，语言障碍表现为构音障碍；(3) 主要表现为运动和 (或) 感觉功能障碍；(4) 短时间内频繁、刻板的脑缺血发作，且发作间期可逐渐缩短；(5) 易转化为脑梗死；(6) MR DWI可见梗死病灶主要位于内囊，也出现在丘脑、苍白球、壳核、放射冠和脑桥等部位；(7) 血管成像技术或造影未发现大动脉狭窄。流行病学研究发现，虽然内囊预警综合征在所有TIA中仅占1.5%～4.5%，但其7 d内梗死发生率可高达60%，且预后较差。
Donnan等报道的50例内囊预警综合征患者中，缺血症状发作次数为3～13次，每次缺血发作持续2min至4 h，平均持续6.1 min。经头颅CT检查，有50%的患者已经形成了新的梗死灶，而MRI检查后，这一概率上升至71.2%。
Staaf等报道的8例内囊预警综合征患者，在初次缺血后的3 d内，缺血症状共发作了4～17次，持续时间为2～90 min，在随后的影像学检查中，有7例 (87.5%) 患者的MR DWI出现了新发病灶。目前临床对内囊预警综合征的重视不足，因此不少内囊预警综合征最终进展为脑梗死。
1.2 脑桥预警综合征 (pontine warning syndrome)
Farrar等 (1993) 报道了临床症状符合内囊预警综合征标准而最终证实为左侧脑桥前部梗死的病例，引起了研究者对传统内囊预警综合征这一命名的思考。Benito-León等 (2001) 提出了脑桥预警综合征 (图2) 的命名，即临床表现符合内囊预警综合征诊断标准，且辅助检查显示脑桥存在新发梗死灶。
Muengtaweepongsa等 (2010) 报道了11例符合脑桥预警综合征诊断标准的患者，5例为构音障碍和单纯运动性偏瘫，3例为构音障碍和共济失调性偏瘫，2例仅出现共济失调性偏瘫，1例为纯运动性偏瘫。这些患者的症状频繁波动，波动期间的症状与最初出现的症状相似，波动周期为1～7 d，频率为每天1～14次，症状持续时间一般不超过1 h，且所有患者在每一次发作间期均无症状，行MRI检查最终均显示为脑桥部位的梗死。脑桥预警综合征这一命名的提出，丰富了SWS的临床病例。
图2 MRI示脑桥预警综合征，注：62岁男性，2018年4月入院
1.3 胼胝体预警综合征 (callosal warning syndrome)
Nandhagopal等 (2012) 发表了1例病例报道，该患者临床表现符合内囊预警综合征诊断标准，但入院后行MRI检查显示为胼胝体区新发梗死灶，根据内囊预警综合征及脑桥预警综合征的命名惯例，提出了胼胝体预警综合征 (图3) 的概念。
胼胝体预警综合征表现为以胼胝体损害症状为主的一系列短暂性症状，最初因为胼胝体缺血而引起的连接中断，随后进展为症状性缺血而导致胼胝体梗死，并伴有持续神经系统损害的体征，被认为是SWS的又一种临床类型。
认识这一综合征的缺血性基础具有临床意义，因为这将避免诊断的不确定性，从治疗的角度看，胼胝体预警综合征可能对急诊静脉溶栓治疗的决定形成相当大的挑战。
图3 MRI示胼胝体预警综合征，注：64岁女性，2018年7月入院
Tassi等发表关于SWS研究文章，回顾了2008年4月至2013年1月因缺血性脑卒中住院的967例患者以及确诊为TIA的198例患者。分析病史、临床表现、血管危险因素、神经影像学检查和随访后，发现18例患者符合SWS的诊断标准 (占脑卒中患者的1.8%) ，如果仅考虑TIA表现，则这一比率上升至8.3%。18例患者的平均年龄为(64.6±9.8) 岁，最常见的危险因素为高血压和血脂异常，所有患者均无心律失常史，心电图均显示窦性心律。
研究者将18例患者分为两组：
(1) 溶栓组，接受重组组织型纤溶酶原激活剂 (rt-PA) 静脉溶栓治疗(9例) 。
(2) 不溶栓组，不接受rt-PA静脉溶栓治疗 (9例) ，予氯吡格雷首次剂量300mg，之后75mg·d-1；高剂量阿托伐他汀 (80 mg·d-1) 治疗。
溶栓组的所有患者在同一天都有相同的症状，每一次发作和几次发作之间有2～4个间歇期，4例患者入院时无症状，临床表现以构音障碍和单纯运动偏瘫为主。不溶栓组的发作频率在2～8次，患者中构音障碍和单纯运动偏瘫同样是主要临床表现，治疗后对不溶栓组患者行头颅CT及MRI检查，所有患者均显示有缺血性病灶，6例为脑桥预警综合征，3例为内囊预警综合征。
Camps-Renom等进行了一项包括42例患者的研究，该研究筛选了2003至2013年符合SWS诊断标准的患者。
42例患者中，有13例 (31%) 出现永久性神经功能障碍，29例 (69%) 症状完全消失。
永久性神经损害发生前或症状完全缓解前的平均发作数为(5.1±2.3) 次，而这些发作的持续时间是可变的，平均为21min。42例患者均行CT检查，其中4例 (9.5%) 为急性缺血性病变；14例(33.3%) 为慢性小血管病变；11例 (26.2%) 患者除头颅CT扫描外，还进行了头颅MRI检查，其中8例 (72.7%) 为缺血性脑梗死。
42例患者住院期间均行神经影像学检查 (4例CT和38例MRI) ，其中30例 (71.4%) 出现急性缺血性病变，最常见的部位是内囊 (50.0%) ，其他病变部位为桥脑 (16.7%) 、纹状体 (16.7%) 、丘脑 (6.7%) 、中脑 (3.3%) 、放射冠 (3.3%) 、小脑 (3.3%) ；81.3%为腔隙性脑梗死。
上述两组研究结果均表明，SWS虽为TIA的一种特殊类型，但其病因复杂，机制不明，进展成永久性梗死比率高、预后差，需要临床医生加以重视。
SWS具有反复、刻板样发作，持续时间短等特点，故SWS与TIA是否存在某种相关性的这一问题也引起了争议。TIA是常见的缺血性脑血管病之一，2009年美国心脏协会 (AHA) 和美国卒中协会 (ASA) 提出的TIA定义是指脑、脊髓、视网膜局灶性缺血所导致的、未伴发急性脑梗死的短暂性神经功能障碍。
TIA的发生具有突发性、短暂性及可逆性，多数患者到医院就诊时临床症状基本消失，因此临床诊断上需要结合患者病史进行。SWS与TIA的主要区别要点见表1。
表1：脑卒中预警综合征与短暂性脑缺血发作的主要区别要点
与CT检查比较，脑桥预警综合征检查在TIA的阳性率、发现缺血灶数目和病灶直径均更佳准确，且敏感度及特异度更佳，认为MRDWI技术在TIA患者病变部位、确定缺血范围方面更具优势。相比于TIA，目前国内外文献中所报道的符合SWS诊断的患者，入院后行MR DWI检查，均发现有新发的梗死灶形成。
目前报道的关于SWS的治疗方案：包括抗凝、抗血小板 (包括单抗和双抗) 、升压治疗、溶栓治疗及介入治疗等，以上治疗方案可单用或联用。
但不同治疗方案对SWS的治疗效果尚无定论，临床上最重要的治疗目标是在症状波动期间预防梗死的形成。
由于SWS是TIA的一种特殊类型，因此一些针对于TIA的传统治疗方法被认为对SWS有一定疗效，且越早治疗，越能够达到预防的目的。
据报道，阿司匹林和氯吡格雷负荷剂量组合对4例内囊预警综合征患者治疗有效[26，27]，肝素抗凝治疗也已被应用。
此外，SWS发病可能与血流动力学改变、血压变化有关，故压力疗法 (主要是去甲肾上腺素) 已被建议作为治疗的选择[28]。
有学者提出，内囊预警综合征患者血清S100B蛋白水平与病情的严重度及预后相关，阿托伐他汀钙可以降低内囊预警综合征患者血清S100B蛋白水平，即抑制内囊预警综合征的炎症反应，阿托伐他汀还具有其他方面的脑保护作用，如增强纤溶活性、抑制血小板聚集反应、抗氧化和减少泡沫细胞形成等，对SWS的治疗可能有一定疗效。
关于SWS治疗的文献报道中，争议最大的当数rtPA静脉溶栓治疗。Muengtaweepongsa等报道2例接受rt-PA静脉溶栓的SWS患者，但均告治疗失败；
Tassi等 (2013) 报道的18例SWS患者中，有9例患者接受了rt-PA治疗，症状均未得到明显缓解。另外几项报告描述了8例内囊预警综合征患者行rt-PA治疗的结果，6例患者的症状得到缓解，其中1例在17d内接受了3次治疗后症状完全缓解，表明rt-PA静脉溶栓对SWS的疗效虽不像其他脑卒中亚型显著，但对患者是相对安全的。
也有许多相对成功的案例报道，Vivanco-Hidalgo等 (2008) 报道了4例接受rt-PA溶栓治疗的内囊预警综合征患者，溶栓后3例完全恢复，随访期间也没有新的发作，MR DWI未显示新发梗死灶。
欧洲合作急性卒中研究 (ECASS) 的子研究表明，SWS患者可从rt-PA治疗中受益。
一项关于rt-PA静脉溶栓治疗SWS的研究，rt-PA静脉溶栓治疗是目前唯一一种符合既定纳入标准，并且无治疗禁忌证的用于缺血性脑卒中发作后4.5 h内的治疗方法，rt-PA静脉溶栓治疗对缺血性脑卒中的所有病因亚型包括腔隙性脑梗死均有良好的疗效。
这些研究表明，rt-PA静脉溶栓可能是目前治疗SWS最为有效的一种手段。但rt-PA静脉溶栓治疗对SWS是否有显著疗效，目前国内外尚无定论，仍需要更大样本的临床研究加以证明。
顽固性呃逆
呃逆是由膈肌不自主的收缩，按其发生的原因可分为中枢性呃逆和反射性呃逆，中枢性呃逆以脑血管疾病的急性期发作常见，尤其在病变累及脑干时，当中枢神经系统累及时，常会致迷走神经或3~5脊髓以上的中枢神经受到刺激，产生兴奋，兴奋会沿网状脊髓束达到膈神经从而引起一侧或双侧膈肌不自主收缩。当呃逆频繁或持续时间超过48小时称为顽固性呃逆。
顽固性呃逆是由于神经系统及消化系统的多种病变，全迷走神经兴奋等。顽固的呃逆导致患者情绪紧张、食欲不振甚至难以入睡等，延缓了脑血管疾病患者的康复进程。
少数重症呃逆患者，因频繁呃逆，可能导致胃食管反流，甚至发生误吸，危及患者生命。
目前针对顽固性呃逆的治疗方法很多，包括神经阻滞疗法、穴位治疗法、中药治疗按压眶上神经法、颈椎横突旁封闭疗法、星状神经阻滞法、体外膈肌起搏治疗法，西药治疗如肌松药、抗精神病药、抗抑郁药、抗癫痫药、麻醉药及手术治疗法等。
尽管临床上的治疗方法很多，但顽固性呃逆目前尚未发现特效的治疗药物和方法。
中枢顽周性呃逆较其他病因引起的呃逆治疗更为困难，脑水肿、脑缺血、二氧化碳蓄积、再次出血的风险可能成为顽固性呃逆的恶性循环因素。
病例1：患者，女，46岁，因顽固性呃逆1周余入院。
患者于1周前出现呃逆，每小时数次至数十次不等。严重时有呕吐，伴精神、饮食差。遂至当地县人民医院就诊，行胃镜示：慢性糜烂性胃炎，予以对症支持处理(具体不详)后未缓解。
后辗转多家医院诊治，再次行“胃镜”及腹部CT等检查。
4d前出现右上肢疼痛、麻木感，呈“针刺样”，每天发作数十次，每次持续数秒，伴皮肤瘙痒不适。后于本院急诊就诊，予以“止吐”等对症处理未完全缓解，遂以“呃逆查因”收入院。
既往史：既往高血压病史5年，最高180/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa)；平时口服阿司匹林及降压药物，自诉控制可；曾有痔疮手术史。
入院时体格检查：体温37.3℃，脉搏54次/分，心率20次/分，血压110/69mm Hg。
神志清楚，精神萎靡，可见患者频繁呃逆动作。心、肺无明显阳性体征。腹部平软，无明显感觉平面。神经系统体查：双侧瞳孔直径3mm，等大等圆，对光反射灵敏，双眼球活动正常，双眼未引出眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧咽反射存在，颈抵抗，四肢肌力肌张力大致正常；四肢腱反射活跃，腱反射(+++)；右侧病理征(+-)，克氏征(-)，布氏征(-)，脑膜刺激征(-)。
入院初步诊断考虑：(1)呃逆查因，可能为中枢神经系统脱髓鞘病变、脊髓炎、消化道疾病。以顽固性呃逆起病，伴右上肢疼痛、麻木感，已按消化道疾病治疗，但效果欠佳，需完善头颅+颈髓磁共振成像(MRI)检查、脑脊液等相关检查明确；
(2)高血压病3级(很高危)；行头部+脊髓磁共振成像(MRI)增强见图1。
在住院过程中，患者出现视力下降，伴呼吸困难，左眼视力检查眼前1m手动。
继续完善相关检查结果：血常规、生化、甲状腺功能3项、术前抗体、糖化血红蛋白等未见明显异常。
血液化验患者水通道蛋白-4(AQP4)呈阳性。
视觉诱发电位：双侧P100潜伏期均延长。
脑脊液检查：颜色无色透明，压力正常，有核细胞数20×106 L-1，蛋白680mg/L，血糖、氯离子水平正常。
根据2010年欧洲神经病学联盟关于视神经脊髓炎(NMO)诊治指南中提出的诊断标准，本例患者以顽固性呃逆起病，伴单侧肢体麻木乏力，病程中存在视力下降伴呼吸困难，检查脊髓MRI示颈3、4水平脊髓右后缘见条片状信号改变，增强后见轻度强化。血清NMO-免疫球蛋白G(IgG)/AQP4抗体阳性，因此诊断为NMO。
给予甲强龙(注射用甲泼尼龙琥珀酸钠)500mg×5d冲击治疗，同时使用单唾液酸神经节苷脂营养神经，三磷酸胞苷二钠注射液抗神经细胞损伤和促进神经轴突生长等综合治疗。
患者顽固性呃逆症状明显缓解，视力下降有所好转，仍稍感右上肢麻木，出院后口服强的松并逐渐减量维持。
联合马替麦考酚酯作为缓解期治疗方案。
图1：患者头部+脊髓MRI增强影像
a．颈3/4～6/7椎间盘T2WI信号减低且向后突出，硬膜囊受压；b．颈3、4水平脊髓右后缘见条片状稍长T1稍长T2信号影，增强后见轻度强化。颈3、4水平脊髓右后缘异常信号影
点评：顽固性呃逆呕吐(IHN)是指由各种原因导致的延髓背外侧部位损伤，主要症状为持续48h以上频繁发作的恶心、呃逆或呕吐。
目前，呃逆的机制尚不明确，呕吐的控制中枢为化学感受器触发区中枢和延髓呕吐中枢，呕吐中枢受刺激后引起呕吐反应的神经冲动导致呕吐动作。
位于延髓的呃逆中枢(包括孤束核、疑核外侧的髓内网状结构)，迷走神经感觉支、舌咽神经咽支、交感神经将刺激传入孤束核，通过孤束核中继后，继续传入疑核，疑核含有投射到咽部的迷走运动神经元和调节膈肌的上运动神经元，受刺激时诱发呃逆或呕吐动作。
据报道，IHN症状在视神经炎或脊髓炎之前发生，因此容易导致误诊。其主要发生原因为导水管周围、最后区毛细血管有窗孔，缺乏内皮细胞的紧密连接，NMO-IgG更易与AQP4结合，导致炎性细胞浸润而引发IHN。
不安手综合征
不安腿综合征 (Restless Legs Syndrome，RLS) 是常见的感觉运动障碍疾病，表现为肢体 (下肢为主) 的不适感及随之迫切的运动欲望，这种肢体不适常于休息或夜间睡眠时加重，活动后减轻或缓解。
RLS的肢体不适感主要表现为双下肢的不适，但部分患者也会出现上肢等身体其他部位的不适，例如表现为单独的左上肢不适(Restless Arms Syndrome，RAS)。
病例1：患者，男，62岁，汉族，上海本地人。
因“突发左上肢不适4d”于2018年1月3日于本科门诊就诊。
患者4 d前下午2点左右准备午睡，躺下时出现左上肢不适感，这种不适感难以用言语描述，上臂和前臂都有累及，不是很固定，不适感来源于深处 (可能是肌肉深处，但绝不是在皮肤表面) ，这种上肢的不适感起床后即获得完全缓解，当日晚上10点患者准备睡觉，平躺30 min后又出现左上肢这种难以描述的不适感，起床活动后马上缓解，再次平躺后又出现，如此反复，难以入眠；
自行服用舒乐安定后得以入睡，但左上肢不适没有明显改善；后每日均于夜间平躺后准备入睡时出现类似左上肢不适症状，其他时间均没有类似症状，身体其他部位也没有类似症状，考虑“不安手综合征”。
此外，患者从出现左上肢不适的次日起觉略有头晕，伴言语含糊，行走时下肢沉重感，无视物旋转，无耳鸣耳聋，无复视，无恶心呕吐，无饮水呛咳，无进食障碍，无肢体抽搐，无肢体或面部麻木，无意识障碍，无大小便失禁。
患者有高血压病史40余年，平素口服络活喜5 mg QD po，未规律检测血压。
否认有糖尿病病史。吸烟40余年，1包/d。饮少量黄酒40余年。
母亲有高血压病史，父亲及母亲有肿瘤病史。无RLS家族史。
查体：神志清楚，血压左上肢170/90 mmHg，右上肢175/90 mmHg，心肺腹 (-) ，高级皮层功能 (-) ，右侧眼裂较对侧小，左侧鼻唇沟略浅，余颅神经 (-) 。肌力四肢v级。左上肢肱二头肌反射 (+++) ，左桡骨膜反射 (+++) ，右肱二头肌反射 (+++) ，右桡骨膜反射 (+++) ，双膝反射 (++) ，双跟腱反射 (++) 。双侧病理征未引出。右侧指鼻实验、双侧跟膝胫实验欠稳准，Romberg (-) ，直线行走略摇晃。门诊查头颅MRI显示延脑右侧和桥脑右侧急性梗塞，左侧丘脑、双侧基底节及侧脑室多发腔隙性梗死灶 (图1) ，故收入院。
入院后辅助检查：
颅脑CTA显示：脑动脉硬化，左侧椎动脉颅内段局部闭塞。
颈部CTA显示：颈部动脉多发斑块形成，管腔狭窄 (40%～50%) ，附见无名动脉、左侧颈总动脉及锁骨下动脉硬化。
DSA显示：右侧椎动脉优势型，左侧椎动脉颅内段节段性闭塞，左侧颈内动脉开口轻度狭窄，脑动脉粥样硬化 (图2) 。
颈椎MRI显示：颈椎退行性病变，C3-C7椎间盘后突，相应椎管轻度狭窄。
双上肢动静脉血管彩超 (-) ，双侧下肢动脉彩超见动脉硬化伴多发斑块形成。心脏超声显示主动脉瓣钙化，主动脉窦部增宽。
肌电图+神经传导速度(-) 。血常规 (-) ，生化 (-) ，甲状腺功能 (-) ，OGTT实验：糖耐量异常 (4.71/8.19/10.04mmol/L) ，糖化血红蛋白6.2%。微量元素 (-) 。
诊断考虑：脑干梗死 (NIHSS评分3分) 、继发性不安手综合征 (IRLSRS评分19分，RLS-6评分19分) 、高血压病、糖耐量异常、颅内外动脉粥样硬化、左侧椎动脉颅内段闭塞。
以双抗 (拜阿斯匹林、氯吡格雷) 、强化他汀、必存等治疗急性脑梗死，拜新同控制血压，饮食控制监测血糖。
对左上肢不适感，予以森福罗0.125～0.25 mg睡前半小时口服。患者共服用森福罗5 d，左上肢不适感有轻度缓解 (中间曾暂停过森福罗，患者上肢不适症状加重) ，但仍给患者造成较大困扰和睡眠影响，予改用加巴喷丁0.3 qn po，后患者左上肢不适症状显著缓解。
2周后出院时患者口齿含糊等症状完全缓解 (NIHSS评分0分) ，左上肢不适服用加巴喷丁可显著缓解 (IRLSRS评分2分，RLS-6评分3分) ，但短暂停用加巴喷丁左上肢不适重新出现。
图1：头颅MRI-DWI示桥脑右侧 (A) 和延髓右侧 (B) 急性梗死
图2：头颅DSA示右侧椎动脉优势型 (A) ，左侧椎动脉颅内段节段性闭塞 (B) ，左侧颈内动脉开口轻度狭窄，脑动脉粥样硬化 (C，D)
讨论：本例患者以难以忍受的左上肢局灶性不适感和继而严重的睡眠障碍就诊，较为罕见。
患者左上肢不适感仅仅于夜间、平躺床上30 min左右后出现，起床活动即获缓解，再次躺下又复出现，导致严重的睡眠障碍。
仔细鉴别排除了肌痛、肢体痉挛、关节炎、肢体静脉淤滞等可能的“拟RLS”症状后根据2014年国际RLS研究小组 (IRLSRS) 的诊断标准即可明确诊断为RLS。
患者表现为突发的左上肢“RLS”症状，头颅MRI表现为DWI桥脑和延髓急性梗死，考虑为脑梗死继发的RLS，血常规、微量元素、生化、肌电图等检查排除了其他因素引起的继发性RLS。
RLS患者的局灶性感觉异常和迫切的运动感主要局限于双下肢 (常见小腿、大腿、膝部等) ，但部分患者的肢体不适感除下肢外，还可累及上肢及身体其他部位。
Ekbom在最早定义RLS时即描述RLS患者可以伴有上肢不适。
国外对RLS患者合并上肢不适的流行病学研究发现22～50%的RLS患者除下肢症状外，还伴有上肢的不适感。
但这些合并上肢不适的RLS患者均同时有下肢的累及，且一般下肢不适为首先出现的症状，随着病程进展可能会累及上肢等身体其他部位。
Freedom等报道了1例并不寻常的、以双上肢不适起病的RLS，在起病1年后累及双下肢。
腹型不宁腿综合征
例1
女性，52岁，下腹部蚁走感31年，于2009年7月来我院门诊就诊。
症状在平躺或坐着的时候出现，行走后能好转，多在夜间出现。该患者同时有双手抖动31年，持物或写字时出现。两个弟弟均有手抖史。未服用抗抑郁等药物。
体格检查：意识清楚，脑神经正常，四肢肌力V级，双手姿势性震颤，左手更为明显，说话时颤音，腱反射对称(+)，感觉无异常，病理征(-)，共济运动及步态正常。腹部体检和B超检查无异常发现。
实验室检查：铁蛋白、血红蛋白、肾功能和甲状腺功能均正常。
至我科就诊，给予普拉克索每晚0.25mg症状部分改善，加量至每晚0.50mg治疗后明显好转。
例2
女性，59岁，下腹部难以名状的不适感8年，于2012年4月来我院门诊就诊。
夜间平躺时出现，行走后症状部分缓解。患者有右手抖动6年，静止时出现。
否认抗抑郁等药物服用史，否认其他疾病史。
体格检查：意识清楚，脑神经正常，四肢肌力V级，右手静止性震颤，无运动迟缓，腱反射(+)，感觉系统无异常，病理征(-)，共济运动及步态正常。
腹部体检和B超检查无异常发现。
实验室检查：铁蛋白、血红蛋白、肾功能和甲状腺功能均正常。给予普拉克索每晚0.25mg，治疗后症状明显改善。
猎人弓综合征
猎人弓综合征 (Bow hunter‘s syndrome，BHS) 又称旋转性椎动脉闭塞综合征，由Sorensen于1978年描述一位猎人转头射箭致Wallenberg综合征时首次提出。
BHS少见，是一组由头颈部转动或过伸位时机械性椎动脉闭塞或狭窄引起。
BHS的临床表现为后循环供血不足症状，即眩晕、恶心、呕吐、眼球震颤、晕厥等；严重者可出现偏盲、共济失调、吞咽困难、意识障碍等后循环脑梗死症状。
这些症状可由头向一侧转动或头后伸诱发，头部回到中立位时，症状迅速完全缓解；可反复发作。
Zaidi等分析了14例症状和体征符合BHS患者，发现最常见的症状为晕厥/晕厥前症状 (54.5%) ，其他症状包括眩晕 (36.7) 、复视 (18.2%) 、头痛 (9.1%) 和感觉异常 (9.1%) 。
Jost和Dailey回顾分析了126例BHS患者，发现最常见的症状为晕厥、晕厥类似症状、猝倒发作、眩晕、间断性头晕和视力下降，其他症状有位置性耳鸣、恶心、头痛、晕厥前感觉、意识丧失、偏瘫和麻木。如果不及时治疗，可能导致后循环脑卒中。
BHS的病因即为头颈部转动或过伸位时异常骨性结构导致椎动脉动态性狭窄或压迫。
根据压迫原因，BHS分为原发性与继发性。原发性BHS由以下原因引起：椎间盘突出、骨赘、特发性骨质增生、椎关节强直、韧带增生和骨化、肌肉肥大、椎动脉夹层、钩椎关节不稳和先天发育异常等，其中骨赘是BHS最常见的原因。
继发性BHS指手术并发症 (如主动脉弓置换术、动脉瘤手术) 、头颈外伤和运动等引起的BHS。
根据压迫部位BHS分为寰枢椎型、枢椎下型和混合型。寰枢椎型BHS压迫部位在寰枢椎水平，原因可能为寰枕膜骨化或增厚、硬脑膜在枕大孔内折叠、寰椎后弓融合、寰椎-齿状突关节后副骨、侵蚀性类风湿关节炎、C1～2小关节肥大等。枢椎下型BHS压迫部位在枢椎下水平，常见钩椎关节肥大的骨刺、椎间盘向侧方突出。
混合型BHS可引起双侧椎动脉狭窄，一侧在C1～2水平，另一侧在枢椎下水平。J
分析126例BHS患者发现，椎动脉闭塞部位最常见于C3～7 (58%) ，其次为C1～2 (36%) ，椎动脉起始段到C7 (4%) 和C1远端 (2%) 较少。也有研究认为，寰枢 (C1～2) 关节是最常受累部位。
还有其他少见原因。
Gordhan和Lockhart报道1例41岁男性患者，发作性头晕1年，每次持续2～3d，共发作3次，伴走路不稳。头颅MRI显示，双侧小脑梗死。
CT血管成像 (CTA) 显示，C2水平双侧横突孔先天性发育不良，横突孔内无椎动脉走行，侧支循环形成细小的椎动脉颅内段，颈段椎动脉远端管径和血流受到影响。
Yoshimura等报道1例64岁男性患者，向右侧转颈时出现缺血症状，头部回到中立位时症状完全缓解；动态全脑数字减影血管造影 (DSA) 显示，头部向右转时右侧椎动脉在C3～4横突孔水平受到严重压迫，左侧椎动脉在C1～2水平机械性狭窄，右侧血流下降较左侧明显。
向右侧转颈时，颈段3D-CTA显示C3～4钩椎关节错位，C3椎体过度旋转。考虑C3～4钩椎关节不稳定是导致该患椎基底动脉供血不足症状的主要原因，前路C3/4椎间盘切除并融合术，术后症状完全缓解，动态CTA显示右侧椎动脉压迫解除。
Motiei-Langroudi等2017年报道1例61岁男性患者反复发作“头重脚轻”、面部麻木，头部转向左侧时出现症状，发作逐渐加重。
神经科查体未见异常，既往2型糖尿病、冠心病 (冠状动脉旁路移植术)、右侧颈内动脉内膜剥脱手术史。
MRI未显示急性脑梗死，CTA和磁共振血管成像 (MRA) 显示，右侧椎动脉发育不良并终于小脑后下动脉，左侧椎动脉的V1段走行弯曲。
头部中立位 (未转头) 时DSA显示，左侧椎动脉的V1段起始部位弯曲；头部转向左侧时出现症状，DSA显示，左侧椎动脉的V1段完全闭塞。
阿司匹林和氯吡格雷联合用药2周后，左侧椎动脉的V1段起始段置入支架，术后症状完全缓解。
Haimoto报道了1例71岁男性患者，反复发作头晕2年，不伴意识丧失，颈部过伸或向左侧转时诱发，头部转到中立位时立即缓解，既往没有颈椎疾病史和家族史。查体没有阳性神经科体征。
影像学检查支持BHS，压迫部位为C5节段，手术后病理证实为骨软骨瘤，术后发作完全缓解。
治疗：明确BHS的病因和病理机制，是有效治疗BHS相关脑卒中的基础，目前主要包括保守治疗、外科手术和微创介入3种治疗方法。保守治疗主要包括抗栓治疗、限制头颈部活动等。
Choi等研究中的21例患者中，有19例保守治疗，进行了5～91个月的随访显示效果良好。虽然该研究样本量小，但提示保守治疗可能是安全的。外科手术主要包括单纯椎动脉减压术、椎体融合手术或椎动脉减压联合椎体融合术。
Jost和Dailey回顾的126例BHS患者中，73%进行了减压手术。Strickland等2017年回顾了减压联合融合或单纯减压手术患者63例，发现两者手术成功率相似。血管内介入治疗的适应证相对较严格，目前仅有少数病例报道。
下颌瞬目综合征
下颌瞬目综合征又称Marcus Gunn综合征，口张大眼睑上提综合征。是一种较少见的先天性上睑和下颌的共同运动，由美国眼科学家Robert Marcus Gunn于1883年首次报道。
本病多为先天性或家族性不规则性常染色体显性遗传所致，外伤，癫痫也可引起本症状群。
临床表现：患者张口时上睑提肌肌力不但存在，而且瞬间肌力增强 (比健眼还要大) ，故出现患眼睁大现象。单侧先天性上睑下垂、咀嚼时出现患侧上睑瞬动不停、张口时或下颌动向健侧时，患侧上睑上举、下颌动向患侧时，下垂的上睑无变化或睑下垂更明显。
Betharia根据下颌运动时上睑开大的程度，将Marcus-Gunn现象分为轻、中、重度。轻度：下颌运动时上睑颤动；中度：上睑开大至角膜上缘；重度：上睑开大至暴露巩膜。
治疗与预后：本征为一过性，有的为永久性，常不需治疗，如果有美容要求，可在后头部开颅行电凝固切断患侧三叉神经，断绝来自翼外肌本体感觉的传入，清除联带运动，以后再行下垂眼睑的形成术。
一过性或自然全愈，其预后较好，但一般为一终身之病。
病例1：患者，男，42岁。主因双眼睑下垂，口张大，眼睑上提2年，于1998年12月就诊。
于2年前始出现双眼睑下垂，病情逐渐加重，静止时双眼睑下垂，当吃饭时，说话或大张口时，下垂双眼睑突然提升，有时自己用手托下颌以求双上睑上提，曾诊断为Meige氏病，给于氟派啶醇，疗效不佳。
检查：神清，语清，肌力，肌张力，腱反射正常，静止时患者双眼睑下垂，大张口，说话时可见双睑上提，并可见患者用手托下颌，以求双上睑上提。脑电图，头部MRI未见异常。
诊断：Marcus Gunn综合征（下颌瞬目综合征）。
僵人综合征
僵人综合征 (stiff person syndrome SPS) 是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，疾病的发病率是百万分之一，以进行性波动性的肌肉僵硬、痉挛为特点。1956年由Moersch和Woltman首次报道。
1988年Solimena发现SPS的主要标志物--抗谷氨酸脱羧酶抗体(ant-GAD) ，是SPS研究史上一项重大飞跃，并由此发现SPS与糖尿病之间的免疫关联。自此，开始用免疫抑制治疗SPS患者。
SPS确切的病理生理学过程尚不清楚，目前被广泛接受的理论为抗谷氨酸脱羧酶 (GAD) 抗体引起中枢神经系统内γ-氨基丁酸 (GABA) 合成障碍，从而导致脑干或脊髓运动神经元兴奋性升高，兴奋冲动发放频繁，继而导致肌肉僵硬痉挛。
研究发现，抗GAD的抗体滴度对于临床症状的严重程度、治疗效果及预后并无预测价值，在治疗过程中监测抗体滴度没有临床意义。
除了抗GAD抗体，与SPS病因有关的其他抗体也在近几十年中逐渐发现，包括两性蛋白抗体 (突触前囊泡蛋白，与恶性肿瘤相关) 、桥尾蛋白抗体及抗GABARAP抗体。
典型SPS临床表现为：早期常表现为躯干肌群出现僵硬感和不适，但尚未影响日常生活，此外出现焦虑、恐惧等精神症状。随着病情进展，僵硬、疼痛、僵直姿势及全身不适可逐渐出现。在应激状态下可加重症状，睡眠僵硬症状得到缓解。噪声等刺激是病人发生痉挛的诱因，由于缺乏应激性反应，表现为独特的跌倒方式，如木头样、雕像样跌倒。
中期常表现为：近端肢体受累受惊状态下肢体可出现严重痛性痉挛，缓解迟缓，远端亦可受累。此时病人生活质量严重下降，常伴有抑郁症状。
晚期常表现为：几乎所有肌群严重受累，但不出现牙关紧闭，通常简单的日常生活亦明显受限。此时病人疼痛症状显著，常需依赖止痛药物。
据报道，SPS病人可出现眼球活动受限，如扫视不良、不良共轭凝视及核上性眼肌麻痹等。
该类病人查体常发现肌肉触诊呈木板样，伴肌张力增高、语调增强，感觉一般不受累。
目前存在多种变异性SPS。
(1) 僵肢综合征 (stiff limb syndrome，SLS) ：表现为一侧肢体肌肉僵硬或强直，但脊柱可正常，糖尿病常伴随，该型认为是局部型SPS。
(2) 婴儿僵人综合征 (stiff baby syndrome) ：突出症状为角弓反张，且应激时更易发作，远端肌肉受累常较成人明显。易误诊为破伤风、过度惊吓症等，需通过检测GADAb阳性得以确诊。
(3) SPS-小脑综合征：表现为眼球运动障碍与僵硬、痉挛同时并发，共济失调、构音障碍等，该类病人核磁检查正常，据报道与副肿瘤综合征无关。
(4) 类肿瘤性SPS：调查研究显示，该类型所占比例不到10%，且与GADAb、Gephyrin抗体和Ri抗体具有相关性。该类病人颈部和上肢僵硬表现更突出。对于该型仍有待学者们深入探究。
(5) 进展性脑脊髓炎伴僵直型 (PERM) ：急性起病，延髓受累症状多见，随着病情逐渐进展依次出现肢端和躯干症状。
该型病人通常在僵直症状出现数周至数月内死亡，预后极差。
据学者们研究该型特征性抗体为甘氨酸α1 (antiGlyR) 抗体，但部分病人同时伴随GADAb阳性，伴随肿瘤病例约20%，约25%病人累及呼吸肌等需通过呼吸机辅助呼吸，死亡率高达40%。
(6) Amphiphysin抗体阳性SPS和Gephyrin抗体阳性SPS：可能均属副肿瘤综合征表现，不同的是前者与乳腺癌相关，后者与纵隔肿瘤相关。前者上肢累及显著，后者特征性表现仍有待临床进一步探索。
2009年Dalakas提出了最新的诊断标准，以下条件为诊断SPS所需要的：
(1) 躯体中轴部肌肉僵硬，尤其是腹部、胸腰部及脊柱旁的肌肉，严重时可导致脊柱前凸过度；
(2) 触觉或听觉刺激可引发更为严重的肌肉痛性痉挛；
(3) 主动肌和拮抗肌上存在连续运动单位活动的证据；
(4) 没有发现其他神经系统证据表明可能存在另一种诊断；
(5) 免疫细胞化学、免疫印迹或放射免疫检定法证实的血清学阳性结果。
以上诊断标准是“经典”SPS，即躯干型SPS(stiff-trunk syndrome) 最好的定义。
鉴别诊断
(1) 破伤风：多数病人发病前有皮肤外伤史，急性或亚急性起病，张口困难、苦笑面容和角弓反张为典型症状，阵发性强烈痉挛更易受刺激而引发。入睡后肌肉不松弛，且静脉输注大剂量地西泮后肌电图前后差别甚微。SPS病人痉挛睡眠时缓解。破伤风早期给予足量破伤风抗毒素和青霉素可有效控制病情发展。
(2) Isaac综合征：受累肌出现痉挛、僵硬和无力等为主要表现，持续数分钟及数小时不等，该病肌电图表现与SPS明显不同，且对安定无反应。故可通过对安定反应性和肌电图鉴别。
(3) SPS还需与过度惊吓症、副肿瘤性脊髓炎、运动神经元病、强直性脊柱炎、癔症、帕金森综合征、肌张力障碍及多发性硬化等相鉴别。
由于SPS无法治愈，目前的治疗以改善患者症状及提高其生活质量为目标。
自1963年Howard第一次将安定用于SPS患者的治疗以来，苯二氮卓类药物一直被认为是SPS的一线药物。作为GABA受体激动剂，除了抗惊厥，更主要的是其强大的肌肉松弛作用。每次予以5~100 mg的地西泮，可以根据患者病情逐渐增加剂量。
不建议在治疗的开始即使用大剂量，以免出现呼吸抑制、嗜睡等副作用。
γ-氨基丁酸药物在临床上也有广泛的运用，例如加巴喷丁、丙戊酸钠及左乙拉西坦。巴氯芬作为GABA受体激动剂，常与地西泮合用，常规用法为口服。
但由于其脑脊液生物利用度较低，有部分研究建议使用巴氯芬鞘内注射来治疗严重的肌肉僵硬痉挛状态，虽效果明显，但鞘内注射大大增加了感染的机会，有可能导致自主神经功能衰竭由此导致患者死亡，需谨慎使用。
对于使用一线药物治疗后效果不佳的患者，可以考虑使用血浆置换或静脉注射丙种球蛋白，血浆置换的不良反应比静脉注射免疫抑制要少，适用范围要广。
在约翰霍普金斯研究所的研究中，一线治疗失败的患者，其中有56%的患者经血浆置换治疗有效。
有研究表明患者对血浆置换疗法耐受性良好，经治疗的患者中仅有4.75%出现不良反应。此外，利托单抗在SPS治疗方面也是一项有前景的研究。
除了药物治疗，认知行为疗法也是十分有意义的，患者的病情波动可受其心理状态的影响。一项研究表明，大约44%的患者的焦虑状态可诱发其出现严重的运动症状，
认知行为疗法法可能是有效的。
病例1：患者，男，58岁，因“颈部不适伴四肢活动受限1 m，加重1 w”入院。
该患者缘于入院前1 m无明显诱因出现颈部发紧感，并逐渐出现四肢活动受限，逐渐加重直至影响正常生活。
1 w前当地医院以“颈椎病”转入我院脊柱外科，行相关检查后于入院5 d转入神经内科。
既往：高血压病史3 y，平素血压控制在130~140/90~100 mm Hg；自述30 y前因“感冒”于当地医院就诊时考虑“脑炎”，但具体诊疗不详；吸烟史50 y，平均20支/d，饮酒史30 y，平均150 g/d；近2~3 y来体重下降约10kg。无明确外伤史。
入院查体：生命体征平稳。神清语明，脑神经查体未见异常；四侧肌力5级，双上肢耸肩及外展活动时诉酸胀疼痛难忍，致活动受限。双上肢肌张力正常，双下肢肌张力显著增高，无肌球。痛觉检查时的刺激可引发严重的肌肉痛性痉挛，深感觉查体未见明显异常，共济检查配合不良；双上肢腱反射对称引出，双下肢腱反射亢进；双上肢霍夫曼征阴性，右下肢Chaddock征可疑阳性，项部肌肉僵硬，低头转头明显费力，Kernig征无法配合。
查体时发现该患者腹部肌肉明显呈持续收缩的僵硬状态。追问病史，患者诉该症状已持续约2 y，未治疗。
患者入睡后查体，发现其双下肢及腹部肌张力恢复正常，醒后其肌张力短期内再度增高。
入院后血常规、凝血常规、尿常规、血糖 (空腹+三餐后2 h) 、糖化血红蛋白、肌酶、布氏杆菌凝集试验及PCR定量检测 (血+脑脊液) 、肿瘤标志物 (男性12项) 、甲功5项、外科综合未见异常。脑脊液常规生化、脑脊液免疫球蛋白Ig G、细胞学结果正常。CSF寡克隆区带 (OCB) 阴性，血清寡克隆区带 (OCB) 阳性；脑脊液及血清中副肿瘤综合征抗体谱 (包括抗GAD抗体) 结果阴性；
肺部多排CT平扫未发现可疑癌性结节。
磁共振头部平扫：脑内多发腔隙性脑梗死、缺血灶。颈、胸、腰椎磁共振平扫示椎体存在多处异常信号，考虑血管瘤或变性可能性大，并有多处退行性病变。
该患于入院后查肌电图，结果如下：(1) 所检上肢运动和感觉神经传导正常。(2) 所检腹直肌、股直肌安静状态下未见异常自发电位；可见持续的正常运动电位发放，静注安定后运动电位发放减弱直至消失。
综合病史及各项检查结果。
临床诊断：僵人综合征。
予以巴氯芬10 mg 3次/d，地西泮5 mg 2次/日口服。
患者颈部发紧及四肢活动受限现象于药物治疗后明显缓解，现可独立行走，生活自理能力恢复。
异地口音综合征
异地口音综合征(foreign accent syndrome，FAS)又称为外地口音综合征，是一种极为罕见的运动性语言障碍。1907年，法国神经学家首次报道1例患者在左半球皮质下卒中后，出现了由巴黎本地口音改变为伦敦奥塞申地区口音的临床表现。
FAS表现为患者常说的口音改为另一种口音，多累及如额叶、顶叶、基底节、胼胝体、运动前区皮质(BA4)或运动相关皮质(BA6、BA44)，以皮质下损害更多。
FAS主要病因包括颅脑损伤、脑血管病、多发性硬化症、神经退行性疾病、精神疾病、脑部肿瘤、脑深部电刺激以及一些未知的因素，主要分为五大类：
(1)颅脑损伤，有报道称，颅脑外伤约占FAS病因的60%；孙晓峰等报道1例19岁男性患者头部外伤后间断出现FAS。
(2)脑血管病(又可分为脑出血和脑血栓两类)，Tran和Mills报道1例60岁女性患者左侧大脑急性梗死后语言由英语转变为意大利语。
(3)脑部肿瘤(可见于脑肿瘤术前也可见于术后)，钟东等报道1例56岁女性患者右侧听神经瘤切除术后出现FAS。
(4)精神疾病，FAS患者没有明显的颅脑神经病变，但与精神疾病息息相关。Verhoeven等报道1例荷兰患者认知功能障碍后出现FAS。
(5)其他，脑部的其他改变也会导致FAS的出现，Polak等报道2例深部脑刺激后患者出现口音韵律变化。
发病机制至今不完全清楚，有研究表明是脑损伤后抑制了当地口音中枢，经皮质重新调整后启动未累及的外地口音中枢，但是随着病程的恢复，当地口音中枢功能也逐渐恢复。
有学者认为FAS与患者对嘴唇、舌头、声带和呼吸的控制有关，这些因素均会因神经损伤而受到影响，导致患者说话重度混乱。
有国外文献报道1例右利手患者，母语为西班牙语，还熟练掌握法语、英语和德语。其左侧颈动脉闭塞后出现FAS，表现为母语 (西班牙语) 受累，而其在12岁之后学会的语言 (法语、英语、德语) 未受影响。这进一步证明FAS主要是母语的语言中枢受累。
牛津大学的Curd教授对FAS患者的神经心理进行了研究，发现FAS的发音大致有以下几个特点：(1) 异常音节化节律，每个音节持续时间大致相等，而正常英语音节持续时间不等，主要根据句子重音分布、音节元音和辅音构成相关。(2) 少见高音调，见于语调明显音节。(3) 发“h”音非常用力，产生异常响亮的喉摩音。这些特点可能对于母语是英语的患者更有意义，国内现有报道主要是各地方言语音及普通话之间的改变。
FAS的影像学改变常位于左侧额叶，损害部位常靠近或累及额下回后部 (Broca区) ，也见于皮质下深部区如尾状核头部、内囊前部、豆状核等。
有报道，头颅MRI显示左侧中央前回后外侧异常改变，提示梗死内斑片状出血；MRI FLAIR成像可见左侧壳核小病灶。FAS的病灶相对较小，一般小于3 cm。
FAS的诊断主要根据其临床表现，有学者提出4个基本特征：(1) 患者自己、熟人和检查者认为是异地口音。(2) 与脑损害前口音不同。(3) 与中枢神经系统损害相关。(4) 患者无讲异地语言的背景。
FAS的特点是韵律和节段性的损害，多为正常声音，但与母语或方言不同，语言康复治疗有助于改善。
FAS常常需要与语言失用症、构音障碍和失语症相鉴别。
构音障碍口音改变主要在发声、发音、共鸣或韵律等方面出现异常，常见病因是发音器官的肌肉无力或肌张力异常、运动不协调等，表现为发音困难，声音不准，响度、音调及速度、节律等异常和鼻音过重等言语听觉特征的改变；
失语症是患者符号表达能力受到损害，神经系统不能将从感受器获取的信息进行综合，不能接收信息，且理解信息有困难，致说话、书写、打手势均有障碍，属于语言功能失调；
语言失用症则不属于符号表达能力的障碍，而只是某一接受或表达感觉信息的障碍，不产生附带障碍，具体表现为说话有困难，而书写和打手势等没有困难，属于运动神经语言障碍；
虽然FAS患者会偶尔出现失语、构音障碍、言语失用，但在词汇和语法方面与正常人一样；FAS的特点在于音调和词尾变化、重音和发声改变，口音近似于正常声音，但与平时口音不同。
有研究统计49例国内FAS患者的治疗情况，发现FAS的预后较好，症状好转的患者约占70.83%，且73.53%患者口音回归的时间不会超过3个月。
对于FAS患者尚未有特殊的药物进行对症治疗，如果患者能在专业的康复医师指导下，进行科学的、有计划的语言康复训练，对FAS患者症状好转有益，且会进一步提高好转率，缩短好转周期。
患者口音可随时间的变化而改变，但时间周期较长，通常以半年至1年为节点对比患者FAS的治疗缓解情况。同时应注意患者心理疏导，鼓励患者多说话，多交流，有利于患者口音恢复。
病例1：患者，男性，56岁，巢湖人，曾在北京打工2年，因“头昏不识字2天”于2011年2月9日入院。
患者于2011年2月7日出现头昏不适，买东西时感觉很难认识包装上的部分文字且不会读，并被朋友发现说话口音变化，开始并未引起重视没有入院就诊，2月9日症状明显加重，遂入院。病程中无意识障碍，无视物模糊，无肢体抽搐活动障碍，无饮水呛咳，饮食睡眠尚可，大小便正常。
既往吸烟饮酒30余年，否认高血压病、糖尿病史。
入院查体：血压156/96 mm Hg，神志清楚，对答切题，北京口音 (家人述其平时为安徽巢湖口音) ，失认失读，双瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，鼻唇沟对称，伸舌不偏，软腭抬举正常，咽反射存在，颈软，四肢肌力、肌张力基本正常，病理征未引出。
头颅CT示左侧额叶低密度灶。
诊断：脑梗死、异地口音综合征。
治疗予以抗血小板聚集，改善脑循环，读字识字功能康复等治疗。出院后随访1年，恢复巢湖地方口音。
病例2：患者，男性，66岁，因“被发现语言错乱、记忆力定向力减退2周余”于2012年3月28日由脑外科转入我科。
患者于2012年3月13日因车祸致昏迷入住脑外科，头颅CT示左额部硬膜外血肿、额骨骨折、右额部脑挫伤。给予脱水降颅压、预防感染等治疗，8天后神志转清，出现自发的语言错乱，记忆力、定向力减退。
其家属诉患者伤前一直是安徽淮北地方口音，现在开始讲普通话而且容易兴奋，话比较多，同时语言的逻辑性差，记忆力减退以近记忆明显。
诊断：异地口音综合征。
治疗予以营养神经，语言功能康复，出院时仍讲普通话但语言较前流畅。随访半年恢复淮北地方口音。
桶人综合征
桶人综合征( man-in-the-barrel syndrome，MIBS) 是以双侧上肢瘫痪为主要表现而不伴有头部及双下肢运动受限的神经系统疾病，患者的表现类似上身被束缚在一个桶子里，故因此而得名。
Mohr于1969年首次报道了以双上肢瘫痪而双下肢及面部肌肉运动正常为临床特征的病例。
1983年Sage报道了一组昏迷并伴有全脑灌注不足出现脑血管供应远端梗死引起急性双上肢瘫痪、双下肢运动功能正常的患者，并正式提出了用“MIBS”这一名称来描述该临床表现。
1986年，Sage等有预期地研究了34例昏迷的患者，这些患者存在各种原因引起的系统性低灌注，最终发现在其中的11例患者身上出现了双上肢瘫痪的症状。
自Sage报道该组病例并为之命名后，国内外又相继有相关病例的报道，但病因以及发病机制却不尽相同。
一、脑部病变
(一)大脑中动脉与大脑前动脉分水岭区
1. 缺血性因素： MIBS首先在因严重的脑灌注不足而出现双侧大脑前动脉及大脑中动脉区分水岭梗死的患者身上发现。
1983年Sage报道了一组28例昏迷并伴有全脑灌注不足的患者，其中9例患者出现MIBS，占总数的32% ，这组具有代表性的病例均发生在严重的低血压以及脑灌注不足的情况下，继之出现大脑中动脉及大脑前动脉供应远端梗死。
大脑中动脉与大脑前动脉供血区域主要位于额叶，包括中央前回及中央后回，代表上肢的运动区位于该区域。
在正常情况下供应该区域的微血管的血流方向变化较大，经常发生持续数分钟的淤滞，故该区域被认为是脑梗死的易感区，在低血压和脑灌注不足的情况下，该区域的灌注压在全脑中最低，因而易于出现梗死。此区域的缺血性梗死是MIBS最常见的原因。
缺血性梗死的主要原因是脑灌注不足，通常是因为严重的低血压[收缩压 < 50 mmHg ，持续5 min以上或是循环血量不足引起。
低血压常是由心源性、药物因素或者自主神经功能紊乱所致：心源性因素包括心律失常或者收缩功能障碍；
药物因素包括全身麻醉、降压药物的使用等。
循环血量不足可由休克或心脏呼吸骤停等引起，Shaw等于1990年报道过1例心脏呼吸骤停复苏24 h后出现MIBS的病例。全身麻醉及心脏手术后出现MIBS的病例常有报道，其中以冠状动脉搭桥术最多见。Wahl亦报道过1例在施行上颌窦内镜手术后出现MIBS的病例，患者在术中出现过低血压过程，持续时间超过5 min。
除以上较为常见的引起双侧分水岭区域梗死的原因以外，也有个别的其他因素导致该区域缺血性梗死而出现MIBS的病例。
1987年Delavelle等报道了1例在化学髓核溶解术中注射木瓜凝乳蛋白酶后遭受严重的过敏反应后出现MIBS的病例。
Moore等于1989年报道了1例患有颅内转移性淋巴瘤的患 者在行气 管镜检查过程中出现MIBS，分析其原因可能是由于肿瘤的机械性压缩及其周围水肿增加了周围组织缺血的敏感性所引起的边界区梗死。
在较早期的文献中，有观点认为大脑中动脉及大脑前动脉分水岭区缺血性因素引起的MIBS就患者的生存率及神经功能恢复情况来说预后较差，随着有MIBS的病例及研究被陆续报道，可以发现该因素引起的MIBS亦可有较好的预后。
这可能与系统低灌注的严重程度及持续的时间有关，同样也与针对引起低灌注的原因及相关对症治疗的质量与速度有密切的关系。
在MIBS症状出现后，及时的颅脑CT或MRI检查是必要的，通常发病数小时或数天后颅脑CT或MRI检查多可见双侧大脑中动脉及大脑前动脉分水岭区域梗死信号，经过治疗后脑CT或MRI复查梗死面积较前减小，甚至恢复正常或在初期影像学检查即正常的患者预后通常较理想。
故MIBS患者在症状出现后及时完善、复查颅脑CT或MRI等影像学检查可协助明确病因以及对治疗方案的制订有一定的指导作用，并且对疾病的预后判断有一定的参考价值。
2. 其他因素：大脑中动脉及大脑前动脉分水岭区域非梗死性病变引起的MIBS病例也陆续被报道。
其中较为常见的病因是自发性或创伤后双侧额叶出血。另外，2005年Bhatoe报道了1例由颅内神经胶质瘤引起MIBS的病例，颅脑MRI显示双侧大脑前动脉分水岭区存在占位性病变且其周围有水肿带，后经切除标本的病理学检查证实为多形性成胶质细胞瘤。
有学者报道了在1例多发性硬化出现MIBS表现的病例，该患者颅脑MRI提示双侧额顶叶区存在脱髓鞘病变；
Arboix等亦报道过1例流行性脑脊髓膜炎后出现动脉炎而出现MIBS的病例。颅脑CT、MRI以及必要时的血管造影检查对于明确以及鉴别以上病因起着重要的作用。
( 二) 脑干
双侧大脑前动脉及大脑中动脉分水岭区域的病变并非是引起MIBS的唯一原因。脑桥部位病变引起MIBS的病例亦有报道，
Deleu等报道了1例中央脑桥髓鞘溶解症表现为双侧上肢肌力1 ~ 2级，双下肢肌力正常的病例，颅脑MR显示T2加权像脑桥中央双侧对称性新月形高信号影。
2005年Paulin等也报道了1例78岁的女性高血压患者突然出现MIBS，经颅脑MRI证实为脑桥梗死。头部CT及MRI均有助于发现病灶，但MRI的阳性率更高，尤其是鉴别脑干和脊髓的病变明显优于CT。
二、脊髓病变
1. 缺血性因素：MIBS并非仅仅由脑部的病变引起，脊髓病变引起的MIBS的病例亦有报道，其中引起MIBS最常见的原因为脊髓前动脉供血区梗死。
脊髓前动脉由两条椎动脉颅内段分支汇合而成，于脊髓腹侧面沿前正中裂下行，脊髓前动脉发出分支进入脊髓，供应脊髓前2 /3的血液供应。该区域的梗死可能源自脊髓前动脉或者椎-基底动脉低灌注所致，导致这些动脉低灌注的可能原因包括血管狭窄或者栓塞。
2008年Rughani等报道了1例这样的患者，并通过数字减影血管造影证实为左锁骨下动脉狭窄。
Berg等报道了1例C3 ~ C7颈髓梗死引起MIBS的病例，经血管检查发现患者右侧椎动脉先天性狭窄，考虑此为引起脊髓梗死的原因。
韩文杰等报道了1例夜间觉醒后出现MIBS的病例，颈椎MRI示脊髓受压，轻度变性，脊髓灰质前角见对称性增强的点状信号，即蛇眼征。在排除脑部因素后，脊髓MRI及相关的血管影像学检查或可以发现病灶、明确病因，脊髓出现脊髓前动脉梗死特征性影像学表现蛇眼征，或许是MIBS的又一临床特点。
2. 肿瘤性因素： 除以上原因，脊髓肿瘤也是引起MIBS的原因之一。Yerdelen等于2008年报道了1例发现胸腺神经内分泌癌8个月后出现MIBS的病例，患者颈椎MRI提示C2 ~ C7水平椎管内占位性病变及C5 ~ C7椎体转移性病变。
3. 外力性因素：一些外在因素引起脊髓病变从而出现MIBS的病例亦有报道。
1998年Lai等报道了1例患有颈动脉窦过敏综合征的患者因一次窦性停搏而丧失意识身体向前倾倒致颈部过伸而后出现了MIBS。头颅CT及MRI检查未见明显异常，颈椎MRI提示存在C3 ~ C4椎管狭窄并且T2像C2水平颈髓高信号影。
Antelo等于2013年报道了1例脊髓梗死引起MIBS的病例，患者中年女性，在一次弯腰系鞋带后突然出现双侧上肢无力而双下肢活动正常，颈椎MRI提示C3 ~ C7水平T2像髓内高信号影，结合影像学结果作者认为发生梗死的原因为C7水平脊髓前动脉的分支血管被颈椎压迫椎管前壁继而出现外源性压迫从而引起短暂性闭塞。
过度的颈椎活动如颈过伸、颈椎过度屈曲等都可以引起MIBS的发生，这在合并椎管狭窄或Klippel-Fei畸形的患者身上更常见。
在相关的脊髓重建模型中，发现当模拟颈过伸的压力作用于模型时，承受压力最大的部位正是皮质脊髓束中支配上肢所在的地方。脊髓容易损伤与颈椎承受的机械力传递改变有关，尤其是在那些合并椎管狭窄的患者中表现得更为明显。明确的相关病史以及颈椎MRI检查可协助定位病灶查明病因。
三、周围神级系统病变
近几年来，除外脑及脊髓的因素，周围神经系统病变引起MIBS的病例也陆续被报道。
2003年Zuin等报道了1例腹腔脓肿术后双侧臂丛神经受损出现MIBS的病例；
Luengo-Alvarez等于2006年报道了1例特发性双侧肌萎缩性神经痛引起MIBS的病例。
除却以上原因，双侧颈神经跟病变、双侧臂丛神经病变、仅影响上肢的多灶性运动神经病变亦可以引起MIBS。
某些运动神经元病的初期也可表现为MIBS，包括散发性或遗传性脊肌萎缩症，该病起病形式缓慢，呈进行性加重的双上肢肌无力和肌萎缩，由Hu等于1998年首先描述并命名为连枷臂综合征，它实际上是肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis，ALS) 的临床变异型，临床上男性多于女性，比经典的ALS预后好，但是疾病晚期也可累及下肢及全身，在临床上通过疾病的起病形式，发生、发展及肌萎缩特点可与经典的MIBS相鉴别。
四、其他因素
Takakura等于2005年报道了1例双臂瘫痪伴干燥综合征患者，肌电图提示神经源性损害，通过血浆置换和免疫球蛋白治疗取得显著疗效，提示免疫性损害因素也可引起该综合征，其具体的发病机制目前尚不明确。
综上所述，MIBS的病因是多样的，任何同时支配双上肢中枢或周围神经结构受累都可以表现为MIBS，同样其发病机制亦相对不同。
MIBS的病因诊断应该包括大脑和颈部的CT、MRI扫描甚至血管造影，这样可以筛检常见的脑卒中或脊髓卒中以及其他原因引起的脑或脊髓( 颈段) 病变，肌电图检查可作为区分上、下运动元性损害的重要辅助检查手段。不同病因引起的MIBS的治疗方案及预后并不相同。
鉴别诊断：连枷臂综合征，颈椎病，臂丛神经病，重症肌无力，面肩肱型肌营养不良症等。
病例1：患者，男，60岁，银行职员，突发起病。因“双上肢无力1 m”于2018年3月15日入院。
患者入院前1 m晨起做家务，弯腰手持高压锅时突发左上肢疼痛，随后出现左手无力，手指伸屈费力，持物困难，1 h后出现右手无力，无头晕，无头痛，无双下肢无力，无感觉障碍，无尿便障碍等，上述症状持续存在。
当地医院头部MRI检查提示多发腔隙性脑梗死，颈椎X片未见明显异常，按照“脑血管病”给予“抗血小板聚集、降血脂、改善微循环”等药物治疗，患者双手无力略有好转，但还是逐渐出现了手部肌肉的萎缩。为进一步明确诊断就诊于我院。
既往体健。
否认“糖尿病、高血压病、冠心病”病史，无家族史。无手术史。吸烟30+y，20支/d。否认饮酒。
入院查体：生命体征平稳，神志清，言语流利，对答切题，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，双侧眼球运动自如，无眼震，双侧鼻唇沟对侧，口角无偏斜，舌肌无萎缩及震颤，伸舌居中，双侧咽反射灵敏，上肢近端肌力5级，远端肌力4+级，下肢肌力5级，四肢肌张力正常四肢腱反射 () ，左侧霍夫曼征 (+) ，右侧霍夫曼征 (-) ，左侧巴氏征 (-) ，右侧巴氏征 (+) 。肢体及躯干感觉检查未见明显异常。共济运动稳准。脑膜刺激征 (-) 。左手第一背侧骨间肌及大鱼际肌萎缩。
辅助检查：血常规、生化、血凝分析、肿瘤指标、贫血指标、乙肝三系、风湿试验、同型半胱氨酸水平均正常，自身免疫抗体全套、抗心磷脂抗体、梅毒抗体、HIV抗体均阴性
。心电图、心脏彩超均正常。
腰穿压力正常，脑脊液无色透明，细胞计数，蛋白、糖、氯化物水平均正常。脑脊液寡克隆带阴性，AQP-4抗体阴性。
头部+颈部CTA+CTP未见明显异常。
肌电图提示：双侧第一背侧骨间肌、左小指展肌、左尺侧腕屈肌、左拇展短肌、左桡侧腕屈肌神经源性损害。
颈椎MR增强扫描：C4～T1水平脊髓多发斑片状异常信号，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，增强扫描见部分强化 (见图1) 。
诊断考虑：“脊髓梗死”。
给予阿司匹林肠溶片抗血小板，阿托伐他汀钙片降血脂，以及桂哌齐特针改善微循环等治疗2 w后出院。
患者发病6 m复诊，查体见肌肉萎缩无明显加重，双上肢远端肌力有所好转。
图1：患者发病1 m时颈椎MRI
(a) T2WI矢状位显示C4～T1水平脊髓前部条带状信号影，可见“铅笔征” (箭头所示) ；(b) 增强扫描见病灶部分强化；(c) 和 (d) T2冠状位显示病灶分布于双侧脊髓前角，可见“蛇眼征” (箭头所示)
表1：以桶人综合征为临床表现的脊髓梗死患者临床资料
表2：以桶人综合征为临床表现的脊髓梗死患者影像学特征与病因分布
腭肌阵挛
腭肌阵挛频率多为1～3 Hz，为不受意识控制的肢体肌肉收缩。腭肌阵挛是肥大性下橄榄核变性 (hypertrophic olivary degeneration，HOD)特征性表现，其发生机制为：
(1) HOD病变累及被盖中央束，其与控制软腭运动的迷走神经疑核相连，减少了齿状核-红核通路的抑制性控制而引起腭肌阵挛。
(2) 下橄榄核的突触递质是抑制性的γ-氨基丁酸，上游神经元或传导纤维受损致下橄榄核神经元出现失神经性超敏反应，可致腭肌阵挛。
例1：男，12岁。因第四脑室室管膜瘤进行手术，术后2个月出现眼球震颤、腭肌阵挛及复视。
术后2个月复查头颅MR-T2WI示：右侧小脑半球斑点状低信号，小脑脑沟增宽。双侧小脑齿状核呈高信号，双侧下橄榄核见斑片状高信号，体积未见增大 (图1A、B) 。
例2：男，56岁。患者中脑中线处梗死12个月后出现共济失调、转身困难伴不自主腭肌阵挛。
头颅MR T1WI上中脑中线处见小片状低信号 (图2A) ，T2WI上病变呈高信号 (图2B) 。
12个月后头颅MR T2WI示双侧下橄榄核体积增大，呈高信号 (图2C) 。
例3女，64岁。患者脑桥被盖部出血4个月后出现垂直性眼球震颤、视物模糊、腭肌阵挛及共济失调。
CT示脑桥被盖部为高密度 (图3A) ，4个月后复查MR T2WI示脑桥被盖部呈高低混杂信号 (图3B) ，T2WI示双侧下橄榄核呈高信号，形态未见异常 (图3C) 。
HOD是一种特殊类型的跨突触神经元变性，是小脑齿状核、中脑红核、延髓下橄榄核神经元联系环路受损而引起的下橄榄核神经元的继发性变性改变。
中脑、桥脑或小脑的出血、梗死或肿瘤性等病变影响下橄榄核传入纤维造成HOD，影响下橄榄核传出纤维则不会造成HOD。
病变的不同部位决定HOD是单侧或双侧。病变在被盖中央束造成同侧HOD，病变在小脑齿状核或小脑上脚造成对侧HOD。如双侧被盖中央束、小脑齿状核和小脑上脚受影响则造成双侧HOD。
Hornyak等认为病变位于脑桥、脑干交界区中线处影响了同侧被盖中央束和交叉到对侧的齿状核-红核纤维也会致双侧HOD。
双侧小脑上脚交叉纤维在中脑横行走行，并在中脑中线处交叉。Shah等对1例右侧HOD患者行扩散张量成像 (DTI) 检查发现其右侧小脑上脚交叉纤维减少，而左侧正常。
因此，小脑上脚交叉纤维部位病变可致HOD，病变发生于中脑中线处会影响双侧小脑上脚交叉纤维而致双侧HOD。
本组中，例1因第四脑室室管膜瘤摘除手术影响了双侧齿状核致双侧HOD；例2因中脑中线处梗死影响了双侧小脑上脚交叉纤维而致双侧HOD；例3因脑桥被盖部出血影响了双侧被盖中央束而致双侧HOD。
眼球阵挛肌阵挛综合征
眼球阵挛肌阵挛综合征（opsoclonus myoclonus syndrome，OMS）是一种罕见的神经系统免疫性疾病，国外文献报道每年发病率约为0.18/100万。
临床主要表现为严重的全身性肌阵挛、眼球阵挛、小脑性共济失调及精神行为异常，婴幼儿时期起病，常与多种肿瘤相关，并且对免疫治疗有效。
临床特征及诊断要点：
(1)眼球肌阵挛：表现为双眼不规则、无节律、快速运动，在寻找目标时眼球阵挛最明显，当眼球已经固定注视目标后，则运动减轻，所以也被认为是一种注视前的震颤。
(2)严重肌阵挛：常见于额头、眼睑、唇、下颌、四肢等多部位，严重影响运动功能。
(3)发育落后：有智力障碍、语言发育落后、易激惹等行为异常。病程较长者智力低下多为重度。
(4)小脑性共济失调：可表现为说话不清，独坐或独走不稳，易跌到，不能完成精细运动等。
(5)急性或亚急性起病：起病年龄多在2岁之前。
(6)可合并多种肿瘤：最多见的是NB，多见于胸腔内，也可见于中线旁多部位。肿瘤多隐匿存在，故诊断本病应检测尿中VMA、高香草酸含量，放射性核素扫描，除外NB。实验室检查多无异常。
(7)影像学检查：脑电图和诱发电位正常，头颅CT、MRI未见肯定病变。
单光子发射计算机断层成像（SPECT）检查在急性期可见小脑血流灌注增加，慢性期血流灌注减少，提示小脑与本病的发生可能有一定关系。
治疗较困难，临床有糖皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换及免疫抑制剂等治疗，30%～50%有一定疗效。
在成人患者中，多伴有乳腺癌或小细胞肺癌。
病例1：男性，61岁，因“头晕伴四肢及头部不自主抖动20d”于2014年6月30日入院。
患者入院20 d前无明显诱因下出现头晕，当时无视物旋转，无吞咽呛咳、声音嘶哑等症状。
2d后患者自觉头晕加重同时出现头部及四肢不自主抖动，主要表现为眼球不自主细小阵挛，呈无方向规律性；头部及四肢活动时出现肌阵挛样震颤，活动时明显，静止时减轻，睡眠时仍可出现眼球及四肢的细小阵挛。病程中患者出现严重的睡眠障碍及精神症状，主要表现为入睡困难、易激惹。
曾在外院行头颅MRI未见异常。
既往体健，否认高血压病、糖尿病、心肺疾病史。吸烟30余年，2包/d；否认饮酒史。
入院体检：双侧眼球不自主转动，无方向规律性，可呈左右眼阵挛或旋转性阵挛；双侧瞳孔等大等圆、直径3 mm，对光反射灵敏，四肢肌力正常，活动时可出现四肢及头面部可见不自主阵挛，静止时减轻；指鼻试验、跟-膝-胫试验双侧不稳，余神经系统检测未见异常。
实验室检查：血、尿、便常规未见异常；血生化示低密度脂蛋白4.38 mmol/L、总胆固醇6.46 mmol/L；肿瘤标志物示神经元特异性烯醇化酶42.48 ng/ml(<25 ng/ml)；免疫全套：抗核抗体阳性；血清副肿瘤标志物全套均阴性；
胸部CT检查：左肺门旁占位伴纵膈淋巴结肿大，考虑肺癌可能性大。
支气管镜检查：左侧主支气管内膜充血，余未见异常。
诊断：副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛
予以激素、氯硝西泮治疗，症状好转不明显，后患者放弃治疗。
随访6个月，患者主要表现为刺激性干咳等呼吸系统症状，神经系统症状较前明显好转。
舞蹈样不自主运动
非酮症高血糖性舞蹈症的相关研究首次报道于1960年，一般具有较典型的三联征：非酮症高血糖、舞蹈症、纹状体MRI T1高信号，但也有相关研究报道患者头部核磁可正常。
目前该病发病机制尚不明确，可能与脑血管功能不全，血液高粘度，以及继发于代谢变化的γ-氨基丁酸和乙酰胆碱的消耗有关。高血糖时，三羧酸循环被抑制，脑细胞以γ-氨基丁酸为能量来源，通过无氧酵解获得能量，导致患者的γ-氨基丁酸减少，丘脑及纹状体正常活动受到抑制，从而产生舞蹈症。
对于以舞蹈样不自主运动为主要临床表现的患者，应进行血糖筛查，即使患者无糖尿病典型症状。
非酮症高血糖性舞蹈症多见于糖尿病控制欠佳的患者，也可为糖尿病的首发症状。此病严重时可危及生命，应尽早认识这种突发的舞蹈症状，从病因上治疗该病，积极控制患者血糖。
病例1：患者，男，51岁，因“反复发作性肢体不自主运动9个月”于2017年3月22日入住本院。
患者于2016年6月初无明显诱因出现发作性左侧肢体舞蹈样不自主运动，随之出现右侧上肢舞蹈样不自主运动，同时伴有面部肌肉不自主抽动，运动幅度由慢到快，大约持续2 h后可自行缓解，缓解后无特殊不适。
上述症状在紧张、情绪变化时更明显，清醒时出现，睡眠时消失。
遂就诊于当地医院，当时诊断并不明确，予以口服硝基安定 (0.25 mg，QN) 对症治疗后，患者自诉症状控制，期间患者规律服用上述药物未再发作。
至2017年3月患者自行停用硝基安定后第2天下午，上述症状再次发作，为求进一步诊疗，患者遂入本院就诊。
否认糖尿病、冠心病、高血压等病史，无长期吸烟喝酒史。
体格检查：生命体征平稳，一般内科检查未见异常。神经系统检查：意识清楚，双侧面肌及下颌部肌肉不自主抽动，双上肢舞蹈样不自主运动，四肢肌力正常，双下肢肌张力正常，双上肢肌张力下降。感觉系统未见异常，双上肢共济运动不能配合，双侧腱反射 (+) ，病理征未引出。
入院查随机血糖15.8 mmol/L，空腹血糖10.8 mmol/L，糖化血红蛋白8.6%；尿糖 (+++) ，尿酮阴性；血常规、肝肾功能、甲状腺功能正常。
心电图、心脏彩超、颈动脉彩超、动态脑电图、头部核磁均未见明显异常 (图1) 。
入院后立即予以二甲双胍缓释片、格列齐特缓释片降血糖，并口服硝基安定 (0.25 mg QN) 对症治疗，患者空腹血糖控制于6~7 mmol/L，餐后血糖控制于7~8 mmol/L后，症状逐渐缓解、控制。
患者症状完全控制后，嘱患者停用硝基安定，症状未再发作。1个月、3个月后随访均未再发作。
图1：患者头部MRI影像
本文患者与以往报道的病例不完全一致，本文患者不自主样运动表现为双侧，并非偏侧，且头部核磁无明显异常，而以往报道头部核磁多表现为对侧壳核及尾状体T1高信号。
副肿瘤性舞蹈症是神经系统副肿瘤综合征 (PNS) 中较少见的一型，具有高度肿瘤预测价值的抗体，如CRMP-5-IgG等对其诊断有较高的提示意义，也是副肿瘤性舞蹈症最常见的抗体。CRMP-5分布于成人中枢与周围神经元，且同时分布于小细胞肺癌组织，与多种临床神经综合征相关。Anti-Hu阳性相关的副肿瘤性舞蹈症个案偶有报道，余抗体阳性的报道均较少。迄今，约报道了30余篇副肿瘤性舞蹈症个案。多数病例与小细胞肺癌相关，同时也伴有胸腺瘤、乳腺癌、睾丸癌或者肾癌。在临床工作中，建议对难以明确诊断的肌张力障碍疾病完善副肿瘤抗体相关筛查。
病例1：患者女，47岁，主因“全身不自主运动2个月余”入院。
2015-07-29无明显诱因出现全身无节律的不自主运动，表现为转颈耸肩、抬臂、摆手、抬腿等动作，上肢重于下肢，随意运动或情绪激动时加重，伴肢体麻木无力，右侧为著。曾就诊于某医院，行头颅MRI检查结果未见异常，给予改善循环、营养脑神经等治疗，症状未见明显改善。
曾于2014-11确诊为“双侧卵巢浆液性乳头状囊腺癌ⅢC期”，行卵巢癌细胞减灭术+顺铂腹腔化疗 (腹腔内注入0.9%氯化钠注射液500mL+顺铂粉针100mg) ，术后行静脉辅助化疗7次 (紫杉醇或紫杉醇+铂类) 。
每次化疗后3~4d内均出现恶心呕吐，2015-06上旬出现头晕、恶心、呕吐，不伴视物旋转，给予止晕、改善循环等治疗，症状稍好转，后未再行化疗。
个人史及家族史无特殊。
入院查体：意识清楚，构音障碍。四肢可见不自主运动，表现为不自主的抬臂、摆手、抬腿等动作。高级皮层功能正常，脑神经查体未见明显异常，四肢肌张力减低，四肢肌力5级，四肢腱反射减低，双侧指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验欠稳准，闭目难立征不能配合，双侧病理征未引出，脑膜刺激征阴性。
入院后行脑MRI及增强、脑电图、颈动脉超声、椎动脉超声检查，结果未见明显异常。
肺CT检查示右肺上叶2个实性小结节，考虑良性。肝、胆、胰、脾超声检查结果显示胰腺与左肝间多发低回声结节，考虑淋巴结转移。
泌尿系统超声检查结果显示膀胱壁增厚。
脑脊液检查结果显示，脑脊液常规、肿瘤标记物、免疫、细胞、涂片全套检查均未见明显异常，脑脊液蛋白893.00mg/L，1周后复查脑脊液生化显示蛋白1144.00 mg/L，两次检查糖及氯化物均在正常范围，脑脊液细胞学未见异常。
血、脑脊液自身免疫性脑炎抗体〔包括N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA-R) 、接触蛋白相关样蛋白2 (CASPR2) 、α-氨基羟甲基恶唑丙酸受体 (AM-PA1-R) 、AMPA2-R-Ab、LG11、γ氨基丁酸2受体 (GABA2-R) 〕、副肿瘤综合征相关抗体 (包括Hu、Yo、Ri、MA2、CV2) 、神经脊髓炎抗体〔包括水通道蛋白4 (AQP-4) 、视神经脊髓炎抗体 (NMO-Ab) 〕、抗神经节苷酯抗体 (包括GM1、GQ1b、G1bIgG及IgM) 均阴性，仅Anti-Yo抗体阳性。
血肿瘤标志物CA125为718.40 u/mL、CA15-3为89.27u/mL、CA724为11.270u/mL。
红细胞沉降率20mm/h。血清铜蓝蛋白、凝血、生化、风湿相关筛查均未见明显异常。
考虑副肿瘤性舞蹈症，患者及家属拒绝进一步治疗，要求出院。
周期性动眼神经麻痹
周期性动眼神经麻痹临床罕见，通常在生后半岁内被发现，少数发生于儿童中期，一般无遗传性。
目前其病因尚不清楚。主流观点认为，部分的发育不全或被破坏的动眼神经核保留了一些神经节细胞，从而控制肌肉进行周期性运动；另一学说是核上性病变使得起源于间脑中心的自动节奏冲动对完整的动眼神经起作用，引起周期性现象。
患者通常因单侧、双侧眼睑下垂或斜视就诊。
周期性动眼神经麻痹的典型临床表现分为2个时相，即动眼神经节律交替出现麻痹与痉挛。
麻痹相时，患者上睑下垂，对光反射消失，会聚反应消失，瞳孔扩大，眼球外斜视。
持续一定时间后转变为动眼神经痉挛，表现为上眼睑回缩，眼球回到中线位置，瞳孔收缩，无对光反应。
周期性动眼神经麻痹的麻痹期和痉挛期持续时间差异较大，可持续数秒至数小时，间歇期的睑裂、瞳孔及眼球运动可完全正常。
周期性动眼神经麻痹的临床表现可能与病变的严重程度和病变部位有关，部分桥脑肿瘤、炎症、动脉瘤及脑外伤患者无间歇期。
Price等报道2例患者在睡眠过程中，周期性瞳孔改变持续存在，眼睑稍微张开，位置不改变，眼球本身、介质和眼底均无异常；全麻下此周期性变化消失。
周期性现象出现后患眼在瘫痪期存在上睑下垂、瞳孔直径扩大及外斜视；痉挛期上睑下垂的恢复不明显，上睑可轻微上抬，但未至正常位置，瞳孔缩小，眼球回到正位。忽视瞳孔的改变会误以为患者在瘫痪期。
大多数的周期性动眼神经麻痹患者存在弱视，可能是因为痉挛期睫状肌及晶状体的改变导致了屈光度数的变化，使视力呈周期性变化，同时眼位的周期性变化也会造成复视，形成类似屈光不正性弱视及斜视性弱视表现。
目前的主要治疗方法为手术矫正麻痹相外观，包括外斜视及上睑下垂的矫正手术。但上睑下垂的治疗难以操作，有眼球过度暴露增加角膜损伤的风险，且疤痕影响美观。
中枢肌肉松弛剂——巴氯芬疗效不佳。
目前弹簧植入上睑板治疗静态上睑下垂疗效尚待验证。
有报道1例外伤后双眼受累患者采用酰胺咪嗪进行治疗，取得良好效果。
Lee等采用提上睑肌转位术使提上睑肌改为面神经支配，从而消除异常的周期性运动。使用有机硅材料的前额骨吊带手术可有效控制不同时期的眼睑周期性运动。
病例1：患者，男，9岁，因“发作性右眼睑下垂6年”于2015年8月入院。
家属述患儿3岁时无明显诱因发作轻微右眼睑下垂，并伴有眼睑肿胀，3 d后自愈，当时未予重视。
2年前患儿再次出现右眼睑下垂，较第1次下垂程度重，伴有呕吐、视物模糊。当地医院考虑“弱视”，给予口服药物治疗 (具体不详) 。患儿自觉病情较前好转，半月后症状消失。其后患者反复出现上述症状3次，均自愈。
患者于半个月前再次出现上述症状，并伴有视物模糊，无头痛、头晕、恶心、呕吐、肢体抽搐及意识障碍。
病前无上呼吸道感染、发热及头外伤史，无家族遗传史。
查体：右侧眼睑下垂，眼裂变小，眼球外展 (图1A) ，内收受限，瞳孔较左侧扩大(图1B) ，直接、间接对光反射消失，辐辏反射消失，视野正常，视力未查，眼底正常，无眼震；左眼正常。余神经系统检查未见明显异常。
常规血化验未见明显异常，血梅毒阴性、免疫功能及自身抗体全套正常，EEG静息和睡眠记录均在正常范围内。
头颅MRI及MRA检查未见异常。新斯的明实验(-) 。MMSE 27分。
诊断：周期性动眼神经麻痹。
2018年5月随访，患儿仍有间断发作，多于不适或过度劳累后。患儿右眼睑下垂发作时眼裂变小、提起上睑可见瞳孔较左侧扩大、眼球向外斜视、内收受限；有时上睑可轻微上抬，但未至正常位置，眼球回到中线位置、瞳孔收缩，如此循环，半月后可自愈。发作时睡眠中眼睑保持稍微张开，位置不变。间歇期的睑裂、瞳孔及眼球运动完全正常。半年前患儿视力检查正常。
图1：患儿上睑下垂表现
A：右侧不完全的上睑下垂，眼球外展位；B：提起右侧上睑，瞳孔扩大
异己手综合征
异己手综合征 (alien hand syndrome，AHS) 是一种复杂的临床现象，主要特点为患侧手不受主观意识支配，两手之间存在明显的不协调或竞争性冲突。
AHS最初见于胼胝体病变致大脑半球间连接受损的病例，因其临床表现复杂多样，文献以个案报道多见，缺乏统一的分型。2004年Aboitiz等总结了大量个案资料，将AHS按照临床表现分为5种主要亚型。
(1) 对抗失用或手间冲突：表现为当指令健侧手执行某一项动作时，患侧手则出现与执行动作完全相反的对抗和干扰行为。
(2) 竞争性失用：表现为当要求患者用某侧手完成指令时，患者仅用健侧手抢先完成，并自述无法控制健侧手的行为。两手均可发生。
(3) 反常手或任性手：表现为患侧手反复出现冲动性活动或无法自控的行为，健侧手则对其活动加以限制。主要发生在病灶对侧手。
(4) 异己手感觉：AHS的最早的概念。患者主观感觉患侧手不属于自己，同时有患侧手的不自主运动。主要发生在非优势手。
(5) 多余手：表现为患者自感有3只或更多只手，且多余的手多为左手。
神经影像和病理研究表明，额叶和胼胝体是最常见的引起AHS病变部位，近年来大多数病例都归因于胼胝体和额叶的单独或者同时损害。
Feinberg等按病变部位将AHS分为额叶型和胼胝体型。
(1) 额叶型：常累及优势手，为左侧额叶内侧和胼胝体前部病变，主要表现反常手等，如冲动性操作 (单侧不随意的抓握或使用熟悉的物体) 、限制行为 (正常肢体限制异常手) 和刺激反应 (视觉或触觉刺激诱发肢体异常运动) ，常伴强握、摸索。
(2) 胼胝体型：常累及非优势手，为胼胝体病变或伴有双侧额叶损害，主要表现手间冲突、常有失用。累及下肢出现意念运动 (走到非自己想去的地方) 或言语运动分离 (听到命令后的腿部运动与言语的分离) 、腿间运动失联络 (静止不能行走) 的表现。主要病变包括胼胝体切除、胼胝体梗死、胼胝体血管瘤等。
AHS的确切机制不明，目前认为其临床表现主要是源于两侧大脑半球间失去联络。
病例1：患者，男性，54岁，因突发言语不清、肢体力弱、反应迟钝约20 d，于2011-08-15入院。
患者20 d前无明显诱因突然出现言语不清，反应迟钝；右侧肢体力弱，右手运动灵活性差，右下肢无力，行走时拖拽；右手活动反常，表现为左手解衣扣时，右手反而将衣扣扣上；家中来客人，边说请坐，右手边向门外推客人；右手常抓住门把手或床头不放，需左手强行掰开右手，进而出现情绪易激动，行为异常；排尿不知道去卫生间，习惯性在阳台排尿。
入院检查：神志清，言语略含混，轻度烦躁，颅神经检查无异常，右上肢肌力3级，右下肢肌力3级，查体时右手紧握输液管不放，四肢肌张力正常，腱反射对称引出，右侧病理征阳性。右手指鼻试验及右腿跟膝胫实验无法完成，脑膜刺激征阴性。
内科检查：心、肺、腹无异常，心率76/min，血压19.3/9.3k Pa。辅助检查：血、尿、便常规正常，肝、肾功能正常，三酰甘油及低密度脂蛋白胆固醇增高。
神经-心理检查：简易精神状态检查量表 (MMSE) 22分，画钟表测试1分。
头颅磁共振影像见图1。
给予抗血小板聚集、改善循环及活血化淤等治疗，经治疗肢体肌力及活动恢复正常，右手反常活动明显减少，精神行为异常消失。
图1：头颅磁共振影像
A-C.轴位T2加权像；D-F.弥散加权像；G、H.矢状位T2加权像显示左侧扣带回、胼胝体膝部至压部急性梗死病灶；I.脑动脉成像显示左侧大脑前动脉起始端闭塞
皮质基底节变性（corticobasal degeneration，CBD）是一种进展性tau蛋白神经退行性病。
CBD临床表现为以皮质症状为主的皮质基底节综合征（corticobasal syndrome，CBS），包括失用、皮质感觉缺失及异己肢体征，同时还可见非对称性肢体僵硬、运动不能，肌张力障碍和肌阵挛等。
CBD患者典型病理改变为大脑皮质、纹状体和黑质神经元的神经元丢失、皮质神经元气球样变和tau蛋白在神经元、星形胶质细胞及少突胶质细胞的异常聚集。
病例1：患者，男，65岁，右利手。以“左侧肢体活动不便2年，言语不利半年”于2018年8月21日入院。
患者2年前出现左侧肢体活动不灵活，自诉不能有效控制左侧肢体活动，左手不能较好进行精细动作如持物、扣纽扣等并逐渐出现梳头、端碗困难。同时，患者诉因不能控制，其左上肢常做自发动作如上举或反射性动作等。由于左下肢不受控制而出现反复跌倒，摔伤左侧髌骨，并逐渐出现左侧肢体僵硬，行走拖拽。半年前患者再次跌倒，摔伤左侧肘关节后逐渐出现言语不利，吐词不清，找词困难。
1年前曾在外院诊断“帕金森病”，给予口服盐酸普拉克索，未见明显疗效，遂至我院进行诊治。
既往2年前跌倒致左髌骨骨折，行钢钉植入术。半年前因跌倒导致左肘关节骨折，行手术治疗。
高血压病史7年余，血压最高达160/110 mmHg，口服硝苯地平控释片，血压控制可。
发现肺气肿2年，长期咳痰、胸闷。长期吸烟史，否认糖尿病、心脏病、卒中病史及饮酒史，否认药物食物过敏史及阳性家族史。
入院时心、肺、腹查体无异常。
神经系统查体：神志清楚，言语不流利，找词困难。四肢肌力5级。左侧肢体肌张力升高，左上肢观念运动性失用，存在异己手现象。左侧巴氏征阳性。左侧指鼻、轮替运动差。左侧偏身感觉障碍。行走时左上肢摆动不灵活，颈软，克氏征阴性。
简易智能精神状态检查量表（mini-mental state examination，MMSE）评分30分。
实验室检查：血常规：白细胞计数10.33×109/L，中性粒细胞计数7.02×109/L，单核细胞计数0.74×109/L。肝功能、肾功能、电解质、凝血功能、糖化血红蛋白、尿常规、粪常规、甲状腺功能、甲状腺免疫功能、血清铜、铜蓝蛋白、脑钠肽（brain natriuretic peptide，BNP）、心梗标志物、肿瘤标志物、传染病指标均正常。
头部磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平扫示：大脑表面脑沟增宽，右侧顶叶、颞叶萎缩较对侧略重，双侧额顶叶缺血灶，见图1。
头颈部磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）未见：明显血管狭窄，血管硬化。
考虑诊断CBD，为进一步明确诊断，予以头部18F-FDG PET检查，示右侧额叶、右侧顶叶、右侧颞叶局部放射性分布较左侧减低，右侧底丘脑放射性分布较左侧减低，右侧红核、黑质放射性分布较左侧轻度减低，见图2。
图1患者头部MRI影像（2018.8.27）
注：(A) 右顶叶；(B) 颞叶，较对侧稍萎缩
图2：患者头部18F-FDG PET影像（2018.8.31）
注：(A) 右侧红核；(B-C) 顶叶；(D) 颞顶叶虚线框内代谢较对侧减低
患者入院后使用降脂、抗血小板治疗，同时予以辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E胶丸等进行改善脑代谢治疗，症状改善不明显出院。
出院后随访9月，患者左侧肢体活动不灵活加重，左上肢更甚，已无法完成如吃饭穿衣精细动作，左下肢不受控制及肢体僵硬症状加重，但仍能自行行走。
神经科查体：神志清楚，言语缓慢，找词困难。四肢肌力5级。左侧肢体肌张力较前明显升高呈铅管样，左上肢观念运动性失用，异己肢体征象。左上肢静息状态呈左前臂屈曲位，可见左手不自主握拳，左脚趾可见不自主浮动。左侧巴氏征阳性。左侧指鼻、轮替运动差。左侧偏身感觉障碍。行走时左上肢摆动不灵活，左侧转身缓慢。出院后随访5月，头颅CT右侧顶叶、颞叶萎缩，见图3。
图3：患者头部CT影像（2019.2.27外院）
注：(A) 右顶叶；(B) 右颞叶萎缩
CBD的临床表现包括运动症状和皮质功能障碍症状。运动症状主要表现为对左旋多巴不敏感的帕金森表现及肌阵挛。最常见的运动症状表现为肌强直及运动迟缓，占75%以上。
27%的患者在起病时可出现躯干强直，69%的患者在病程中出现。73%的患者出现了步态异常，33%发生在起病时，容易导致摔倒。
在先前的诊断方案中，持续性对左旋多巴敏感通常为CBD排除诊断的条件。部分患者经过左旋多巴的治疗可以得到轻中度缓解，但不会呈持续性好转。38%的CBD出现了肢体失用。27%的患者出现了肌阵挛。肌阵挛可能会叠加在肢体失用上，通常出现在上肢及面部。高级皮质功能受损的症状包括失用、异己手和皮质感觉减退、认知损害、行为异常和失语。
观念运动性失用是CBD患者中最为常见的失用。
异己手现象为患侧手或肢体的外来感，或肢体按自己的意愿行事，及可见的非意愿性活动。
一项关于神经心理方面的研究显示，CBD患者出现包括学习困难、言语不流利、理解困难等方面的认知障碍。
丑角综合征
2015年James报道过2例行胸椎硬膜外镇痛后出现丑角综合征的病例，他认为丑角综合征是支配对侧面部和上肢血管的交感神经传导阻断作用的结果。
头颈部的交感神经传导通路包括三级神经元，即中枢、节前和节后神经元。位于下丘脑后部的中枢神经元（瞳孔散大中枢）发出交感神经纤维，经脑桥和脑干的网状结构、沿脊髓下行至位于C8～T3脊髓灰质侧角的节前神元（睫状体脊髓中枢），由此发出节前纤维随相应脊神经前根出椎间孔后，经白交通支进人椎旁的星状神经节（不换元）。
也有人认为动眼神经的节前纤维在第一胸椎脊髓根部发出，并且也包含从下颈椎到第一胸椎的星状神经节纤维。穿过星状神经节后的节前纤维在颈交感干内上行至颈上神经节换元。
由节后神经元发出节后纤维沿颈动静脉表面走行，进人头面部和颈部的靶器官如瞳孔开大肌、提上睑肌的米勒氏肌、头颈部汗腺及血管平滑肌等。
支配脸颊和额部的泌汗纤维和血管舒缩纤维在颈总动脉分叉处分开，支配额前内侧和一侧鼻子的泌汗纤维和血管舒缩纤维与眼交感神经纤维，与颈内动脉伴行，支配瞳孔开大肌。
支配面部其他部分的神经纤维在三叉神经参与前与颈外动脉一起走行，分布到面部其他皮肤。上肢接受来自星状神经节的节后纤维。
当病变靠近星状神经节时会影响到支配手臂、颈部和上肢及躯干上部的泌汗纤维和血管舒缩纤维；
而当病变在星状神经节远端时，仅只有面部受影响。
椎管内阻滞并发症主要分为与不良或过度生理反应有关的并发症，如尿潴留、高位阻滞、全脊麻、心搏停止、脊髓前动脉综合征、霍纳综合征等；
与穿刺针或导管置入相关的并发症，如创伤（包括背痛、脊膜穿破、硬脊膜穿破后头痛、复视、耳鸣），神经损伤（包括神经根损伤、脊髓损伤、马尾综合征），出血，错位（包括麻醉无效或不足、硬脊膜下阻滞、意外血管内注射），导管折断或遗留，蛛网膜炎，感染（包括脑脊膜炎、硬脊膜外脓肿）；
与药物毒性相关的并发症，如全身性局麻醉药毒性，一过性神经学症状，马尾综合征。
成人霍纳征表现为眼睑下垂、瞳孔缩小、面部无汗三联征，曾有因右颈内穿刺置管、臂从神经阻滞、椎管内麻醉后出现霍纳征的报道。
成人丑角综合征与同侧瞳孔异常的发生率具有64%的相关，霍纳综合征表现一致。
一项专门针对产科椎管内麻醉后出现短暂霍纳征的情况进行的调查研究分析，发现其发病率达0.4%～2.5%。研究其发生原因，行颈部及椎管内MRI检查，发现有部分患者的硬膜外导管置入了硬膜下腔；1例患者发现有颈动脉夹层。
高比重局麻醉药应用及等相关因素也被考虑为椎管内麻醉诱发短暂霍纳征的原因。临床上对丑角综合征报道较少，可能因其与霍纳综合征无法完全区分有关。
NidaTascilar等对5名报道为丑角综合征的成年患者进行了一系列的测试，包括泌汗测试、药理研究、电生理研究、心率变异性分析。最后进行脑部及颈胸椎MRI检查。
虽然最后发现了患者均有不同部位的病变，如脑膜瘤、腔隙性梗塞、脊髓空洞、甲状腺动脉异常走行等，但还是无法确认其病因，仅能考虑与交感神经的失敏化有关。
从交感神经兴奋性的改变到交感神经节前纤维的损伤，颈上神经节或交感神经节后纤维颈外动脉丛处未知的创伤，都是自主神经功能异常的原因。
临床上椎管内麻醉后无论出现霍纳征还是丑角综合征，都较短暂，在临床上应严密观察生命体征，在保证患者无不适和血流动力学稳定的前提下，根据患者的临床症状和表现，可以安全选择继续行硬膜外麻醉或中止麻醉。
病例1：患者，女，28岁，偶然胸片发现右上顶部巨大肿块（图1）。否认存在呼吸道症状，剧烈运动后面部有不对称性潮红（图2）。进一步询问，她表示右脸易多汗。
图1：运动后界限清楚的单侧面部潮红
患者表现出的“丑角综合征（Harlequin syndrome）”的特点是面部不对称性的潮红和出汗，表明患侧的自主神经功能紊乱。
胸片显示右上顶部巨大肿块，MRI扫描提示神经鞘瘤，胸外科进行切除，组织学证实为神经鞘瘤。
本病例中，单侧面部潮红是由于肿瘤压迫颈部交感神经链所致。切除肿瘤后，症状显著改善。
病例2：一名48岁的女性，有6年的面部和头部劳累性不对称潮红反复发作史。
运动后，她观察到脸的左半部分（红色）和右半部分（保持其正常颜色）之间有明显的界线（图A）。还注意到右侧面部温度降低和出汗。休息1小时后，这些发作就会消失。她没有上睑下垂或肌病。
发病前2年，她右颈部受到轻度创伤。
图：丑角综合征的临床和影像学特征
（A）劳累后的患者表现出右侧面潮红和面部和头部出汗的丧失。左侧显示正常潮红。（B）颈动脉的三维和（C）二维CT血管造影，显示右颈内动脉起源处狭窄。
头，颈和颈臂臂丛的MRI正常。右颈内动脉的CT血管造影显示狭窄的小段狭窄（图B和C）。
面部一侧的潮红消失表明交配神经元的同侧病变支配于面部。没有霍纳氏综合症表明眼睑交感神经纤维完整。
这种罕见且临床上引人注目的综合征，可能是由隐匿性颈动脉夹层引起的。
喉痉挛
喉痉挛(laryngospasm，LS)是一种以喉部肌群不自主痉挛为特征的临床症状，可导致阵发性咳嗽、吸气性喘鸣和上呼吸道完全性阻塞。
LS主要见于口咽部疾病、浅麻醉状态以及气管导管拔出后，但也见于一些神经系统疾病中，如喉神经损伤、脑干损害、假性肌强直及运动神经元病等。
病例1：患者，男，82岁，因“四肢震颤、运动迟缓10年，吞咽困难6个月”于2015年7月10日入我科。
患者10年前无明显诱因出现右下肢静止性震颤，睡眠时消失。数年后逐渐发展至双上肢及对侧下肢，行动缓慢，行走为小碎步。曾于外院诊断为PD，予多巴丝肼片125 mg口服，3次/d，症状基本控制。
6个月前开始出现吞咽困难、言语含糊，伴口角流涎、张口困难，无咳嗽、咳痰。精神差，睡眠、饮食差，大便干结。
否认高血压、糖尿病、冠心病及家族遗传性疾病史。
入院查体：体温36.3℃，脉搏76次/min，血压130/96mmHg，神志清楚，构音不清，颅神经查体阴性。全身深浅感觉均未见异常，四肢肌力Ⅴ级，四肢肌张力呈齿轮样增高。四肢腱反射对称正常，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。
入院给予多巴丝肼片(早250 mg，中125 mg，晚125 mg)和普拉克索(0.125 mg，2次/d)口服治疗，置胃管补充营养。
入院生化检验示：电解质钾2.9 mmol/L，总钙2.09 mmol/L，C反应蛋白24 mg/L，其余生化检查未见异常。
血常规示：白细胞5.9×109/L，中性粒细胞百分比86.4%。
入院1 d出现呼吸困难，吸气相喘鸣，面部紫绀，三凹征明显，血氧饱和度迅速下降至47%，立即转入神经重症监护室行气管插管术，插管时见患者声门明显狭窄，插管成功后接呼吸机辅助通气，氧浓度100%，血氧饱和度回升至100%。
血气分析示：p H 7.48，Pco234.4mm Hg，Po2115 mm Hg。
2015年7月11日胸部CT结果示：气管插管术后，口咽腔狭窄。两肺上、下叶感染，两侧胸腔少量积液。
入院2 d出现发热，结合患者血常规及肺部CT考虑肺部感染，予敏感抗生素抗感染治疗，并增加口服药物剂量(多巴丝肼片：早250 mg，中125mg，晚6点125 mg，晚10点250 mg；普拉克索：0.125mg，3次/d)。
插管后患者反复高热，降钙素原及其他炎性指标升高，多次痰涂片提示革兰阴性杆菌，考虑患者肺部感染未控制。
更换敏感抗生素，体温无下降，呼吸窘迫，脱机拔管困难，痰培养提示多重耐药菌感染，患者因感染性休克死亡。
讨论：PD并发LS的病例十分少见，既往报道中，有2例患者经过长期的喘鸣后出现急性LS，另外3例急性LS患者，起病前均有围手术期气管导管拔出或急性药物戒断史。
本例患者既无长期喘鸣史，也无气管导管拔除及药物急性戒断病史，故胃管置入可能为该PD患者发生急性LS的诱因。
PD患者晚期易出现吞咽困难，因此增加胃管插入概率，Marcus等认为胃管压迫环杓后肌致其外伤或缺血，易引发环杓后肌肉感染及炎症渗透，使声带功能紊乱、声带外展麻痹致患者出现气道梗阻症状，该症状最早可出现在胃管插入后的1~2 d，由此推测胃管置入可诱发LS。胃食管反流病为PD患者的另一个常见胃肠道并发症，Maceri等认为已知或未知的胃食管反流均可诱发严重的LS。由此可见，PD患者常并发的胃肠功能紊乱与LS有关。
研究认为，PD患者LS发生可能与PD锥体外系损害导致其对喉内外肌群的去抑制作用有关，机制可能为喉部肌群多巴胺耗竭导致乙酰胆碱失去拮抗作用。
早在1965年Vas等报道了2例PD并发LS的患者并认为LS的发生可能与某种特定的神经传导通路相联系，且LS和PD均与基底节病变相关。
本例患者PD病程长，近期出现吞咽张口困难、口齿不利等症状，入院后因吞咽障碍行胃管置入补充营养，后突发呼吸困难，气管插管时喉镜显示声门狭窄，考虑PD并发LS可能。
患者起病前是否存在胃食管反流尚不清楚，但患者无反酸烧心等临床症状，故可暂时排除胃食管反流作为该患者LS的诱因。
病程中患者血清钙离子在正常范围，无麻醉药品使用史及药物的急性戒断史，意识清楚，无口咽分泌物过多等拔管过程可能导致LS的因素，综合分析认为胃管插入为该患者LS的诱因。
尽管PD并发LS的病因及发病机制目前尚不明确，但应尽量避免LS的已知诱因。
临床上对于PD患者出现突发呼吸困难，应考虑LS的可能。一旦证实，应立即行气管插管，正确掌握拔管时间、适当增加抗PD药物的剂量、行抗胃食管反流治疗及积极控制肺部感染，以改善患者预后。
喘鸣
常见于多系统萎缩（MSA）和抗IgLON家族蛋白5抗体相关脑病
MSA出现睡眠相关呼吸障碍很常见，国外有许多相关的文献报道，如夜间呼吸急促、打鼾、夜间胸腹反式呼吸、阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征、中枢性呼吸暂停、混合型的睡眠相关呼吸障碍以及喘鸣。其中以喘鸣和中枢性呼吸暂停最为常见。
有研究报道，有些MSA患者以喘鸣、阻塞性睡眠呼吸暂停或中枢性呼吸暂停为首发症状，可以在MSA自主神经症状或运动症状4年前出现。
MSA睡眠相关呼吸障碍患者中，喘鸣的发生率为19%～42%。表现为刺耳的、高音调的呼吸音，不难与规律出现的鼾声鉴别。
Ghorayeb等通过问卷调查发现，57例MSA患者中发生喘鸣11例 (19%) ，而62例帕金森病(PD) 患者均无伴发喘鸣，提示患者的同床者、配偶其实是可以清楚区分鼾声和喘鸣。喘鸣可以在MSA任何临床阶段出现。
Yamaguchi等研究发现，14%的MSA患者以喘鸣为首发症状，28%在MSA发生后1年内出现；69%在4年内出现，尤其是MSA-帕金森(MSA-P) 症状明显的患者，喘鸣在MSA之后出现的平均时间为 (2.7±2.3) 年。
如果MSA发病4～5年后还未出现喘鸣，那么以后发生喘鸣的机会就很小。
Yamaguchi等的研究发现，合并喘鸣或不合并喘鸣的MSA患者中，帕金森综合征、小脑共济失调、直立位低血压和排尿功能障碍的表现没有区别；
而MSA合并喘鸣的患者中吞咽困难和声嘶发生率更高，而且喘鸣的发生与吞咽困难及声嘶的发生具有相关性。Isozaki等和Deguchi等研究均发现喘鸣和膀胱功能障碍具有相关性，尤其是贮尿功能障碍。
喘鸣系气流通过狭窄气道产生涡流发生的哮吼样声音，除喉、气管、支气管本身病变外，中枢及周围神经病变，导致声带肌的麻痹、声门狭窄，出现吸气时进气的困难。
喘鸣的发生机制目前尚不清楚，MSA合并喘鸣患者清醒情况下喉镜检查没有发现喉部狭窄，喘鸣发作时常伴有严重的喉部狭窄。
Vetrugno等对3例MSA合并喘鸣患者行纤维喉镜及喉部肌肉肌电图检查，未发现喉部肌肉麻痹和失神经支配现象，清醒状态下喉部肌肉活动正常；睡眠中观察到环甲肌和甲杓肌运动不正常，同步纤维喉镜观察到声带外展肌运动严重受限。提示夜间喘鸣不是失神经支配，而是由于睡眠相关的核上性结构损害引起控制喉部内收肌运动障碍，类似于肌张力障碍。
文献报道MSA发病后1年发生喘鸣者为10%，4年内发生者达69%，说明并非罕见，但国内尚无报道。喉喘鸣造成的严重后果是呼吸道阻塞，甚至引起窒息、猝死，因此及时进行气管切开、正压机械通气可挽救生命，减少死亡率。早期声门开大成形手术有助于防止这一严重状态出现。
对合并喘鸣的MSA患者应该采取措施改善患者预后，如气管插管、持续CPAP或NPPV。长期CPAP治疗可以改善夜间喘鸣。当患者不能耐受CPAP治疗及白天出现喘鸣发作时建议行气管切开术。
Nishizawa等研究发现，使用CPAP可能加重MSA患者的上气道梗阻，认为CPAP对预防MSA和睡眠相关呼吸障碍患者夜间突然死亡效果不佳。
目前没有随机对照试验评价CPAP、NPPV的效果，但是即使行气管切开、CPAP或是NPPV治疗也不能避免患者发生突然死亡。提示控制和改善喘鸣并不是惟一的目标，要注意中枢源性呼吸衰竭对MSA患者预后的影响。
病例1：患者女性，59岁，因小便障碍7年，进行性双下肢行走不稳5年，于2003年12月22日入院。
7年前患者渐出现尿急、尿频、排尿困难，2年后渐觉双下肢无力，行走不稳，4年后言语缓慢、含混，饮水有时呛咳。
6年后出现喉部喘鸣音，自诉气短，晚间尤重。站立时常感头昏，卧位可减轻。发病后无明显智力、记忆减退，无动作减少及震颤。
既往无高血压、心脏病、糖尿病史，无肝炎、结核病史，否认中毒、脑炎史、外伤、手术、药物过敏史。
查体：血压140/90 mm Hg (卧位，1 mm Hg=0.133 kPa) ，128/84 mm Hg (立位) ，内科系统无异常。
神经系统检查：意识清楚，言语含混、缓慢，伴有喉喘鸣。粗测视力、视野无异常，眼底未见明显异常，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼向左、右视均有水平眼震，快相向注视侧，眼球各方向活动自如。双侧额纹、鼻唇沟对称，口角不歪，粗测听力无减退，饮水有呛咳，软腭活动略低，咽反射存在，舌肌无萎缩及纤颤，伸舌居中，四肢肌力V级，肌张力略低，反击试验 (-) ，左下肢腱反射减弱，深浅感觉均无减退，双侧指鼻试验、跟膝胫试验均欠准确，步距宽、缓慢，Romberg征阳性，闭目后加重，双侧Babinski征 (-) ，肛门反射存在。
间接喉镜检查提示：双侧声带外展不能，声门狭窄仅3 mm，
颅脑磁共振成像 (MRI) 示：橄榄-脑桥小脑萎缩。
肺功能检查提示：重度阻塞性通气功能障碍，睡眠呼吸功能检查提示低通气阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。
抗IgLON5抗体相关脑病
2014年，Sabater等描述一组与上述自身免疫性脑炎完全不同的病例，共8例患者，男性3例、女性5例，年龄52~76岁、平均59岁；其中6例呈慢性进展病程 (2~12年、平均5.50年) ，2例呈亚急性起病并于发病6个月内死亡；多导睡眠图监测到睡眠结构紊乱，可见睡眠期异常运动或行为，符合异态睡眠。
此后有学者提出质疑，认为此种睡眠障碍可以诊断为激越性失眠8例患者均合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 (OSAS) ，需呼吸机辅助通气，其中6例伴喘鸣；其他神经系统症状可发生于睡眠障碍之前或之后，包括言语不清、吞咽困难、共济失调或舞蹈症；8例血清和脑脊液抗Ig LON5抗体均呈阳性；免疫治疗无效，至文献发表时已有6例死亡；2例尸检显示不典型tau蛋白沉积，主要累及下丘脑和脑干，无炎性细胞浸润，因此，严格意义上应称其为自身免疫性脑病。
该项研究首次将神经变性病与自身免疫性抗体相联系，但是由于病例数较少，其结论尚待进一步证实。
总之，睡眠障碍是抗Ig LON5抗体相关脑病最突出的临床症状，常表现为睡眠呼吸暂停、喘鸣和异态睡眠，当上述睡眠障碍合并言语不清、行走不稳等神经系统症状时，应行自身免疫性抗体Ig LON5测定，有助于明确诊断。
猝倒发作
发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍，但是通常不进展。临床上以日间过度睡眠、猝倒发作、睡眠瘫痪以及睡眠幻觉四大主征为特点。
1)日间过度睡眠：常为该病的首发症状。这种感觉类似于严重睡眠剥夺后对睡眠的强烈需求，也可以表现为一种慢性疲劳感，患者反复在进餐、交谈、骑车等相同情景下出现睡眠发作，通常持续15~30min的小睡后恢复精力。患者可以在半清醒状态下继续进行他们的活动，如写字等。患者常常有学习障碍、注意力不集中等困扰，但是神经心理测评正常。
2)猝倒发作：是发作性睡病的特征性表现。肌肉失张力，累及所有抗重力肌，但不累及呼吸肌及眼外肌。发作形式多样，可表现为突然屈膝、低头、面部肌肉颤动、下颌下垂、双臂无力、口齿不清。
有些表现轻微，难以被观察者发现。有时患者仅诉有难以描述的主观感受，如身体突然感觉到异常温暖或者被悬浮在空中等。
猝倒通常由积极的情感诱发，发作时患者神志清楚，可伴视物模糊或者上睑下垂，发作时患者有充足的时间来寻找支持物或者在跌倒之前坐下。所以，很少出现跌伤。
这种发作一般持续数秒钟后可自行缓解，有时可持续数分钟。时间较长的发作可以迅速进入睡眠状态，并常合并入睡前幻觉。
临床罕见有持续数小时/日的猝倒发作，称为猝倒持续状态，往往发生于抗猝倒发作治疗撤药时。
猝倒发作随着年龄的增长有逐渐改善趋势，也有完全消失的病例，但较罕见。大部分患者通过学会控制情绪可以较好的控制发作。
3)睡眠瘫痪：表现为睡眠开始时、晚间或者早晨觉醒后无法进行任何随意运动，持续数分钟，常被吵闹声或者其他外界刺激中止。此症状常发生于青少年以及睡眠剥夺患者。
4)入睡前幻觉或者觉醒前幻觉：主要为视、听幻觉，幻觉内容往往是不愉快的、复杂的、生动的、梦一般的体验，患者可以清晰描述这些内容，且常伴有恐惧、威胁等情感。
其他一些重要症状包括失眠、周期性腿动、REM行为异常、阻塞性睡眠呼吸暂停、肥胖、厌食、胰岛素抵抗型糖尿病、低血压、低体温等。
目前诊断主要采用ICSD-2的诊断标准。根据ICSD-2标准，发作性睡病可分为伴猝倒发作性睡病、无猝倒发作性睡病和继发性发作性睡病。
1)伴猝倒发作性睡病：
(1)每天发生的白天过度嗜睡症状至少持续3个月；
(2)有明确的猝倒史，猝倒定义为由情绪促发的突发的短暂性肌张力消失，症状持续数秒至数分钟不等；
(3)经充足的睡眠(≥6h)后，次日多次小睡眠潜伏期试验发现平均睡眠潜伏期≤8min，≥2次以快速动眼期睡眠起始为特征的睡眠，或脑脊液中食欲素≤110pg·mL-1或正常值的1/3；
(4)白天过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍或者神经系统疾病、精神障碍、药物或物质滥用来解释。
2)无猝倒发作性睡病：除第(2)项为“无猝倒发作”外，其他标准与“伴猝倒发作性睡病”相同。
3)继发性发作性睡病：除了有明确基础用药或神经系统疾病可导致嗜睡外，其他标准与1)或2)的诊断标准相同。
发作性睡病尚无特效治疗药物，药物治疗主要是给予中枢神经系统兴奋药及三环类抗抑郁药。
中枢神经系统兴奋药：包括哌甲酯、哌醋甲酯、莫达非尼、安非他明可以有效改善日间过度睡眠症状。
丙咪嗪、帕罗西汀、文拉法辛等三环类抗抑郁药适用于猝倒和睡眠瘫痪的治疗。
而苯二氮卓类及羟丁酸钠则可改善夜间睡眠，同时减少日间过度睡眠和猝倒发作。
组胺H3受体拮抗剂目前正处于临床试验阶段。
非药物治疗包括改善生活习惯：作息规律，减少碳水化合物的摄入，睡前避免服用咖啡因、酒精等饮料。同时避免参加游泳、驾驶、高空作业等危险活动。
病例1：患者，女，48岁，因“发作性猝倒4个月余”于2014年8月28日入院。
患者于2014年4月份于活动中突然跌倒在地，不能言语，无头晕、视物旋转，无恶心、呕吐，无黑曚、心悸，无肢体抽搐、口吐白沫，症状持续数秒钟后自行缓解，患者能回忆发作过程，诉跌倒时全身乏力，无法言语及起身。未予以重视，症状反复发作，均由洗衣、做饭、行走甚至与人交谈诱发，每次发作持续数秒至数分钟不等，每日发作1~5次。
此外，发作间歇常有极度疲劳感，小睡后精力充沛。
曾至多家医院门诊就诊，均未确诊。
自发病以来，体质量增加10kg。查体：T 36.4℃，P 74次·min-1，R 16次·min-1，BP 110/80 mmHg。心肺听诊无异常，腹部查体阴性。
神志清楚，语言流畅，无食欲，理解力、自知力、计算力、定向力好。双侧瞳孔等大等圆，直径3.0 mm，直接、间接对光反射灵敏，眼球各向运动充分，未见眼震，无复视。余颅神经检查阴性。四肢位置觉、运动觉、音叉振动觉正常，痛温触觉对称正常。全身肌肉未见萎缩及肥大。四肢肌力V级，肌张力适中。指鼻试验、跟-膝-径试验稳准，Romberg征阴性。四肢腱反射正常对称，Hoffmann征、Rosolimo征、Babinski征、Gordon征等病理反射未引出。颈软，颏胸距1指，Kernig征及Bruziski征阴性。
询问病史过程中，患者突然中止交谈，上睑下垂，表情疲惫，随后缓慢跌倒，症状持续数秒钟，期间呼之不应，四肢肌张力消失，发作即将结束时患者能应答，但言语不清，醒后患者能够自行起身，精力充沛，言语清晰，继续配合病史询问。
患者能回忆起发作过程，但发作时全身乏力，无法言语，余无不适。
该患者在询问病史过程中反复猝倒，且猝倒时间间隔逐渐减小，全身乏力持续时间逐渐延长，跌倒过程缓慢，无任何跌伤，醒后能完全回忆发病过程。
患者平素体健，2013年反复出现视、听幻觉，睡眠中有肢体不自主运动，易醒，睡眠质量差。
发病前无相关药物服用史。无家族史。
入院后辅助检查：颅脑磁共振平扫+增强未见异常，MRA、颈动脉彩超、心脏彩超、心电图无异常，血常规、尿常规、血糖、血脂正常，ANCA、ANA谱等自身免疫相关指标检测亦未见异常。
入院前门诊2h脑电图监测正常。
PSG及多次潜伏期试验：平均潜伏期1.2min，5次潜伏期试验里出现了4次REM期睡眠。REM期可见患者发笑伴双手不自主运动。
椎动脉型颈椎病猝倒误诊7例分析
1 临床资料
本组男2例，女5例，年龄47～65岁。
首诊至确诊时间5a 1例，3～5a 2例，6个月～2a 4例。均主诉突然转头或改变体位时头晕，发生倾倒。多伴有恶心、呕吐、出汗、心悸及呼吸节律不均，但神志清醒，有的可站立后继续行走。
其中5例既往有类似发作史，分别被诊断为局限性癫痫、耳源性眩晕等，久治不愈。均经过详细查体，X线检查、CT检查、MRI检查、ECG及超声血流图检查，并经过神经内科和耳鼻喉科会诊，排除癫痫或耳源性眩晕，确诊为椎动脉型颈椎病。
2例经介入手术，5例经牵引、理疗等综合治疗，随访1a无复发。
2 讨论
椎动脉型颈椎病的致病可为多种原因，一般认为与其解剖特点关系较大：椎动脉起自锁骨下动脉，上行穿过颈椎6-7横突孔，再绕过寰椎侧块后方椎动脉沟，转向上方经枕孔入颅。其行程可分四段，第2段即椎骨段因穿过横突孔，位置较固定，若钩突骨赘增生刺激，或颈椎间盘变形、椎间隙变窄和失稳，继发颈椎滑脱等，均可致椎动脉扭曲从而影响血流。尤其是颈5横突孔靠近椎体，该处椎动脉极易受压。
椎动脉血管壁被交感神经纤维包绕，交感神经受到激惹，必定导致血管痉挛甚至栓塞，椎动脉血流减少，进而影响大脑血供，导致倾倒。倾倒发作 (drop attack) 为椎-基底动脉系统短暂性脑缺血所特有。
我们认为，猝倒原因是在上述重复微损伤或各种病变基础上，突然转头或急骤改变体位，使椎动脉血管痉挛，椎-基底动脉系统血供不足，出现短暂性脑缺血发作 (transient is chemicattack，TIA) ，引致倾倒发生。
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