一项最新研究表明，线粒体DNA的基因变异可能会增加罹患部分常见疾病的风险，并影响身高和寿命等特征。
当地时间5月17日，英国剑桥大学的科学家们在《自然·遗传学》杂志上发表论文称，线粒体在常见疾病（如Ⅱ型糖尿病和多发性硬化症）中发挥着意想不到的作用。线粒体DNA的基因变异可能会增加罹患上述疾病的风险，并影响身高和寿命等特征。
为细胞提供能量的线粒体由少量的"线粒体DNA"编码。这些DNA只占人类基因组总数的0.1%，并且只由母亲遗传给孩子。研究领导者、剑桥大学公共卫生和初级保健系的Joanna Howson说："我们开发了一种新方法，调查了35万名志愿者的线粒体DNA与人类疾病和特征间的关系。结果表明，除了线粒体疾病，线粒体DNA还会影响一些常见疾病的风险，如Ⅱ型糖尿病和多发性硬化症；以及一些普遍性特征，如寿命和身高等。"
对于线粒体DNA如何发挥作用，研究人员提出了两种潜在解释：第一种解释是，线粒体DNA的变化会导致能量生成功能发生细微变化。第二种解释是，线粒体DNA的变化会影响体内复杂的生物途径。
英国医学研究委员会线粒体生物学小组的Patrick Chinnery教授强调："如果想了解常见疾病的完整情况，一定要考虑线粒体DNA的影响。DNA研究的最终目的是了解疾病背后的机制，并找到新疗法。我们的工作可以帮助寻找潜在的药物靶点。"
核DNA既可以遗传自母亲，也可以遗传自父亲，而线粒体DNA只能遗传自母亲。这表明两种系统独立遗传，核DNA和线粒体DNA之间理论上应该没有联系。然而，这项新研究发现，特定的核遗传背景优先与特定的线粒体遗传背景相关。这说明，核基因组和线粒体基因组已经进化，并将继续进化，彼此相互作用。
其原因之一可能是兼容性需要。线粒体中的呼吸链有100多种成分，其中13种由线粒体DNA编码，其余由核DNA编码。尽管呼吸链中的蛋白质由不同基因组产生，但它们需要像拼图一样在物理上相互连接。如果线粒体DNA与核DNA不相容，拼图就无法正确组合，这将影响呼吸链，进而影响能量产生，并且有可能轻微地影响一个人的健康或生理，从进化角度而言十分不利。如果线粒体DNA与核DNA能够匹配，它将在进化中得到更多"鼓励"，从而变得愈加普遍。
线粒体转移治疗是一种新型疗法，医护人员可用捐赠者的线粒体替换女性的缺陷线粒体，以防止后代罹患相关疾病。新研究将对这一技术的成功应用产生影响。"线粒体DNA在某种程度上与核DNA是匹配的，我们不能任意接收线粒体替换，就像不能随意接受输血一样。"Chinnery教授解释。
编译：花花 审稿：西莫 责编：陈之涵
期刊来源：《自然·遗传学》
期刊编号：1061-4036
原文链接：
https://phys.org/news/2021-05-mothers-offspring-height-lifespan-disease.html
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