婴儿纤维性错构瘤 第26次乳腺通讯读片A-6
婴儿纤维性错构瘤是一种少见的婴幼儿良性表浅软组织肿瘤,常见于腋窝部位,一般生长迅速,多发生在2岁以下幼儿,是一种胚胎发育不良或错构瘤性的良性病变。该病具有独特的病理特点,预后良好,但有时易与纤维瘤病或韧带样纤维瘤病等疾病混淆。因此,对于发生在近乳腺部位的婴儿纤维性错构瘤具有哪些组织学特征、免疫组化及分子改变需要我们特别注意进行鉴别诊断?本期感谢来自郑州大学第一附属医院病理科黄会粉主治医师对来自第26次全国乳腺病理通讯读片(A-6)的病例进行分享,并有幸请到中山大学肿瘤防治中心病理科何洁华主任医师对本例进行精彩点评!
作者简介
黄会粉
郑州大学第一附属医院病理科 主治医师
专家点评
何洁华
主任医师,硕士生导师
从事临床肿瘤病理诊断及细胞学诊断工作30多年,对肿瘤组织病理学、肿瘤细胞学诊断及疑难病例病理诊断有丰富经验,尤为擅长乳腺肿瘤、女性生殖道肿瘤及肿瘤细胞学诊断。
中山大学肿瘤防治中心病理科乳腺-妇科亚专科负责人
中山大学肿瘤防治中心乳腺癌和卵巢癌多学科团队专家组成员
中国抗癌协会病理专业委员会乳腺组委员
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会病理组委员
广东省抗癌协会乳腺癌专业委员会委员
广东省医师协会乳腺癌专业委员会委员
本例突出的特点是患者年龄小(9月大),男性,病变位于乳头下方,送检穿刺组织镜下主要以脂肪组织及梭形细胞成分为主,另见少许胞浆透亮或嗜碱性、核卵圆或圆形的原始间叶细胞。结合肿物切除后切片可见上述三种成分杂乱分布,免疫组化呈现脂肪细胞s-100(+),梭形细胞SMA(+)、DES(-),原始间叶细胞CD34(+),与婴儿纤维性错构瘤吻合。意识到有三种成分,特别是观察到原始间叶细胞,诊断并不困难。本例难点在于送检组织量少(穿刺组织),原始间叶细胞量不多,容易被忽略,增加诊断的难度。另外该病变大部分存在EGFR20外显子插入/重复性突变,在分子学水平上可协助诊断。鉴别诊断主要有婴儿脂肪纤维瘤病、巨细胞成纤维细胞瘤、钙化性腱膜纤维瘤、NTRK重排梭形细胞肿瘤等。这是一种让人见过一次就能终生难忘的病例。
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