骨脊髓疾病--进行性肌营养不良

1．病因及发病机制(1)进行性肌营养不良(PMD)是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数有明确的家族史。病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌。(2)细胞膜学说，抗肌萎缩蛋白缺乏。

2．病理(l)肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，肌细胞萎缩，肌细胞大小不等。(2)间质内大量脂肪和结缔组织增生。(3)肌活检免疫组化检查抗肌萎缩蛋白缺失或异常。

3．临床表现类型临床特点实验室检查

假肥大(Duch-enne)型肌营养不良( DMD)

最常见，是主要影响男性的X性连锁隐性(XR)遗传病

①男性患儿5岁时开始出现症状。四肢近端肌肉无力和萎缩明显。约1/3患儿精神发育迟滞。女性为基因携带者

②鸭步态：四肢近端和躯干肌无力，骨盆带无力，走路向两侧摇摆

③腰椎前凸畸形：髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难

④G wers征：为本病的特征性表现。腹肌和髂腰肌无力，使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立

⑤翼状肩胛：前锯肌和斜方肌无力不能固定肩胛内缘，使肩胛游离，双臂前推时尤为明显

⑥腓肠肌假肥大：90%的患儿可见腓肠肌脂肪浸润，引起肌肉容积增大、坚硬，但无力

①肌电图为典型肌源性损害

②血清肌酸磷酸激酶(CK)异常增高

③尿肌酸增加，肌酐减少

④晚期心脏可受累，可见心电图异常

Becker型肌营养不良肌肉DysIr phin水平正常或轻度减少，但蛋白的性质异常较少见。具有DMD基本特征

与DMD不同点：

①平均发病年龄和死亡年龄较晚，进展缓慢

②血清CK升高不显著

③预后较好，又称良性型

面肩肱型肌营养不良

常染色体显性( AD)遗传

①儿童期至中年发病，多在青春期

②肌无力典型地局限于面、肩和臂肌，翼状肩胛常见③早期面部表情肌无力，呈斧头脸面容

④逐渐侵犯上肢带肌等，出现翼状肩胛

①肌电图呈肌源性损害

②肌活检表现肌病特征，但组织学改变较轻

③血清CK正常或轻度增高

肢带型肌营养不良

AD或AR，主要累及肢体近端

①儿童晚期、青少年或成年早期发病，男女均可罹患

②肩带肌和骨盆带肌几乎同等程度受累

③首发症状常为骨盆带肌萎缩

④病情进展缓慢

①肌电图和肌活检均显示肌源性损害

②血清CK轻度增高

③心电图正常害

眼咽型肌营养不良

AD，也有散发病例：

①常发生于30-50岁

②首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称

③逐渐出现吞咽困难，构音不清血清CK正常或轻度升高

4．诊断及鉴别诊断(l)诊断：根据临床表现和遗传方式，尤其基因及抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清CK测定，一般均能确诊。

(2)鉴别诊断1)少年近端型脊髓性肌萎缩：AD和AR①青少年起病。②四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤。③肌电图为神经源性损害。④肌肉病理可见群组性萎缩。⑤基因异常。2)慢性多发性肌炎①无遗传史，病情进展缓慢。（参血清CK正常或轻度升高。③肌肉病理符合肌炎改变。④皮质类固醇疗效较好。