泌尿系系统疾病--溶血尿毒症综合征(HUS)

一、病因和发病机制

1．是以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为主要表现的综合征，为小儿时期（尤其是婴幼儿）急性肾衰竭的常见病因。

2．在小儿时期依病因、临床表现常分为两种即腹泻后HUS(D+HUS)（又常称之典型HUS）和无腹泻HUS(D-HUS)（又常称之为非典型HUS）。

3．小儿时期大多属D-HUS。

4．D+HUS与感染有关，特别是与能产生志贺菌样毒素(SLT)的大肠埃希菌0157:H7、志贺痢疾杆菌有关，也可由其他细菌（如肺炎球菌、伤寒杆菌等）、病毒引起。

5．D-HUS则与遗传、H因子缺乏等因素有关。

6．发病机制的主要环节是血管内皮的损伤（SLT与内皮细胞表面受体Gb3结合后致细胞损伤）继之于损伤处血小板聚集、微血栓形成，引发了主要由血小板消耗而致的血小板减少和血管内红细胞破坏的溶血性贫血。

7．肾脏尤其是皮质，其血管内皮富含Gb3。

8．受累后肾局部上述之血栓性微血管病是造成急性肾衰竭的主要机制。

二、临床表现

1．D+HUS以婴幼儿多见，夏季较多见，偶有小流行。

2．前驱病期胃肠炎表现，即腹泻（水样便或血水样便）、腹痛、呕吐、发热，病程数日。

3．前驱病5-10天后突发苍白、可有轻度黄疸、皮肤黏膜出血，尿色改变（血尿、酱油色尿）进而水肿高血压尿量减少，部分患儿发展至少尿、无尿。

三、实验室检查

1．红细胞和血红蛋白减少，一般呈中至重度贫血。

2．网织红细胞增多。

3．末梢血片可见形态异常的破碎红细胞（盔甲形、三角形、芒刺形等）。

4．血小板减少。

5．白细胞计数多升高，以中性粒细胞为主。

6．尿检一般有轻至中度蛋白尿、血尿及管型尿。

7．血生化及肾功能：有程度不等的肾功能减退，直至急性肾衰竭的改变。

8．大便常规检查及致病菌培养及分型。

9．对有腹泻的HUS患儿均应进行大便培养，检测有无致病菌，如大肠埃希菌，并进行分型。

10.Coombs试验阴性，血中乳酸脱氢酶常增高。

11.肾脏病理检查：为血栓性微血管病的改变。

12.血管内皮细胞肿胀，内皮下区增宽，有纤维素样物质和脂质沉积，甚至呈节段的假双轨样改变。

13.小动脉有微血栓形成，肾皮质有点状缺血坏死。

14.免疫荧光有非特异的IgM和C3沉积。

四、诊断和鉴别诊断

1．根据腹泻为前驱病史，出现微血管性溶血性贫血、血小板减少，急性肾功能减退及相应的实验室所见即可作出诊断。

2．需与兼有肾损害及血小板减少的全身性疾病鉴别，如血栓性血小板减少性紫癜（即TTP，多见于成人、年长儿，中枢神经系统损伤较多且严重）、系统性红斑狼疮、肝豆状核变性。

3．需与D-HUS鉴别，详细询问家族史、药物应用史（如环孢霉素、FK-506）并测血中C3、H⁺。