造血系统疾病-噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

（一）病因

1.感染

2.恶性肿瘤

3.自身免疫性疾病

4.免疫缺陷状态

5.其他疾病诱发

6.相关基因异常

（二）分类

1.原发性噬血细胞综合征

Ø  原发性包括家族性HLH

Ø  遗传性免疫缺陷相关性HLH

2.继发性噬血细胞综合征

Ø  感染相关性HLH

Ø  肿瘤相关性HLH

Ø  风湿免疫性疾病相关性HLH

（三）临床表现

1.发热

2.贫血和出血

3.肝、脾、淋巴结肿大

4.皮疹

5.中枢神经系统损害

6.其他症状

（四）实验室检查

1.血象

全血细胞减少是本病的最常见的表现

2.血生化检查

血清三酸甘油酯（TG）≥3.0mmol/L，血清铁蛋白（SF）通常≥500μg/L，SF>3000μg/L 有诊断意义，SF亦可作为HLH病情活动和严重程度的指标之一。多数患儿出现肝功能异常，ALT、AST、LDH、胆红素升高、低蛋白血症等；部分患儿血清尿素氮和肌酐升高。

3.凝血检查

纤维蛋白原减低，纤维蛋白降解产物（FDP）增多，部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）也可延长。

4.脑脊液检查

脑脊液压力增高、细胞数增多、蛋白含量升高；脑脊液细胞以淋巴细胞为主，可见单核细胞。

5.相关免疫学检查

NK细胞活性减低或缺失；sCD25明显增高，≥2400U/ml即有诊断意义，其它如IL-10、IFN-γ、TNF-α等相关细胞因子均可明显升高。

6.骨髓穿刺检查

骨髓象可有反应性组织细胞增生现象，“三系”均可减少，多可见数量不等的噬血细胞。

7.基因检测

目前作为确诊原发性HLH的基因有：PRF1、UNC13D、STX11、STXBP1；如果高度怀疑部分免疫缺陷病，还应做相应的基因检测。

8.其它检查

颅脑MRI、病原学检查、病理学等相关检查。

（五）诊断标准

1. 分子生物学诊断

以下任一基因病理性突变：PRF1，UNC13D，STX11，STXBP2，Rab27a，SH2D1A，BIRC4

2. 满足下列标准8条中的5条者可以诊断

（1）发热（>38.5℃，持续7天以上）

（2）脾肿大（左肋下>3cm）

（3）血细胞减少（外周血2系或3系减少），其中Hb<90g/L；Plt<100×10⁹/L；ANC<1.0×10⁹/L

（4）高三酸甘油酯血症（或）低纤维蛋白原血症（三酸甘油酯≥3.0mmol/L，纤维蛋白原≤1.5g/L）

（5）骨髓、脾脏或淋巴结中可见噬血细胞但无恶性表现

（6）NK细胞活性减低或缺失

（7）血清铁蛋白增加（≥500μg/L）

（8）可溶性IL-2受体（SCD25）增高（≥2400U/ml）

（六）治疗

1. 化疗：HLH-2004治疗方案

（1）诱导治疗

（2）鞘内注射

（3）维持治疗

2. 补救治疗

3. 继发性HLH的治疗

4. 造血干细胞移植

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。