罕见遗传疾病资料库

英文疾病名稱

中文疾病名稱

Aarskog-Scott syndrome

Aarskog-Scott 症候群

Achondroplasia

軟骨發育不全症

ACTH Resistance syndrome

腎上腺皮促素抗性症候群

Adrenoleukodystrophy(ALD)

腎上腺腦白質失養症

Alagille Syndrome

阿拉吉歐症候群

Alstrom syndrome

Alstrom 氏症候群

Andersen syndrome

Andersen氏症候群

Angelman syndrome

安裘曼氏症

Antley Bixler syndrome

Antley Bixler症候群

Apert syndrome

亞伯氏症

Aplastic anemia

再生不良性貧血

Argininosuccinic aciduria

精胺丁二酸酵素缺乏症

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADC

芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症

Ataxia telangiectasia

共濟失調微血管擴張症候群

Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD

自體顯性遺傳之多囊腎疾病

Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD

自體隱性遺傳多囊性腎疾病

Autusomal dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia

多發性骨骨后發育不全

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台大醫院 李妮鍾/簡穎秀/胡務亮醫師◆網站聯絡人：陳怡禎 遺傳諮詢師

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