J Hepatol：基因组测序确定WNK2是肝细胞癌的一个驱动因素和早期复发的危险因素
肝癌根治性切除后早期复发是常见的。然而，基因机制与HCC早期复发之间的关联，尤其是在中国患者中，在很大程度上仍然未知。
来自复旦大学附属中山医院肝癌研究所的Zhou SL等对182个原发性HCC样本进行了全基因组测序（49例）、全外显子组测序（18例）和深度靶向测序（115例）。针对WNK2，研究者使用Sanger测序和qPCR评估所有编码外显子和另外554个HCC样品中该基因的拷贝数，并探讨了WNK2对肿瘤生长和转移的作用机制。
研究者在182个原发性肝癌样本中发现5个基因(WNK2、RUNX1T1、CTNNB1、TSC1和TP53)存在与肿瘤早期复发相关的体细胞突变。以WNK2为重点，在736个HCC样本中，总体体细胞突变和拷贝数丢失分别占5.3%(39/736)和27.2%(200/736)。这两种变异都与较低的WNK2蛋白水平、较高的肿瘤早期复发率和较短的总生存率有关。生物功能研究揭示了WNK2的抑癌作用：其失活导致肝癌细胞ERK1/2信号激活、肿瘤相关巨噬细胞浸润、肿瘤生长和转移。该结果描述了中国肝癌的基因组事件特征，并确定WNK2是肝癌根治性切除后早期复发的驱动因素。文摘报道：
吉林大学第一医院感染病中心肝病科
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