WGS/WES中的可替换方案

  GATK best practice已经成为了WGS/WES点突变分析的工业标准，但是其性能往往难以满足临床需求，临床上对于时效性要求比较高，如肿瘤患者或者ICU病房患者。高深度的WGS要走入临床应用，本人认为速度是尤其需要考虑的一部分。本人在此搜集了一些可替换的或许能提升性能工具，供大家用以提速测试验证（用于临床的流程需要反复进行一致性测试）。

1. samtools-1.9 替换前版本，此版本samtools sort 已采用最快的排序算法基数排序。

2. sambamba sort替换samtools sort，sambamba采用更快速的D语言实现

3. samblaster 替换 picard markduplicate

4. biobambam2 中的 bamsort 替换samtools sort

5. biobambam2中的bamsormadup 替换samtools sort+picard markduplicate，bamsormadup采用最快速的并行基数排序，而且整合了markduplicate算法

6. bwa-mem2 替换bwa mem，bwa-mem2 底层采用了指令集优化。

7. glia（ https://github.com/ekg/glia ）替换GATK indelRealign

8. abra2 替换 GATK indelRealign

9. firepony（https://github.com/broadinstitute/firepony ） 替换GATK BQSR

10. lacer( https://github.com/swainechen/lacer )替换GATK BQSR