海绵状血管畸形，也称为海绵状血管瘤，是一种良性的血管错构瘤，由内皮内衬血窦、未成熟的无法对脑组织供血的血管。现结合印第安纳大学影像科的 Nicholas Koontz 医生在 auntminnie 上的病例对该病进行介绍。
病史
老年女性，健忘和糊涂
影像学检查和发现
CT：示右侧小脑半球上部见一直径约 5 mm 的高密度影，周围环绕低密度区。脑室增宽，脑沟、裂弥漫性增宽加深，表明脑组织弥漫性萎缩。双侧脑室周围白质内弥漫性低密度区，表明有陈旧性的腔隙性脑梗塞。
MRI：可见数个小的、类圆形的低信号灶，横断 GRE 序列上显示最佳，病变位于小脑、右侧脑桥、左后和腹侧丘脑以及放射冠区。
鉴别诊断
多发海绵状血管畸形、多发高血压性出血，创伤后遗症，弥漫性轴索损伤，实质挫伤，淀粉样血管病，多发性出血性毛细血管扩张症
诊断
多发海绵状血管畸形
讨论
海绵状血管畸形，也称为海绵状血管瘤，是一种良性的血管错构瘤，由内皮内衬血窦、未成熟的无法对脑组织供血的血管。生物学表现多样，可进展、退化或扩大。海绵状血管瘤是最常见的脑动脉造影隐匿性的中枢神经系统血管畸形，发病率约为 0.5%。约 75% 的病例为单发，10% 到 30% 为多发或家族性。平均发病年龄为 40 到 60 岁，但儿童也可以发生。发病率无男女差异，所有人种都可以发生。
海绵状血管瘤可大可小，大着直径可大于 6 cm，平均大小为 0.5-4 cm。多含有不同时期的血性成分，周围可有完整的含铁血黄素环。有三个基因位点与海绵状血管瘤相关：CCM1, CCM2 和 CCM3。多发性家族性海绵状血管畸形综合征，多见于墨西哥裔西班牙裔美国人，以 CCM1 上的 KRIT1 突变为特征。在这个综合征中，该基因突变导致 KRIT1 蛋白发生截断，导致受损的内皮细胞微管相互作用。进而导致这些未成熟的内皮细胞成熟和形成毛细血管的能力受损。而更为常见的是，散发的海绵状血管瘤没有 KRIT1 基因的突变。
海绵状血管畸形与发育性静脉异常（DVA）、表面含铁血黄素沉积症以及皮肤异常，包括咖啡é-斑和角化毛细血管静脉畸形（「樱桃状血管瘤」）。最常见的临床表现为癫痫（50%），25% 的患者会有神经功能缺损。然而，20% 的患者无任何症状。
正如前边提到的，海绵状血管瘤生物学活性多变，新发病灶可出现于已知海绵状血管瘤的患者。病变可通过病灶内出血而变大。对于散发的海绵状血管瘤，出血率为每年 0.25%-0.7%。再出血几率非常高，但 2 到 3 年后出血几率降低。早期出血是将来病灶内出血的风险因素。家族性海绵状血管瘤的出血风险较散发性海绵状血管瘤高，每年每病灶出血几率为 1%。对于散发性和家族性血管瘤，出血灶都非常小，出血压力也非常小，通常不会致命。
治疗通常采用期待疗法，对于复发性出血的病灶，可采用显微下病灶全切除术，可缓解占位效应和进展性神经缺陷症状。放射性外科治疗效果尚无数据证明。
影像学表现
首先选择的影像学方法为增强 CT 检查，但约 30% 到 50% 的病灶 NECT 为阴性。阳性表现为，边界清楚的圆形、类圆形、高密度病灶，直径通常小于 3 cm。约 40% 到 60% 的病灶有钙化。无占位效应，除非有近期的出血。需要注意的是，临近的脑实质正常。CECT 上，病灶强化不明显或无强化。但合并有发育性静脉异常时，可有强化。海绵状血管瘤在 CT 血管造影上通常为阴性。
MR 是诊断海绵状血管瘤的最佳方法。T1 上，病变表现多样，这取决于并灶内出血所处的时期。最常见的为「爆米花球」外观，这是由于不同时期出血的不同信号表现导致的。T2 上，血管瘤表现为网状，「爆米花样」不均匀信号，伴有完整的含铁血黄素低信号环。可有或无液液平。病灶多呈圆形，内有基质样结构组织病变塌陷。病灶少数情况下载 T2 上呈低信号。FLAIR 上，急性病灶表现为周围有水肿的异常信号区。评价海绵状血管瘤最佳序列为 T2*GRE 序列，病灶特点为磁敏感性伪影，或「花开」征。如果病灶多于 3 个，GRE 上表现为数个、点状低信号灶。增强 T1 轻度强化或无强化，但对于 DVA 具有评价作用。海绵状血管瘤在 MRA 上无阳性表现，但 DVA 可有阳性表现。
Zabramski 分类法将海绵状血管瘤分为 4 型。1 型：亚急性出血，在 T1 上为高信号，T2 上为等-高信号。2 型在 T1 和 T2 上为混杂信号，表明为亚急性期以下的血性成分。3 型为慢性出血，在 T1 和 T2 上为低到等信号。4 型为灶状微出血灶，GRE 上表现为「黑点」征。
有时，DSA 也用来评价海绵状血管瘤，尽管海绵状血管瘤在血管造影上可表现为阴性。罕见情况下，可有早期静脉强化或轻微的延迟性造影剂团。而且，如果病变有较大的出血，DSA 可有无血管的占位效应。DVA 可显影或不显影。
推荐最佳的影像学检查方法为 MR 的 T2*序列。长 TE（35 msec）的 T2*GRE 序列对于诊断非常有用。增强 T1 可以用来排除可能合并的 DVA。
编辑 | 巩涛
责任编辑 | 陈曦
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