希佩尔-林道综合征「VHL 综合征」的影像诊断要点
男,31 岁,因 「 腹痛 1 天,加重 2 小时 」 就诊。超声检查:肝实质弥漫性病变声像、先天性多囊胰腺可能、双侧附睾囊肿。实验室检查:淀粉酶: 330U/L、脂肪酶:670.52U/L、白细胞:21.76 10^9/L。希佩尔-林道综合征 (von Hippel-Lindau,VHL)综合征是一种罕见的家族性常染色体显性遗传疾病,发病率:1:30,000-1:50,000,临床表现复杂且多样,主要表现为视网膜、中枢神经系统和腹部脏器的多发肿瘤。初次发病的平均年龄:30 岁左右 ,无性别差异。临床表现:根据肿瘤发生部位不同而表现各异,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌是其相关死亡的主要原因 。发病机制:VHL 基因编码 VHL 蛋白,并与延长因子 B 和 C 组成 VBC E3 泛素连接酶复合体,降解下游的缺氧诱导因子-alpha(HIF-alpha)。VHL 蛋白失活导致其下游底物(HIF-alpha 等)上调进而促进一系列促癌因子的表达。中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、内淋巴囊肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤、胰腺囊腺瘤、胰腺囊肿、肾透明细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾或阔韧带囊腺瘤1)无家族史:中枢神经系统或视网膜至少 2 种血管母细胞瘤或 1 种血管母细胞瘤+内脏疾病;2)有家族史:单发的血管母细胞瘤或伴有一种内脏疾病确诊的金标准,当患者存在 VHL 基因致病性突变时即可确诊VHL 综合征相关胰腺病变包括囊肿、浆液性囊腺瘤和胰腺神经内分泌肿瘤。囊肿:最常见的胰腺病变类型,单房、多发常见,直径多小于 1.5 cm,呈弥漫性分布,可完全替代整个胰腺。浆液性囊腺瘤:多囊病灶,呈葡萄串样,多于 6 个,直径一般小于 2 cm,中央有瘢痕强化,不与胰管相通。神经内分泌肿瘤:富血供肿物,体积小于 3 cm,多表现为实性、均匀病灶;体积较大病灶密度多不均匀。VHL 患者肾脏主要表现为双侧多发肾细胞癌、囊肿。肾细胞癌:病变多累及双侧,且为多发,病理类型几乎全部为透明细胞癌,增强检查:动脉期呈明显强化,随时间延迟强化程度减低。肾囊肿:与普通肾囊肿不同,囊壁和囊液中可能有癌细胞,有转变为肾癌的潜在风险,需严密随访。肾上腺:VHL 病相关肾上腺疾病:嗜铬细胞瘤。90% 以上发生在肾上腺,其余可发生在颈动脉窦、迷走神经和腹主动脉旁,即副神经节瘤发生在肾上腺的嗜铬细胞瘤,可表现为单侧多发,也可为双侧多发增强检查:动脉期呈明显强化,易发生囊变。男性 VHL 病患者多表现为附睾囊腺瘤:可累及单侧或双侧,发生率 25%~60%利用超声诊断,女性 VHL 病患者多表现为子宫阔韧带囊腺瘤:一般不引起症状,少数情况下可能引起腹痛血管母细胞瘤是 VHL 最常见的肿瘤,也是最常见的死亡原因,病变好发部位依次为小脑、脊髓和脑干等部位,影像表现分型:大囊小结节型(常见)、实质型、单纯囊型,典型表现:密度均匀、边界清晰的囊性肿块,CT 及 MR 增强中可见明显强化的壁结节视网膜血管母细胞瘤是 VHL 第 2 高发的肿瘤,多数表现为双侧多发通过眼科检查可确诊。影像学检查:依靠 MR 诊断,表现为视网膜微小结节样强化,伴或不伴视网膜脱落约 10%~16% 的 VHL 病患者会出现内淋巴囊肿瘤,常见的病变部位是内淋巴囊或颞骨岩部。CT:颞骨岩部、前庭导水管、半规管和耳蜗发生侵蚀性改变,常见钙化灶,增强呈明显强化。MRI:T1 呈高信号,具有特征性(继发于出血和蛋白质含量),T2 呈均匀或不均匀高信号,增强检查实体部分明显强化
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