摘要
目的
通过生物信息学方法探索与白癜风进展相关的信号通路和基因。
方法
从GEO数据库中下载白癜风芯片检测数据集GSE75819,利用R语言软件中limma包的LMFit和eBayes函数筛选15例印度白癜风患者皮损与非皮损组织间的差异表达基因(DEG)。通过京都基因与基因组数据库(KEGG)、基因本体论(GO)分析和基因集富集分析(GSEA)评估DEG的富集途径和功能。通过蛋白-蛋白相互作用网络从DEG中筛选中心基因。2019年1 - 6月于新疆维吾尔自治区维吾尔医医院收集8例汉族寻常型白癜风患者皮损及非皮损皮肤组织标本,采用实时定量PCR法验证上述上调及下调差异最大的10个DEG的表达。
结果
与15例非皮损组织相比,在15例白癜风皮损组织中共发现148个DEG,其中KRT9、CXCL10、C8ORF59、TPSAB1、RPL26为前5位上调基因,SILV、RPPH1、TYRP1、MLANA、LOC401115为前5位下调基因,且经实时定量PCR在8例汉族白癜风患者皮损及非皮损组织中验证。GO分析显示,DEG主要富集于翻译起始、细胞对脂多糖的反应、核糖体、核糖体亚基和核糖体的结构组成等。KEGG通路分析显示,DEG主要富集于酪氨酸代谢、PPAR信号通路、氧化磷酸化和Toll样受体信号通路。蛋白-蛋白相互作用分析筛选出UPF3B、SNRPG、MRPL13和RPL26L1 4个中心基因。
结论
KRT9、CXCL10、C8ORF59、TPSAB1、RPL26、SILV、RPPH1、TYRP1、MLANA及LOC401115可能作为白癜风潜在的诊断标记分子和治疗靶点。
白癜风是一种自身免疫性疾病,也是一种多基因遗传性疾病,由遗传易感性个体的免疫细胞与环境的相互作用引起[1]。本研究通过生物信息学方法分析GEO(gene expression omnibus)数据集,寻找与白癜风进展相关的基因,并在中国汉族白癜风患者中验证差异表达基因(differentially expressed genes,DEG)。
承接下一篇:采用生物信息学方法筛选和分析白癜风差异表达基因【2】
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