先来看一个病例
患者于5年前无明显诱因出现书写困难,表现为写字缓慢,当开始写几个字后,右手中指、无名指和小指就开始不受控制地弯曲,不自觉地紧紧握住钢笔,写字费力。
仔细询问病史后,发现患者并无其他动作障碍,比如化妆、吃饭、电脑打字,都与正常人无差别,患者书写困难无诱发和缓解因素,也没有类似疾病的家族史。
3年前该患者曾行肉毒素注射治疗,且对此反应良好,但近1年间患者治疗效果欠佳,症状明显进展,除了书写障碍以外,该患者出现明显的右上肢抽动样震颤和头部不自主运动。
书写时右手外侧3个手指弯曲,腕部异常屈曲、抬高。
无静止性或姿势性肌张力障碍,无震颤。
其余神经系统检查均正常。
该患者如何考虑?
结合患者的临床表现及青年女性特点,该患者最初符合运动特异性的、以书写痉挛为主要表现的局灶性肌张力障碍,但是在过去的1年中,患者病情明显加重,并出现了全身性肌张力障碍的表现。
尽管该患者没有家族史,但也应该检测有无TOR1A(DYT1)和THAP1(DYT6)基因突变,这些基因突变是全身性肌张力障碍最常见的遗传病因。
除了基因检测以外,该患者还应进行其他相关的肌张力障碍辅助检查,临床中,我们对于肌张力障碍,应当根据患者的临床表现特点,选择合适的辅助检查进行诊断与鉴别诊断,实验室检查(表1)和影像学检查(表2)总结如下。
根据初步分析,进行辅助检查
患者的最终诊断是什么?
读懂肌张力障碍
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