对肢端肥大症诊断和治疗最重要的检测是GH和IGF-1水平。2014年《内分泌学会肢端肥大症临床实践指南(The 2014 Endocrine Society Clinical Practice Guideline on acromegaly)》推荐测量有肢端肥大症典型临床表现的患者,特别是有典型肢端的和面部的特征的患者,或有多种相关症状的患者,包括睡眠呼吸暂停、高血压、2型糖尿病,关节炎,腕管综合症,多汗症(hyperhidrosis)。推荐的策略是测量血清IGF-1和血清IGF-1水平升高或可疑的(equivocal)患者,在口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中证实高血糖后,通过显示未抑制的GH值≧1μg/L来确认诊断。随后,当使用超灵敏GH测定时,这个界限值(cut-off)被修改为0.4μg/L。
有几个因素可能会影响IGF-1测定,并导致各测定方法之间有很大的变异性,包括足够建立年龄校正参考范围的正常受试者数量,每种测定方法所所用抗体的亲和性和特异性,以及去除结合蛋白干扰的方法。Porkajac和他的同事们研究了GH和IGF- 1检测性能以接近活跃的肢端肥大症的界限值,提交已知有模糊结果的血清样本给23个中心对IGF-1作评估(studied GH and IGF-1 assay performance close to cut-off values for active acromegalyand submitted serum samples known to give borderline results to 23 centers for IGF-1assessment),并报道,在不同的实验室对于正常上限(ULN)范围,有超过IGF - 1界限值2倍的变化,在30%的检测IGF-1样本中对肢端肥大症的诊断被不准确地排除(he diagnosis of acromegaly was inaccurately excludedin 30% of samples assayed for IGF-1)。测定IGF-1和GH水平的方法包括电化学发光免疫分析法(electrochemiluminescence immunoassay)(Roche Cobas)或化学发光免疫分析法(chemiluminescenceimmunoassay)(Siemens Immulite, IDS-iSYS, Diasorin Liaison),它们引入抗体结合和分离靶抗原(introduce antibodiesto bind and separate out target antigens),或液相色谱(liquid chromatography)-质谱法(mass spectrometry),根据质量选择靶分析物(the target analyte),利用电离子场确定值,不同分析方法之间IGF-1检测结果可能存在显著差异。因此,在患者随访过程中建议使用同样经过验证的IGF-1检测方法。
年龄是一个可能改变IGF-1水平的重要生理因素,从出生到青春期,IGF-1值上升,然后随着年龄的增长而下降。在妊娠期间,由于胎盘GH分泌显著增加,引起肝脏分泌IGF-1,在妊娠后半期(in the second half ofpregnancy)IGF-1水平增加2- 3倍,在37周左右达到峰值,而垂体GH受到抑制。Jallad和他的同事提供了肢端肥大症女性妊娠结果的数据,报告称15例患者中有13例的IGF-1在妊娠期间正常,没有接受任何特殊治疗。大多数女性在分娩后报告IGF-1升高。