平时大家想象价格高昂的物品，大多会想到车、房等等。大家应该想不到诺华公司研制的一种药品，价值210万美元，相当于北京二环的一套房。
日本厚生劳动省的省议会于上月承诺批准Zolgensma（一种用于脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物）的国内生产和销售。预计将于此月正式通过批准。
在美国，食品药品监督管理局（FDA）已于去年5月通过Zolgensma的批准，治疗仅需一次静脉输注，但在美国的费用超过2亿日元，所以也被认为是世界上最昂贵的药物。
什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种表现为肌肉消瘦的疾病，主要影响婴儿和儿童，且年龄越小致死率越高。该疾病发病率在1/8000至1/11000之间。
从发病机制来看，该疾病是由SMN1基因突变引起的，该突变阻断了运动神经元存活蛋白(SMN)的产生，而SMN蛋白是大脑向肌肉传递运动信号所必需的蛋白。患者不仅表现为肌肉无力和消瘦，通常还存在运动、呼吸和吞咽障碍等。
SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起的罕见遗传性疾病。该基因编码存活运动神经元（SMN）蛋白，这是一种遍布全身的蛋白质，对于称为运动神经元的特异神经细胞的维持和功能至关重要。大脑和脊髓中的运动神经元控制整个身体的肌肉运动。如果没有足够的功能性SMN蛋白，那么运动神经元就会死亡，导致衰弱且通常致命的肌肉无力。由SMN1基因突变引起的SMA通常根据发病年龄和严重程度分为几种亚型。婴儿期发病的SMA是最严重和最常见的亚型。患有这种疾病的儿童抬头、吞咽和呼吸都有问题。这些症状可能在出生时出现，也可能在6个月后出现。
“患有SMA的儿童在执行基本生活功能方面遇到困难。大多数患有这种疾病的儿童由于呼吸衰竭而无法存活过幼儿期。”美国FDA生物制品评估与研究中心主任Peter Marks博士说。“患有SMA的患者现在有另一种治疗选择，可以最大限度地减少SMA的进展并提高生存率。这一批准证明了这一有前途的新医学领域的持续发展势头以及FDA对支持和帮助加快这些产品开发的承诺。”
该疾病按发病年龄和严重程度可以分为4类。最常见的是1型，也是严重程度最高的一类。在出生后几个月内就明显可见，极易导致儿童早期呼吸衰竭死亡；2型发病年龄在6到18个月之间，患者可能活到20或30岁；3型(年龄较大的儿童)和4型(成人)的患者通常有正常的预期寿命。
Zolgensma何以如此昂贵
准确来说，Zolgensma并不是药，而是一种基因疗法，是SMA治疗史上的重大突破。
SMA的诊断是毁灭性的，如果不及时治疗，那些患有最严重症状的婴儿就会痛苦地度过短暂的生命。在这段时间里，他们无法抬起头、坐着或翻滚，吞咽和呼吸困难，需要接受24小时的护理。
Zolgensma的安全性和有效性基于两项临床试验，这两项试验共纳入年龄约2周至8个月的总共36名婴儿期发病的SMA患儿。有效性的主要证据是临床试验中使用Zolgensma治疗的21名患者的结果。
在试验中，其中19名患者年龄在9.4至18.5个月; 这19名患者中有13名患者年龄≥14个月。与婴儿期发作SMA患者的自然病史相比，使用Zolgensma治疗的患者达到发育运动里程碑的能力，例如头部控制和无支撑坐姿都得到了显著改善。
Zolgensma适用于治疗小于2岁的儿童SMA患者。该产品是一种针对SMA病因的基于腺相关病毒载体的基因疗法。该载体将人SMN基因的全功能拷贝靶向递送到运动神经元细胞中。输注一次Zolgensma可导致SMN蛋白在儿童运动神经元中表达，从而改善肌肉运动和功能，并提高SMA患儿的存活期。给药剂量是基于患者的体重来给药。
Zolgensma最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。Zolgensma有黑框警告，该药可能会导致急性严重肝损伤。患有肝功能不全的患者面临严重肝损伤的风险可能较高。在使用Zolgensma治疗前，应完成临床体格检查和评估肝功能的实验室检查，并应在Zolgensma给药后监测患者肝功能至少3个月。
Zolgensma定价还需讨论
这款药物由诺华研发，在美国制药公司可以自由设定药物价格，与开发费用相比，适合这款药物的患者数并不多，因此被设定了212.5万美元(2.3亿日元)的极高价格，这个价格设定也在日本引起了关注。
预计Zolgensma将在一个月左右后获得正式批准，厚生劳动省将讨论在日本设定的价格。
日本医疗经济学专家表示，Zolgensma的对象是婴儿和儿童，如果病情能够得到改善，意味着未来的长期医疗费用和家庭的负担都将减少，即使高额但是必要的治疗也不能缺少。
面对日本不断增长的医疗费用，如何维持医疗保险制度，是越来越需要认真讨论的话题。
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