生老病死，是每个人这辈子都绕不过去的几件大事，或许是因为这是每个人的难题，人们总能以相对平常的心态去面对。但罕见病是个例外。
和大多数疾病不同，罕见病多源于基因突变或遗传，多属于无法治疗的先天性疾病，比如地中海贫血、唐氏综合症、渐冻症、假性软骨发育不全……
在主流想象中，绝望是罕见病的底色，沉默、逃避、贫穷、无助，就是病患和家属的一种生活常态。实际上是否如此呢？
从2008年开始，每年2月的最后一天被选定为国际罕见病日，举办至今，各国主流社会对罕见病的认知、对罕见病群体的接纳和关爱都取得了新进展。
造就也曾邀请过许多和罕见病有关的嘉宾，有国内顶尖的专家医师，有病患家属，也有自己身患罕见病、却一直为广大患者奔走呼号的公益人士。
今天（2月28日）是国际罕见病，我们想透过他们的故事，让更多人关注到罕见病人群的世界，不仅去认识和接纳他们，也去感受荒芜和绝望背后的人间大爱。
罕见病患者的困境究竟是什么
他是一名假性软骨发育不全的罕见病患者，他是黄如方，一位多年来持续献身罕见病公益事业的倡导者和实践者。
他说，一个罕见病的病患家庭就像夜空中的一颗星星，分散而孤立。
是抱团取暖、迸发光彩？还是无声无息又无助地消失在黑暗？现实地看，这取决于他们自己。
现在已经有非常多的罕见病群体在行动了，但比例只占到所有罕见病例的1%。
他说，我们该庆幸——这1%就是穿透黑暗和绝望的那道光。
但他更希望，这个1%可以变成2%、3%、4%......
杀不死你的，必将使你坚强
乖巧的儿女、美满的婚姻。她的幸福，一瞬间被罕见病导致的失明击了个粉碎。幸福远去，自己也成了累赘。
她被黑暗掐住了脖子，她也自杀了很多次，最后凭着对孩子和丈夫的不舍，从黑暗的谷底挣扎着置之死地而后生。
她开始改变自己，从微信小店主一步步升到了互联网世界里唯一的一个盲人销售经理。
她还参加东方卫视的《妈妈咪呀》，获得了全国总决赛冠军。
当被问及此生心愿，她说，想做一个好妈妈、一个好妻子，想用心去爱身边的每个人。
演员冯家妹，才貌双全、事业有成，一路开挂的人生轨迹在第一个孩子降生时，瞬间崩塌——孩子四个月大时，被诊断患有脊髓性肌萎缩症（SMA），不治之症、无药可救。
有很长一段时间，她完全无法接受这个事实，逃避、沉默、强迫麻痹自己……她说，失去的爱也可以换一种方式继续存在——她和SMA患者马斌一起成立了一家以孩子命名的“美儿SMA关爱中心”。
我的孩子成全了我
她的人生和别人没什么两样，直到有了一个自闭症的儿子。她为此的绝望、困惑和付出，也不比其他患者家庭少一分。
当被问及身为自闭症患者的母亲是一种什么感觉时，她说，就像你计划了N个日夜去意大利旅行，结果航班去了荷兰，虽然失去了早先计划好的快乐，但荷兰也有荷兰的美。
“孩子的不完美成全了我”，她把自己献给了扬爱特殊孩子家长俱乐部公益事业。
正常和不正常之间没有鸿沟
2017年“小朋友画廊”刷爆朋友圈，12小时内580万人参与了这次的现象级公益传播。
苗世明是WABC无障碍艺途创始人，当被问到为什么会想到把艺术和残障人士联系起来时，他说，一些偶然的经历让他觉得，残障人士有自己的感触、思想和情感，他们的每一笔都发自内心，纯净无暇，而他们的特别其实就是一种自由。
他想寻找中国的梵高。他说自己有一个心愿，想让每个人去感受艺术的治愈力量，想让每一个地方都有原生艺术的绽放。
我和罕见病患者的这些年
她和几位罕见病患者共同建立了中国共济失调病友协会CAA的网站。
她参加和组建了50多个罕见病QQ群。
她为病人和家属传播医学知识、答疑解惑，写了200篇以上的科普文章。
走上“罕见”之路，她说是源于一种感性，疾病虽然限制了罕见病患者的身体，但他们的生命一样饱满。
她和一些专业志愿者，共同发起建立了CHPO，也就是中文人类表型标准用语联盟，她在架设桥梁，把国外海量的罕见病信息引入了中文世界。
一个网，一座桥，一个家
最大的公益是秩序，秩序的建立需要链接。弓孟春也是这样一个人。
他把自己的中国国家罕见病注册系统比作一个网，“连接中国所有能够在罕见病诊治和研究方面投入资源的医院、研究者、医生”。
它还将是一座桥，“连接医生和患者，把从前遥不可及的资源联通起来，让患者找到医院，得到真正的临床服务”。
他说这还是一个家，“给患者安慰，让患者和家属们获得一些真正核心的支持”。
他在尝试罕见病的根治方式
2018年最重要的一个国际性事件是基因编辑婴儿的出生。尽管存在激烈争论，但基因编辑作为一项生物和医学技术无疑是人类突破性的成果。
深圳市医学基因重编程技术重点实验室黄卫人举例说，地中海贫血在全球范围内携带人口多达5亿，中国也有多达30万的病患。而他们目前只能靠长期输血进行治疗。
这种治标不治本的治疗方式存在极大的困难和隐患，比如导致患者生活质量急剧降低、血源不足、花费高昂以及大量的副作用。
他说，在遵守医学伦理规范的前提下，基因编辑技术可以造福大量的罕见病患者，比如通过对基因进行修补或替换，把错误的基因去掉，把正常的基因换上，从而恢复正常功能。
这就是他们团队在努力探索的难题。
罕见病是一个冷酷的词汇，正如戴榕女士所说，只要有光，不完美也恰是人间大爱的证明。
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