从胎儿到成人，一文带你熟知 Ebstein 畸形

⊙作者 /  赵卉霖

⊙单位 /  河北医科大学第二医院

一、 定义

Ebstein 畸形（图 1 ）又称三尖瓣下移畸形，是指三尖瓣瓣叶附着点向右室心尖部下移，异常附着于右室壁，同时伴有瓣膜发育异常及右室结构改变的一种先天性心脏畸形。

主要累及隔叶或（和）后叶，偶尔累及前叶。

下移的瓣膜常发育不全（短小、粘连等），三尖瓣前叶常常附着于正常位置，但瓣叶冗长，成帆船样改变。

本病是一种少见的先天性三尖瓣结构异常，占先天性心脏病的 1％ 左右。发病可早可晚，症状可轻可重，体征可多种多样。

严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭；畸形较轻者，直至成年也不一定出现明显症状。

Ebstein 畸形预后较差，患儿多因严重的三尖瓣反流及肺动脉发育不良于新生儿早期死亡，新生儿死亡率约为 18％ 。

有学者认为，此病的发病原因为三尖瓣未能正常剥脱至房室瓣环水平，所以瓣叶附着于右室壁。

图 1 Ebstein 畸形示意图（图片来自参考文献）

二、 病理解剖

正常三尖瓣复合体包括瓣环、三个瓣叶、腱索、三组乳头肌。

三个瓣叶分别为：隔叶、后叶、前叶。

单纯三尖瓣瓣叶病变少见，病变多累及一个或多个瓣器装置。

隔叶附着于室间隔膜部将室间隔膜部分为房室部和室间部，隔叶远端可见数根从瓣叶游离缘直抵室间隔的腱索附着，这是与二尖瓣的鉴别要点。

后叶较小，位于右室下壁。前叶最大，活动幅度亦最大，从右室漏斗部延伸至下侧壁，对维持三尖瓣功能起重要作用。

Ebstein 畸形最常见的是三尖瓣瓣叶附着点向心尖方也就是向下移至右室，隔叶最常见，后叶次之，前叶少见。

瓣叶可有不同程度的发育异常，增厚、变形、缩短等等。

前叶宽大，呈「 船帆 」样，冗长的前叶常常引起不同程度右室流出道梗阻。

前叶活动度对患者预后起重要作用，发育良好的前叶有利于修补手术的成功。

下移、发育不良的隔叶、后叶腱索常常短小，与许多小的乳头肌相连。

三尖瓣螺旋形下移将右室分为两部分，瓣环扩张，瓣口上方的右室壁薄，发育不良，心室收缩期呈矛盾运动，形成「 房化右室 」。

瓣口以下为功能右室，较正常右室小。

约 80%-95% 的 Ebstein 畸形合并房间隔缺损或卵圆孔未闭。亦可合并肺动脉瓣下狭窄。

约 50% 的婴儿有「 功能性肺动脉瓣闭锁 」，肺动脉瓣解剖学上是开放的，但是三尖瓣大量反流导致右室流出道前向血流少，不足以打开肺动脉瓣。

真正的肺动脉瓣闭锁约占 20% 。

另外，该病可合并二尖瓣发育异常、主动脉瓣发育异常，以及累及传导系统等。

本病和预激综合征有重要关系，可出现房室传导阻滞、心房颤动等，甚至可引起猝死。

三、分型

有学者根据右室大小和功能及前叶发育情况将 Ebstein 畸形分为 4 种类型：

A 型

房化右室小，有收缩功能，功能右室足够大，隔叶和后叶中度下移，前叶活动好；

B 型

房化右室大，无收缩功能，隔叶和后叶明显下移伴发育不良，前叶活动较好；

C 型

巨大的房化右室，无收缩功能，隔叶和后叶明显下移伴严重发育不良，前叶活动明显受限，可致右室流出道梗阻；

D 型

右室近乎完全房化，三尖瓣瓣叶组织呈囊状粘附于右室壁，仅残余小的漏斗部，类似于「 Uhl 」畸形（右室壁薄，如羊皮纸样，无心肌细胞，无收缩功能）。

四、 病理生理

严重的 Ebstein 畸形，三尖瓣隔叶和（或）后叶附着点下移，三尖瓣瓣叶变形、腱索缩短、乳头肌发育不良，三尖瓣瓣尖的对合点下移，三尖瓣大量反流，进而右房增大。

同时，部分解剖右室会成为功能右房，功能右室面积减少。加之三尖瓣反流导致右房进一步扩大，功能右室愈小，右房愈大。

如果功能右室面积严重减小，则提示预后不良。

另一方面，房化右室大，功能右室小，三尖瓣大量反流，右室流出道前向血流减少甚至消失。

肺动脉瓣可能出现功能性闭锁（或者解剖学闭锁），右房压增高，房水平右向左分流，临床出现发绀，未闭的动脉导管或侧支循环供应肺血流。

功能性肺动脉瓣闭锁，出生后随着肺血管阻力的降低，肺动脉瓣可开放，房水平右向左分流也相应减少，发绀情况得以改善。

五、 超声心动图表现（图 2 ~图 8 ）

有学者提出成人 Ebstein 畸形的诊断标准为二尖瓣前叶附着点至三尖瓣隔叶附着点的距离（ MTD ）>20 mm 。

目前对于胎儿三尖瓣下移畸形的诊断尚无严格的参考值标准，对其定量诊断仍较为模糊。

有学者认为，孕中期三尖瓣附着点距十字交叉 3mm 以内为正常，孕晚期在 5mm 以内为正常。

对我们超人来说，诊断此病应慎之又慎。

无论是胎儿还是成人四腔心切面是诊断 Ebstein 畸形的关键切面，通常三尖瓣隔叶较二尖瓣前叶正常附着点低 5~6mm ，低于此范围应考虑下移可能。

评估隔叶下移程度非常关键，它是与三尖瓣发育不良的鉴别要点。

另外还需要评估三尖瓣前叶活动情况来评估预后，前叶功能是能否成功修补的关键。

以下切面适用于胎儿以及成人

四腔心切面典型表现是隔叶向心尖方向螺旋形下移附着于右室壁，致使右房明显扩大，形成房化右室，房化的室壁薄，收缩运动弱。

功能右室常常较小，下移的瓣膜常发育不全、短小、粘连融合。

前叶位置多正常，但前叶冗长，呈「 船帆 」样。右心通常明显扩大。

右室流入道切面是显示后叶下移程度及附着点所在部位的最佳断面，测量后叶下移距离是以冠状静脉窦为参考。

此切面可显示扩大的右心房、房化右心室及功能右心室的面积及大小，显示三尖瓣前叶及后叶形态的改变。

通常，大部分患者三尖瓣前叶仍附着于原三尖瓣环部位，但形态冗长，形似船帆样改变，运动幅度增大，右心房和房化右心室面积增大，功能右心室腔面积减小。

彩色多普勒示三尖瓣不同程度反流，反流起源点低，反流面积大、反流速度低。

功能右室小，舒张期充盈受限，加之三尖瓣大量反流，导致右室流出道前向血流减少，可能会造成肺动脉瓣功能性闭锁，可能观察到肺动脉瓣开放受限。

胎儿时期还需观察静脉导管血流频谱，如果心房收缩期出现 a 波倒置，提示预后不良。

注意

无论在哪个切面进行观察，都应注意变化角度进行多角度观察，以免对瓣叶呈螺旋下移的患者造成误诊。

图 2 右室流入道切面显示三尖瓣后叶附着点明显下移，前叶冗长

图 3 四腔心切面显示右心扩大，瓣叶对合点明显下移，三尖瓣隔叶附着点下移，与二尖瓣瓣环距离明显增大，前叶冗长

图 4 彩色多普勒显示收缩期三尖瓣可见大量反流（红色血流），反流起源点较低

图 5 彩色多普勒显示收缩期三尖瓣可见大量反流（红色血流），反流起源点较低

图 6 四腔心切面显示三尖瓣后叶附着点明显下移，前叶冗长

图 7 右室流入道切面显示三尖瓣后叶附着点明显下移，前叶冗长

图 8 三尖瓣前叶冗长 呈风帆样改变

六、 预后评估及治疗

Ebstein 畸形的临床表现及预后主要取决于病变的严重程度，也就是取决于于肺动脉狭窄的有无、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。

如果并存有肺动脉瓣狭窄、功能性右心室腔明显缩小，三尖瓣严重反流，那么右心室收缩时排血量势必减少。

临床上将表现为发病早、症状重、预后差。

反之，血流动力学改变轻，临床上将表现为发病晚、症状轻、预后较佳，可终身无症状，可有正常自然寿命。

另外，在产前或新生儿期诊断的严重病例，预后差。

除特殊情况病人，均应考虑手术治疗。一般来说，婴幼儿期和儿童期最好不手术， 15 岁后可择期手术。

手术方式分姑息性手术（右心旁路术）和根治性手术（三尖瓣换置术或同时关闭房间隔缺损或未闭卵圆孔），目前倾向于根治性手术治疗。

参考文献：

[1] 王岳恒 刘伟伟. 临床胎儿超声心动图学[M]. 人民卫生出版社, 2018.

[2] 刘延玲, 熊鉴然. 临床超声心动图学-第2版[M]. 科学出版社, 2007.

[3] 满婷婷,韩建成,孙琳,张烨,刘晓伟,何怡华.应用超声心动图探索胎儿三尖瓣下移畸形的定量指标[J].中国超声医学杂志,2014,30(12):1108-1110.

策划 / 苏姗