引起癌症的基因变化可以是体细胞突变,常见于频繁接触致癌物质,如烟草烟雾中的某些化学物质以及酒精等;也可以是种系突变,就是来源于我们从父母遗传的生殖细胞,始终出现在后代的每个细胞中。BRCA1/2基因突变就是种系突变的代表。
也就说不同的癌症病因,应该进行不同的癌症预防。如果生下来的基因中就存在癌症高危因素,那么无论怎样避免接触致癌物质,也是“治标不治本”的。
然而,大部分人都不确定自己身体中是否存在这样的一颗“不定时炸弹”。
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BRCA1/2基因的致病变异与家族性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的风险相关。
尽早确认身体中是否存在BRCA1/2基因突变,就可以进行预防和早期诊断,以降低癌症的发病风险以及死亡风险。
对于自己是否存在BRCA1/2基因突变,超过80%的人一无所知。
无论是否存在个人病史以及家族病史,都应该接受BRCA1/2基因检测。
可遗传的BRCA1/2基因突变
早在20世纪90年代中期,人们就发现了BRCA1/2基因的致病变异与家族性乳腺癌风险相关。随后,又陆续发现了与卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤相关的风险。
因此,BRCA1/2基因突变不只影响女性,男性也会明显增加罹患癌症的风险。需要特别注意的是,如果父亲携带BRCA1/2基因突变,那么就会有一半的概率遗传给女儿。
事实上,如果能够尽早确认身体中存在BRCA1/2基因突变,就可以通过预防性输卵管-卵巢切除术等方法来进行预防和早期诊断,以降低癌症的发病风险以及死亡风险。
大名鼎鼎的安吉丽娜朱莉就是这样的一个例子。她通过基因检测确认自己携带能够增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1突变基因,就进行了预防性的双侧乳腺以及输卵管-卵巢切除手术,将自己的癌症风险大大降低。
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