光学显微镜下可以区分染色体变异和基因突变
有时在表现型上不能区分到底发生了染色体变异还是基因突变；而光学显微镜下可以观察到染色体变异，但不能观察到基因突变
例如：基因A所在的染色体片段部分缺失后，与基因A突变为a的表型效应相似，不易区分。而在光学显微镜下可以直接区分两者。
染色体变异可分为染色体结构异常和染色体数目异常两大类型
当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。
染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位、易位四种类型
染色体结构变异改变了染色体的结构但是并不改变染色体的数目
染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位和易位共四种。
Ⅰ、缺失：染色体丢失了某一片段，使位于该片段上的基因也随之丢失。
例如：人类的5号染色体发生部分缺失可导致猫叫综合征。
说明：图示为缺失杂合体联会的示意图（正常染色体含有1、2、3、4、5、6片段）
Ⅱ、重复：染色体某一片段重复出现，使位于该片段的基因也多了一份或几份。
例如：果蝇X染色体16A片段的重复导致出现棒状眼（野生眼为卵圆形）
说明：图示为重复杂合体联会的示意图
Ⅲ、倒位：染色体的某一个片段颠倒了180°。
注：图示为倒位杂合体联会的示意图（图中1234567为正常顺序的染色体，1254367为发生了倒位的染色体）
例如：普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按“猩红眼—桃色眼—三角翅脉”的顺序排列（St—P—Dl）；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
Ⅳ、易位：一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上。
说明：图示为相互易位杂合体联会的示意图（染色体“12345”和染色体“ABCDE”之间为非同源染色体，染色体“123BA“和染色体“54CDE”发生了易位）
例如：慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。
注意：易位发生在非同源染色体之间，同源染色体之间交换部分片段属于交叉互换（基因重组）。
染色体结构变异的发生改变了基因在染色体上的数目或排列顺序，从而导致性状的变异，且这种变异多是有害的甚至导致死亡
染色体数目变异包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍的增减
染色体数目变异可分为两种：个别染色体的增减；以染色体组的形式成倍的增加或减少
染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带控制生物生长发育的全部遗传信息
例如：蜂王和工蜂含有32条染色体，而雄峰含有16条染色体（由未受精的卵细胞直接发育而来），这16条染色体就含有控制其生长发育和遗传变异的所有遗传信息，构成一个染色体组。
Ⅰ、染色体组具有完备性（不能少），同时具有互异性（不重复）。
Ⅱ、染色体组的判断方法（一般）：
①在细胞的染色体图像中，选定一条染色体后，看与其相同或同源染色体的数目（包括被选定的那条染色体），该数目即为染色体组数。
例如：
②在给出基因型时，选定某基因，看与其相同或等位基因的数目（包括被选定的那个基因），该数目即为染色体组数。
例如：基因型为Aa的个体含有2个染色体组，基因型为YyRr的个体含有2个染色体组，基因型为AAaaBbbb的个体含4个染色体组。
二倍体和多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体
单倍体：由配子不经受精作用直接发育而成，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫做单倍体
例如：水稻的花粉发育成为的植株属于单倍体。
注意：不管配子发育而成的个体中含有多少染色体组，都是单倍体。如六倍体小麦的花粉发育而成的植株含有三个染色体组，但其是小麦的单倍体。
非整倍体
Ⅰ、体细胞内个别染色体数目的增加或减少称为非整倍体
例如：先天愚型患者比正常人多一条21号染色体，即21号染色体有三份，故也称21三体综合征。
Ⅱ、非整倍体的产生大都源于减数分裂过程个别染色体不分离导致的。
Ⅲ、非整倍体应用举例（单体法确定突变基因位于某染色体上）：
①aa（突变体）×AA（缺少某染色体的单体，且A不在缺少的染色体上）
→子代全部表现显性性状
②aa（突变体）×A/（缺少某染色体的单体，且A在缺少的染色体上）
→子代性状分离，且分离比为1∶1
注：单体即缺少一条染色体的个体。
注：三体与三倍体的区别；单体与单倍体的区别。
低温诱导染色体数目的变化
1)实验原理
低温处理和秋水仙素的作用类似，能够抑制纺锤体的形成，导致细胞中加倍的染色体不能平分到两个子细胞中，而是留在一个细胞里，导致细胞中染色体数目加倍。
2)材料用具
Ⅰ、洋葱或大葱、蒜（二倍体，体细胞中染色体为16）。
Ⅱ、培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱。
Ⅲ、卡诺氏液， 苯酚品红染液（碱性染料），体积分数为95%的酒精，积分数为15%的盐酸。
3)操作步骤
Ⅰ、低温培养
Ⅱ、固定（卡诺氏液）、冲洗（95%酒精）
Ⅲ、制作装片（方法同“观察植物根尖分生区细胞的有丝分裂”）
Ⅳ、观察
4)实验结果
视野有部分细胞中染色体数目加倍，甚至部分细胞会加倍后再加倍。
说明：
①卡诺氏液是常用的植物组织固定液，可以固定细胞形态。
②改良苯酚品红是碱性染料，它和龙胆紫染液、醋酸洋红染液均可以将染色质（染色体）染色。
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