随着现代医学的进步，精准医疗逐渐应用于临床实践，成为医学发展的新方向。目前，心血管病精准医疗技术日益成熟，通过精确诊治，让病患重返健康生活。基因，不仅蕴含着人类的生命奥秘，也成为预防和诊治心血管病的关键要素之一。
近日，常笑健康特别邀请到中国分子心脏病学创始人、中国医学科学院阜外医院心内科专家惠汝太教授，在徐州云龙湖畔，简洁古雅的茶室内，惠教授一身对襟唐装，款款而坐，娓娓道来，抽丝剥茧地描绘了精准医疗的概念背景和临床实践，尽显拳拳赤诚。
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精准医疗：即正确的诊疗方案，在合适的时间，给合适的病人
二十几年前，惠汝太教授从国外求学归来，也将精准医疗的概念带回了中国。据美国医学研究所调查，每年有30%-50%的医疗预算消耗在无效无害、以及无效有害的治疗上，不仅影响病人的正常康复，也损失了7000亿-9000亿美元的医疗费用。
据惠教授介绍，医生诊断治疗病人的指南，是根据临床试验，病人治疗效果的平均数而得出，但每个人的实际状况都千差万别，所处的环境因素和遗传因素也各自迥异，如果给病人同样的药物、施加同样的治疗方案，在某种程度上违背了科学的本质。
对于心血管疾病来说，其发病因素、临床表现和预后转归非常复杂，推广心血管精准医疗，不仅节约金钱和医疗资源，更重要的是可以对症下药，及时挽救患者的生命，同时防患于未然。
“正确的药物，在合适的时间，给合适的病人，这就是精准医疗。”惠教授一针见血地点明精准医疗的概念内涵。心血管精准医疗技术已经成熟。以现在为界，前二十年是介入疗法和电生理的时代，但从今以后的二十年，必定属于精准医疗的时代，惠教授斩钉截铁地说。
如果医生和医院想在未来的医学界竞争中立足，为患者提供更多选择，精准医疗势在必行，而推广精准医疗不仅关系到专业素质和医学水准，也体现着医生对病人的全权负责，是一种医疗道德。惠教授认为，如果已经出现可以解决患者问题的新的科技突破，也已经被临床试验证明有效，副作用可以控制或预防，就应当给予患者。如果成熟的科学技术成果不被采用（不管什么原因，如知识的限制，无心过错），就是不符合医学伦理道德。
医生也是人，存在经常因工作超负荷而疲劳的时候，情绪困扰的时候，也会出现失误。个人的生命太宝贵了，每个人都应当成为自己健康的维护者与疾病治疗的积极参与者，才能更好帮助医生使用今天最好的治疗方法治疗今天的患者，用比今天更好的方法治疗明天的患者。
医学已然从直觉医学时代，途经循证医学时代，正在迈进精准医疗时代，在百舸争流的时代浪潮中，目前阶段，心血管精准医疗主要集中在单基因心血管病的基因诊断、精准预防和精准医疗，基因组药物学指导用药，以及多基因心血管病的遗传风险预测，已取得长足进展。
猝死，不容忽略的健康隐患
目前，在全世界已经发现的7000多种罕见疾病中，80%为单基因变异所致，而心血管单基因疾病达到300余种，其中三分之二的心血管单基因疾病已找到致病基因，通过精准干预，例如，可针对高胆固醇血症和继发性高血压的致病因素，进行精准治疗。
在心血管疾病中，猝死现象屡见不鲜。据中国医学科学院阜外医院调查，我国每年猝死人数达到54.4万人，其中老年人以冠心病为主，而青年人的致命原因多为心肌病和离子通道病，如长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感的室速、Brugada综合征、早复极综合征，以及钠离子通道、钙离子通道、钾离子通道的突变等。这些病人的首发症状或惟一表现，即心脏性猝死。这种猝死的背后，通常都伴随基因突变，借助心电图和超声难以准确检测。
年轻人的猝死，为整个家庭带来了切肤之痛。据惠教授回忆，曾有一位母亲，带着两个子女来医院检查，但根据临床与实验室以及基因检查结果进行推算，两个十几岁孩子猝死的风险，竟然是普通人的六十万倍高。医生提醒患者家属，患者需要装ICD（体内除颤起搏器），预防心脏性猝死的悲剧发生。面对医生的善意提醒，这位母亲因为经济原因，犹豫再三，当时没有接受ICD治疗。回家后不久，一个孩子不幸猝死，全家才意识到问题的严重性，返院积极治疗，保住了另一个孩子的性命。
惠教授指出，此病例中的猝死原因是基因突变引起，基因突变所导致的心脏性猝死，心电图和超声检查中可能会漏诊。以心电图来诊断长QT综合征，漏诊率为40%-50%（心电图QT没有延长）。传统的检测和诊断方法已经不能满足此类单基因心血管疾病的治疗需求，这就需要应用基因诊断指导精准医疗，并制定完备的治疗方案。“各个行业都允许犯错误，但有两个行业人们不允许失误，也不会原谅失误，一个是航空业，另一个就是医疗。”因为这两个行业的失误可能会付出生命的代价。惠教授这样形容医疗行业应当追求的“金标准”。
除了肥厚型心肌病，基因突变引起的家族性高胆固醇血症和主动脉夹层、主动脉瘤、主动脉溃疡等主动脉疾病，也是引发猝死的重要原因。惠教授提到，三十岁左右的正常女性，在雌激素的作用下，不会得冠心病，但如果患有家族性高胆固醇血症，三十岁女性患冠心病的风险会升高125倍，然而其漏诊率高达85%-90%。这是因为传统的高血脂病人和家族性高胆固醇血症病人的临床表现很难区分，所以要依靠基因精确诊断。
在主动脉疾病的临床诊断中，传统的手术标准：主动脉直径达到50-55毫米，就要进行手术，否则就会面临破裂的风险，导致猝死。然而，有些病人的主动脉宽度在40-45毫米就会破裂，非常危险，也需要基因诊断来提前预测，从而准确把握手术时机，挽救病人的生命。
合理规避，致病基因不再遗传
基因突变常引发肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左心室致密化不全等病症，对于可遗传的单基因疾病，许多家庭都会担心后代是否具有发病的可能。惠教授强调，如果利用精准医疗，提早查出致病基因，早采取治疗措施，并借助选择性生育等手段，可杜绝后代遗传到基因突变，避免致命风险。
惠教授曾经诊治一位大学生，他从十来岁开始就出现了高血压的症状，就医时已经服用了五种降压药，血压仍维持在170/110，居高不下。根据生化检查和临床诊断，惠教授判断他的症状为高血压、低血钾，根源在于钠离子通道基因突变。经过精准的靶向治疗，病人的血压很快恢复正常。这种基因突变属于常染色体显性遗传，其后代有百分之五十的概率患病，如果采取选择性生育，就可以阻断这种家族遗传的致病基因突变。
谈到选择性生育，惠教授认为这是基因技术造福患者家庭的重要途径。通过试管婴儿技术，精子和卵子结合以后，发育为十个细胞，从中筛选不带有基因突变的受精卵，再移植到母亲的子宫腔里进行培养，形成胚胎。
这项基因阻断技术已经在国内成功运用于致命性单基因心脏病的生育阻断，为家庭带来健康的孩子，并经过多年的回访和调查，孩子们茁壮成长，全家人共享天伦之乐。“这是从根本上杜绝了致命性的家族遗传疾病”，惠教授满含欣慰地说。
精准医疗前路漫漫，上下求索
正如惠教授所言，任何一个新生事物，都会经过挫折，对于精准医疗，他充满了信心和期望。精准医疗符合发展规律，也必将在近现代医学史上占有一席之地，“中国在医学界，若想不受制于别人，作为一个顶天立地的民族，任何一个有情怀的人，任何一个有思想的人，都不能够放弃这个机会。”
在临床治疗的一万四千余种常用药物中，中国整整拥有自主产权的药物仅有五种；在中国县级以上的医疗单位中，百分之九十的大型医疗设备依赖于进口，其中百分之七十来源于三家公司。从医疗药物、医疗设备，到科研试剂、科研仪器，都缺少核心技术。推广精准医疗，需要提升自主研发能力，才能不受制于人。
惠教授提到，美国提出精准医疗计划后，分别组建了肿瘤与心血管各一百万人的研究队列，目的就是产生新的知识、开发出低价高效的药物。与此相对，我国医学界对于精准医疗的认知和接纳程度仍需提升，大多数目前在临床一线的主力医生，因为在医学院没有接受系统的基因组医学教育，基因组医学知识欠缺，也有将精准医疗简单认为基因检测，较少将精准医疗应用于临床实践。
出于认知不足和诊治费用的考虑，医生很少向病人主动介绍精准医疗，病人难以获得全面信息，误认为精准医疗遥不可及。实际上，精准医疗不仅局限于基因检测和诊断，其指导用药和遗传风险预测等临床实践价值，同样也值得重视。
惠教授充满温情地说，“我认为精准医疗是中国在医学界打翻身仗的机会，一个弯道超车的机会，因为我们有数量足够大的人群，在技术方面，我们中国人自己也能完成。”精准医疗的推广和发展，需要中国医学界的精诚合作，也需要公众的理解和支持。此刻，心血管精准医疗，未来已来。
专家介绍
简介：惠汝太教授曾担任中国医学科学院阜外医院副院所长，高血压中心主任，中德分子医学研究室主任，科技部/国家外专局国家级国际合作基地主任，心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室主任，心血管疾病国家重点实验室副主任。现任中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组组长,中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会主任委员，中国老年学会老年医学委员会慢病及交叉医学专家委员会委员副主任委员，科技部-国家心脏中心临床研究基地学术委员会委员，中国管理科学研究院城市发展战略研究所健康中国研究中心副主任，上海同济大学教育部心律失常重点实验室学术委员会主任。
惠汝太教授多年来从事心血管病精准医疗的实践和研究，被称为中国心血管病领域基因与临床的“推动者”、中国心血管病领域分子生物学的开拓者。
擅长：高血压、心肌病，尤其是难治性高血压、肥厚型心肌病。
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